Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Abbott Diagnostics

Мобильное Приложение




Секвенирование нового поколения выявляет моногенный диабет

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 03 Sep 2019
Print article
Система MiSeq: доступ к специализированным приложениям, таким как целевое ресеквенирование, метагеномика, секвенирование малого генома, целевое профилирование экспрессии генов (фото любезно предоставлено Illumina).
Система MiSeq: доступ к специализированным приложениям, таким как целевое ресеквенирование, метагеномика, секвенирование малого генома, целевое профилирование экспрессии генов (фото любезно предоставлено Illumina).
Моногенный диабет наблюдается главным образом в сахарном диабете взрослого типа у молодых (MODY) и составляет 1-2% всех случаев диабета. У взрослых моногенный диабет трудно отличить от случаев обычного диабета.

Диагностирование моногенного диабета является примером прецизионной медицины, поскольку в том случае передаются специфические особенности в отношении тяжести и течения гипергликемии, риска осложнений диабета, необходимости лечения диабета и его формы, наличия сопутствующих особенностей и лечения больных женщин во время беременности.

Медицинские генетики из больницы Пит-Сальпетриер (Париж, Франция) и их коллеги включили в перекрестное исследование 1564 обследуемых (пробандов), которые были набраны из 116 отделений эндокринологии по всей Франции. Критериями включения были отсутствие аутоантител к диабету и минимум два из трех следующих критериев: возраст ≤ 40 лет и индекс массы тела (ИМТ) <30 кг/кв.м при диагностике у пробанда или по крайней мере у двух родственников с диабетом и семейной историей диабета в 2 и более поколениях.

Генетическое тестирование проводилось в два этапа. Первым было целевое секвенирование нового поколения (СНП), основанное на анализе мультиплексной полимеразной цепной реакции, анализе SureMODY-MASTR. Кодирующие области ± 30 п.н.о. из семи генов (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, ABCC8, KCNJ11 и INS) и минимальная область промотора HNF1A, HNF4A и INS были амплифицированы, а мультиплексные библиотеки были впоследствии объединены и запущены на аппарате MiSeq.

Ученые сообщили, что патогенные варианты были выявлены у 254 пациентов (16,2%) и у 23,2% пациентов европеоидной расы. Использование более строгих критериев отбора (семейный анамнез диабета в 3 и более поколениях, возраст при диабете 40 лет и менее и ИМТ <30 кг/кв.м у пробандов, европейское происхождение) увеличило частоту диагностирования до 43%, но 70% идентифицированных случаев были пропущены. GCK (44%), HNF1A (33%) и HNF4A (10%) составляли большинство случаев. Варианты HNF1B (6%), ABCC8/KCNJ11 (4,4%) и INS (2,8%) составили 13% случаев.

По сравнению с немоногенными случаями, более молодой возраст, более низкий ИМТ и отсутствие симптомов диабета при постановке диагноза, европейское происхождение и семейный анамнез диабета в 3 и более поколениях были связаны с моногенным диабетом, но с широким совпадением фенотипов между двумя группами. В общей популяции были выявлены два кластера, которые в основном различались по степени тяжести диабета в начале заболевания. Моногенный диабет был более распространенным в более умеренном фенотипическом кластере. Фенотипы 59 пациентов (3,8%) с вариантами неопределенной значимости отличались от таковых у пациентов с патогенными вариантами, но не от немоногенных пациентов.

Авторы пришли к выводу, что варианты генов HNF1B и АТФ-зависимый калиевый канал чаще участвуют в моногенном диабете, чем сообщалось ранее. Наложение фенотипа затрудняет диагностику моногенного диабета у подростков/взрослых и лежит в основе преимуществ использования СНП у клинически отобранных пациентов. Исследование было опубликовано 11 июля 2019 года в журнале BMC Medicine.

Ссылки по теме:
Pitié-Salpêtrière Hospital


Print article
Mayo Medical Laboratories

Каналы

Химия

посмотреть канал
Гистопатология неалкогольной жировой болезни печени с паттерном фиброза вокруг гепатоцитов (фото предоставлено университетской больницей Marqués de Valdecilla).

Показатель С-пептида связан с воспалительным прогрессированием НАЖБП

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) характеризуется аномальным накоплением жира в печени, что обусловлено причинами,... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Химический анализатор RX Daytona – компактный, полностью автоматизированный настольный клинический химический анализатор, идеально подходящий для лабораторий с малой и средней пропускной способностью (фото любезно предоставлено Randox Laboratories).

Мочевые биомаркеры позволяют диагностировать серьезные аллергические реакции почек

Острый интерстициальный нефрит (ОИН) представляет собой состояние, характеризующееся воспалением и отеком почечных канальцев... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Alere q - это полностью автоматизированная платформа для тестирования нуклеиновых кислот, которая позволяет использовать молекулярное тестирование для диагностики в любых медицинских условиях (фото любезно предоставлено Alere Technologies).

Экспресс-анализ выявляет устойчивый к пиразинамиду туберкулез

Туберкулез (ТБ), вызываемый штаммами микобактерии туберкулезного комплекса (Mycobacterium tuberculosis complex - MTBC), остается... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
(A) и (B) – микрофотографии слоев устройства; (C) – пресс-форма, готовая к разливке, и (D) – чип, установленный на предметном стекле. Фото любезно предоставлено Государственным университетом Сан-Диего.

Микрофлюидное устройство изолирует кластеры циркулирующих опухолевых клеток

Тремя основными проблемами при лечении рака являются метастазы, рецидивы и приобретенная резистентность к терапии.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Платформа для биомаркерного окрашивания Ventana Discovery ultra (фото любезно предоставлено Roche Diagnostics).

Проведено сравнение экспрессии диагностического биомаркера для метастатических опухолей

Метастатические слизеобразующие опухоли представляют собой уникальную диагностическую проблему для хирургического патолога,... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.