Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Abbott Diagnostics

Мероприятия

26 Mar 2019 - 28 Mar 2019
28 Mar 2019 - 30 Mar 2019
03 Apr 2019 - 05 Apr 2019

В семьях с риском развития меланомы обнаружены фенокопии

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 26 Jan 2018
Print article
Злокачественная меланома, самая тяжелая форма рака кожи. Меланомы, возникающие из-за диспластических невусов, имеют асимметричную форму, плохо выраженные границы и различную окраску (фото любезно предоставлено фондом Skin Cancer Foundation).
Злокачественная меланома, самая тяжелая форма рака кожи. Меланомы, возникающие из-за диспластических невусов, имеют асимметричную форму, плохо выраженные границы и различную окраску (фото любезно предоставлено фондом Skin Cancer Foundation).
Именно меланома, а не какой-либо из других видов рака, чаще встречается у людей, не являющихся носителями в семьях, имеющих мутацию, по сравнению с нормальной популяцией. Явление, при котором лица, не являющиеся носителями специфической мутации, копируют фенотип (в данном случае меланому) от своих несущих мутацию родственников, называют фенокопией.

Злокачественная меланома кожи является одним из наиболее быстро распространяющихся типов рака на Западе, и основными факторами риска развития меланомы являются облучение ультрафиолетовым светом и наследственные факторы. Дети, братья и сестры или родители носителей мутаций имеют 50/50 вероятность наличия мутации, что может быть идентифицировано с помощью генного теста.

Группа ученых, возглавляемая сотрудниками из Каролинского института (Стокгольм, Швеция), изучила случаи возникновения опухолей среди членов семей с немутантным генотипом (wild type, wt) ингибитора циклин-зависимой киназы 2A (CDKN2A), склонных к развитию меланомы, с мутациями CDKN2A. В исследование были включены шведские и американские семьи с мутациями CDKN2A, склонные к образованию меланомы. Были собраны данные об опухолях, диагностированных среди членов семей. Среди семей с мутациями CDKN2A, члены которых имели статус CDKN2A wt и диагностированную меланому, были выявлены фенокопии.

Группа обнаружила, что у пациентов с меланомой из 266 семей с мутацией CDKN2A 7,1% случаев был выявлен среди членов со статусом CDKN2A wt (частота фенокопий). Среди 256 членов семей с мутациями CDKN2A wt у 7,4% была диагностирована меланома. Предполагаемый относительный риск развития меланомы был значительно выше среди субъектов с CDKN2A wt, по сравнению с контрольными группами населения, в то время как повышенный риск случаев рака без меланом не наблюдался, и у потомства не было значительно повышенного риска возникновения меланомы или других видов рака.

Авторы пришли к выводу, что члены семей с мутацией CDKN2A, у которых отмечен отрицательный результат теста на семейную мутацию, имеют умеренно повышенный риск развития меланомы и должны, помимо предписания им длительного дерматологического наблюдения, следовать рекомендациям безопасного нахождения на солнце и практиковать самостоятельное обследование кожи. Несмотря на то, что мутация CDKN2A должна присутствовать во всех популяциях, она почти исключительно идентифицирована в семьях с европейской наследственностью.

Хильдур Хелгадоттир (Hildur Helgadottir), доктор медицины, доктор философии, онколог и старший автор исследования, говорит: “Наши результаты показывают, что члены семей, которые имеют отрицательный результат теста на семейную мутацию CDKN2A, должны быть проинформированы о том, что они все еще могут иметь повышенный риск развития меланомы. Им следует рекомендовать избегать солнечных ожогов, внимательно следить за любыми изменениями в области их родинок, а некоторым, возможно, понадобится и наблюдение дерматолога”.

Исследование было опубликовано 7 декабря 2017 года в журнале “Генетика в медицине” (Genetics in Medicine).

Ссылки по теме:
Karolinska Institute


Print article
CELLAVISION AB
Mayo Medical Laboratories

Каналы

Химия

посмотреть канал
Аппарат для фракционирования OFFGEL 3100 (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).

Анализ крови выявляет болезнь Альцгеймера до появления симптомов

Оценка доклинических заболеваний на основе анализа крови будет иметь огромный потенциал для участников терапевтических исследований... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Мутационная нагрузка опухоли, определенная целенаправленным секвенированием нового поколения, предсказывает эффективность ингибиторов контрольных точек иммунного ответа для лечения рака (фото любезно предоставлено Онкологическим институтом Рутгерса).

Мутационная нагрузка опухоли прогнозирует выживание после иммунотерапии

Изучение тысяч случаев прогрессирующего рака позволяет предположить способ определения тех опухолей, которые будут с наибольшей... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Комплекс компонентов анализа на основе замыкающего кольцо зонда для выявления сезонного гриппа (фото любезно предоставлено Стокгольмским университетом).

Анализ на основе замыкающего кольцо зонда обнаруживает сезонный грипп и разделяет его на подтипы

Грипп продолжает оставаться угрозой для всего мира и, по имеющимся оценкам, затрагивает от 5% до 15% населения Земли каждый... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Система BD MAX - это полностью автоматизированная платформа, которая дает возможность консолидировать и стандартизировать широкий спектр молекулярных тестов, включая энтеральную панель BD Max (фото любезно предоставлено Becton Dickinson).

Энтеральная вирусная панель получает разрешение FDA

Острым вирусным гастроэнтеритом может заразиться практически любой. Возбудитель способен распространяться в условиях тесных... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Новое исследование дает основание предполагать, что комплекс упражнений, выполняемый до проведения хирургической операции, уменьшает воздействие реперфузии (фото любезно предоставлено фотобанком Getty Images).

Beckman Coulter запускает систему ClearLLab 10C для лабораторий клинической проточной цитометрии

Компания Beckman Coulter (Бреа, штат Калифорния, США) представила систему ClearLLab 10C для клинических лабораторий проточной... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.