Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
RANDOX LABORATORIES

В семьях с риском развития меланомы обнаружены фенокопии

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 26 Jan 2018
Print article
Злокачественная меланома, самая тяжелая форма рака кожи. Меланомы, возникающие из-за диспластических невусов, имеют асимметричную форму, плохо выраженные границы и различную окраску (фото любезно предоставлено фондом Skin Cancer Foundation).
Злокачественная меланома, самая тяжелая форма рака кожи. Меланомы, возникающие из-за диспластических невусов, имеют асимметричную форму, плохо выраженные границы и различную окраску (фото любезно предоставлено фондом Skin Cancer Foundation).
Именно меланома, а не какой-либо из других видов рака, чаще встречается у людей, не являющихся носителями в семьях, имеющих мутацию, по сравнению с нормальной популяцией. Явление, при котором лица, не являющиеся носителями специфической мутации, копируют фенотип (в данном случае меланому) от своих несущих мутацию родственников, называют фенокопией.

Злокачественная меланома кожи является одним из наиболее быстро распространяющихся типов рака на Западе, и основными факторами риска развития меланомы являются облучение ультрафиолетовым светом и наследственные факторы. Дети, братья и сестры или родители носителей мутаций имеют 50/50 вероятность наличия мутации, что может быть идентифицировано с помощью генного теста.

Группа ученых, возглавляемая сотрудниками из Каролинского института (Стокгольм, Швеция), изучила случаи возникновения опухолей среди членов семей с немутантным генотипом (wild type, wt) ингибитора циклин-зависимой киназы 2A (CDKN2A), склонных к развитию меланомы, с мутациями CDKN2A. В исследование были включены шведские и американские семьи с мутациями CDKN2A, склонные к образованию меланомы. Были собраны данные об опухолях, диагностированных среди членов семей. Среди семей с мутациями CDKN2A, члены которых имели статус CDKN2A wt и диагностированную меланому, были выявлены фенокопии.

Группа обнаружила, что у пациентов с меланомой из 266 семей с мутацией CDKN2A 7,1% случаев был выявлен среди членов со статусом CDKN2A wt (частота фенокопий). Среди 256 членов семей с мутациями CDKN2A wt у 7,4% была диагностирована меланома. Предполагаемый относительный риск развития меланомы был значительно выше среди субъектов с CDKN2A wt, по сравнению с контрольными группами населения, в то время как повышенный риск случаев рака без меланом не наблюдался, и у потомства не было значительно повышенного риска возникновения меланомы или других видов рака.

Авторы пришли к выводу, что члены семей с мутацией CDKN2A, у которых отмечен отрицательный результат теста на семейную мутацию, имеют умеренно повышенный риск развития меланомы и должны, помимо предписания им длительного дерматологического наблюдения, следовать рекомендациям безопасного нахождения на солнце и практиковать самостоятельное обследование кожи. Несмотря на то, что мутация CDKN2A должна присутствовать во всех популяциях, она почти исключительно идентифицирована в семьях с европейской наследственностью.

Хильдур Хелгадоттир (Hildur Helgadottir), доктор медицины, доктор философии, онколог и старший автор исследования, говорит: “Наши результаты показывают, что члены семей, которые имеют отрицательный результат теста на семейную мутацию CDKN2A, должны быть проинформированы о том, что они все еще могут иметь повышенный риск развития меланомы. Им следует рекомендовать избегать солнечных ожогов, внимательно следить за любыми изменениями в области их родинок, а некоторым, возможно, понадобится и наблюдение дерматолога”.

Исследование было опубликовано 7 декабря 2017 года в журнале “Генетика в медицине” (Genetics in Medicine).

Ссылки по теме:
Karolinska Institute


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Набор для твердофазного иммуноферментного анализа (ELISA) олигомеров человеческого β-амилоида (фото предоставлено IBL International).

Биомаркер цереброспинальной жидкости для определения болезни Альцгеймера оценен для использования в клинических условиях

Анализ цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) является одним из ключевых инструментов для современной дифференциальной диагностики деменций.... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
При эпидемии болезни легионеров необходимо максимально быстро и точно выявить источник патогенов, чтобы предотвратить дальнейшее распространение инфекций. В настоящее время исследователи разработали экспресс-тест, который идентифицирует Legionella pneumophila менее чем за час. На фотографии показано использование чипа LegioTyper с MCR-платформой для анализа микрочипов (изображение любезно предоставлено Йонасом Бемцем (Jonas Bemetz), Мюнхенский технический университет).

Предложен способ быстрого обнаружения легионелл для систем водоснабжения

Быстрый анализ (время выполнения занимает примерно 1 час) с использованием ДНК-микрочипов сможет заменить классические методы... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Иммунохимический анализатор Architect i2000SR (фото любезно предоставлено Abbott Diagnostics).

Синдром хронической усталости связан с уровнями гормонов щитовидной железы

Синдром хронической усталости (СХУ) является распространенным заболеванием, отмеченным длительными периодами слабости, усталости... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Новый тест p2PSA Access Hybritech, входящий в индекс здоровья простаты (phi) (фото любезно предоставлено Beckman Coulter).

После проведения тестирования на индекс здоровья простаты назначается меньшее количество биопсий предстательной железы

Рак предстательной железы является третьей ведущей причиной смерти от рака у мужчин, причем каждому седьмому ставится диагноз... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Микрофотография дендритной клетки (зеленая), зараженной Toxoplasma gondii (красная). Фото любезно предоставлено Институтом Веннера-Грена (Wenner-Gren Institute).

Исследователи расшифровали контроль токсоплазмоза над иммунными клетками

Инфекционный токсоплазмоз вызывается паразитом Toxoplasma gondii и является широко распространенным. По оценкам, носителями... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Чип μCENSE с настольной платформой для центрифугирования на заднем плане (фото любезно предоставлено доктором философии Джо Чуан Йо (Joo Chuan Yeo)).

Платформа жидкой биопсии изолирует циркулирующие биомаркеры заболеваний

Создана новая платформа с возможностью извлечения микроскопических циркулирующих биомаркеров заболеваний из крови пациента.... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Siemens Healthineеrs заключила соглашение о приобретении Fast Track Diagnostics (фото любезно предоставлено iStock).

Siemens Healthineers приобретает Fast Track Diagnostics

Siemens Healthineers (Эрланген, Германия) заключила соглашение о приобретении Fast Track Diagnostics (Эш-сюр-Альзетт, Люксембург),... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.