Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте

Мероприятия

26 Feb 2018 - 01 Mar 2018
05 Mar 2018 - 06 Mar 2018

В семьях с риском развития меланомы обнаружены фенокопии

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 26 Jan 2018
Print article
Злокачественная меланома, самая тяжелая форма рака кожи. Меланомы, возникающие из-за диспластических невусов, имеют асимметричную форму, плохо выраженные границы и различную окраску (фото любезно предоставлено фондом Skin Cancer Foundation).
Злокачественная меланома, самая тяжелая форма рака кожи. Меланомы, возникающие из-за диспластических невусов, имеют асимметричную форму, плохо выраженные границы и различную окраску (фото любезно предоставлено фондом Skin Cancer Foundation).
Именно меланома, а не какой-либо из других видов рака, чаще встречается у людей, не являющихся носителями в семьях, имеющих мутацию, по сравнению с нормальной популяцией. Явление, при котором лица, не являющиеся носителями специфической мутации, копируют фенотип (в данном случае меланому) от своих несущих мутацию родственников, называют фенокопией.

Злокачественная меланома кожи является одним из наиболее быстро распространяющихся типов рака на Западе, и основными факторами риска развития меланомы являются облучение ультрафиолетовым светом и наследственные факторы. Дети, братья и сестры или родители носителей мутаций имеют 50/50 вероятность наличия мутации, что может быть идентифицировано с помощью генного теста.

Группа ученых, возглавляемая сотрудниками из Каролинского института (Стокгольм, Швеция), изучила случаи возникновения опухолей среди членов семей с немутантным генотипом (wild type, wt) ингибитора циклин-зависимой киназы 2A (CDKN2A), склонных к развитию меланомы, с мутациями CDKN2A. В исследование были включены шведские и американские семьи с мутациями CDKN2A, склонные к образованию меланомы. Были собраны данные об опухолях, диагностированных среди членов семей. Среди семей с мутациями CDKN2A, члены которых имели статус CDKN2A wt и диагностированную меланому, были выявлены фенокопии.

Группа обнаружила, что у пациентов с меланомой из 266 семей с мутацией CDKN2A 7,1% случаев был выявлен среди членов со статусом CDKN2A wt (частота фенокопий). Среди 256 членов семей с мутациями CDKN2A wt у 7,4% была диагностирована меланома. Предполагаемый относительный риск развития меланомы был значительно выше среди субъектов с CDKN2A wt, по сравнению с контрольными группами населения, в то время как повышенный риск случаев рака без меланом не наблюдался, и у потомства не было значительно повышенного риска возникновения меланомы или других видов рака.

Авторы пришли к выводу, что члены семей с мутацией CDKN2A, у которых отмечен отрицательный результат теста на семейную мутацию, имеют умеренно повышенный риск развития меланомы и должны, помимо предписания им длительного дерматологического наблюдения, следовать рекомендациям безопасного нахождения на солнце и практиковать самостоятельное обследование кожи. Несмотря на то, что мутация CDKN2A должна присутствовать во всех популяциях, она почти исключительно идентифицирована в семьях с европейской наследственностью.

Хильдур Хелгадоттир (Hildur Helgadottir), доктор медицины, доктор философии, онколог и старший автор исследования, говорит: “Наши результаты показывают, что члены семей, которые имеют отрицательный результат теста на семейную мутацию CDKN2A, должны быть проинформированы о том, что они все еще могут иметь повышенный риск развития меланомы. Им следует рекомендовать избегать солнечных ожогов, внимательно следить за любыми изменениями в области их родинок, а некоторым, возможно, понадобится и наблюдение дерматолога”.

Исследование было опубликовано 7 декабря 2017 года в журнале “Генетика в медицине” (Genetics in Medicine).

Ссылки по теме:
Karolinska Institute


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Система BCS XP – один из наиболее широко используемых, полностью автоматизированных анализаторов гемостаза (фото предоставлено компанией Siemens Healthineers).

Комплексное определение метаболического профиля рассмотрено при хроническом воспалении

Воспаление является ответной реакцией организма на повреждающие воздействия, связанные с активацией различных молекулярных механизмов.... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
NutriPhone - мобильная диагностическая платформа для мониторинга индивидуальных уровней витаминов и микронутриентов, адаптированная для работы с системой экспресс-анализов в пунктах оказания медицинской помощи (фото любезно предоставлено Корнеллским университетом).

Экспресс-анализ даст возможность выявлять недостаток питательных веществ и микроэлементов

Технология, которая может изменить способ тестирования дефицита питательных веществ во всем мире, основана на новой 15-минутной... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Мазок периферической крови, взятой у пациента с эозинофилией, в котором видны пять эозинофилов (фото любезно предоставлено Госпиталем для больных детей в Торонто).

Связанный с уровнем эозинофилов биомаркер способствует выявлению агрессивной формы воспалительного заболевания кишечника

Эозинофилия периферической крови при воспалительном заболевании кишечника связана с неспецифическим язвенным колитом и активным... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Диагностика, понимание и лечение болезни Крона будут, по всей видимости, упрощены благодаря исследованию, направленному на разработку лучшего анализа крови для диагностики заболевания (фото любезно предоставлено Университетом штата Аризона).

Иммунопротеомика определяет новые биомаркеры для диагностики болезни Крона

Исследование, базирующееся на новом методе скрининга и направленное на разработку лучшего анализа крови для обнаружения болезни... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Анализ Aptima на Mycoplasma genitalium (фото любезно предоставлено Hologic).

Проведена оценка нового анализа Aptima на Mycoplasma genitalium

Возбудитель Mycoplasma genitalium (MG) часто вызывает негонококковый уретрит у мужчин , а также связан с цервицитом, воспалительным... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Система сбора культур крови SteriPath Gen2 (фото любезно предоставлено Magnolia Medical Technologies).

Использование специального устройства привело к снижению уровня контаминации культур крови

Использование механического устройства для извлечения исходных образцов при обучении персонала привело к почти четырехкратному... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, рынок анализов клинической химии будет расти на 3% в течение следующих пяти лет до 19,7 миллиардов долларов США в 2021 году (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Рынок клинической химии достигнет 19,7 миллиардов долларов США в 2021 году

Ожидается, что рынок анализов клинической химии будет расти на 3% в течение следующих пяти лет, начиная с 17,8 миллиардов... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.