Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
SIGMA ALDRICH CORP.

В семьях с риском развития меланомы обнаружены фенокопии

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 26 Jan 2018
Print article
Злокачественная меланома, самая тяжелая форма рака кожи. Меланомы, возникающие из-за диспластических невусов, имеют асимметричную форму, плохо выраженные границы и различную окраску (фото любезно предоставлено фондом Skin Cancer Foundation).
Злокачественная меланома, самая тяжелая форма рака кожи. Меланомы, возникающие из-за диспластических невусов, имеют асимметричную форму, плохо выраженные границы и различную окраску (фото любезно предоставлено фондом Skin Cancer Foundation).
Именно меланома, а не какой-либо из других видов рака, чаще встречается у людей, не являющихся носителями в семьях, имеющих мутацию, по сравнению с нормальной популяцией. Явление, при котором лица, не являющиеся носителями специфической мутации, копируют фенотип (в данном случае меланому) от своих несущих мутацию родственников, называют фенокопией.

Злокачественная меланома кожи является одним из наиболее быстро распространяющихся типов рака на Западе, и основными факторами риска развития меланомы являются облучение ультрафиолетовым светом и наследственные факторы. Дети, братья и сестры или родители носителей мутаций имеют 50/50 вероятность наличия мутации, что может быть идентифицировано с помощью генного теста.

Группа ученых, возглавляемая сотрудниками из Каролинского института (Стокгольм, Швеция), изучила случаи возникновения опухолей среди членов семей с немутантным генотипом (wild type, wt) ингибитора циклин-зависимой киназы 2A (CDKN2A), склонных к развитию меланомы, с мутациями CDKN2A. В исследование были включены шведские и американские семьи с мутациями CDKN2A, склонные к образованию меланомы. Были собраны данные об опухолях, диагностированных среди членов семей. Среди семей с мутациями CDKN2A, члены которых имели статус CDKN2A wt и диагностированную меланому, были выявлены фенокопии.

Группа обнаружила, что у пациентов с меланомой из 266 семей с мутацией CDKN2A 7,1% случаев был выявлен среди членов со статусом CDKN2A wt (частота фенокопий). Среди 256 членов семей с мутациями CDKN2A wt у 7,4% была диагностирована меланома. Предполагаемый относительный риск развития меланомы был значительно выше среди субъектов с CDKN2A wt, по сравнению с контрольными группами населения, в то время как повышенный риск случаев рака без меланом не наблюдался, и у потомства не было значительно повышенного риска возникновения меланомы или других видов рака.

Авторы пришли к выводу, что члены семей с мутацией CDKN2A, у которых отмечен отрицательный результат теста на семейную мутацию, имеют умеренно повышенный риск развития меланомы и должны, помимо предписания им длительного дерматологического наблюдения, следовать рекомендациям безопасного нахождения на солнце и практиковать самостоятельное обследование кожи. Несмотря на то, что мутация CDKN2A должна присутствовать во всех популяциях, она почти исключительно идентифицирована в семьях с европейской наследственностью.

Хильдур Хелгадоттир (Hildur Helgadottir), доктор медицины, доктор философии, онколог и старший автор исследования, говорит: “Наши результаты показывают, что члены семей, которые имеют отрицательный результат теста на семейную мутацию CDKN2A, должны быть проинформированы о том, что они все еще могут иметь повышенный риск развития меланомы. Им следует рекомендовать избегать солнечных ожогов, внимательно следить за любыми изменениями в области их родинок, а некоторым, возможно, понадобится и наблюдение дерматолога”.

Исследование было опубликовано 7 декабря 2017 года в журнале “Генетика в медицине” (Genetics in Medicine).

Ссылки по теме:
Karolinska Institute


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новое исследование показывает, что ожирение, которое влияет на печень, может сыграть определенную роль в развитии болезни Альцгеймера и деменции в отдаленном будущем (фото предоставлено Deposit Photos).

На риск развития болезни Альцгеймера влияет состояние печени и диета

Сниженные уровни плазмалогенов имеют связь с повышенным риском болезни Альцгеймера. Плазмалогены вырабатываются в печени... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Тромбоз глубоких вен (фото предоставлено Wikimedia Commons).

Предложен быстрый метод диагностирования тромбоза глубоких вен

Простой анализ крови был предложен в качестве альтернативы довольно дорогостоящей и интенсивной ультразвуковой процедуре... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Мазок крови показывает гетерогенность размера периферических эритроцитов, известную как анизоцитоз (фото любезно предоставлено доктором медицины Джей Парк (Jay Park)).

Гематологические параметры прогнозируют тяжесть острого панкреатита

Острый панкреатит (ОП) - острое воспаление паренхимы поджелудочной железы, вызванное активированными ферментами поджелудочной... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Ревматоидный артрит может вызвать ряд изнуряющих симптомов, включая боль и отек в суставах, усталость и депрессию (фото любезно предоставлено SPL).

Генетические сигнатуры и биомаркеры предсказывают возникновение ревматоидного артрита

Ревматоидный артрит характеризуется воспалением суставов, приводящим к разрушению кости и хряща. Поскольку структурное повреждение... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Микрофотография окрашенного по Гимзе тонкого мазка крови, которая показывает наличие многочисленных кольцевых форм трофозоитов Plasmodium falciparum с некоторыми инфицированными эритроцитами, скрывающими различные организмы (фото любезно предоставлено Центром по контролю и профилактике заболеваний / Стивен Гленн (Steven Glenn)).

Проведено сравнение диагностических методов по выявлению малярии

Малярия является тотальной проблемой здравоохранения в тропических развивающихся странах. В настоящее время это наиболее... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Гибридизация нуклеиновой кислоты на электрически реконфигурируемой сети из магнитных наночастиц с золотым покрытием позволяет обнаруживать микроРНК в крови (фото любезно предоставлено Университетом Нового Южного Уэльса).

Инструмент на основе магнитных наночастиц поможет обнаруживать микроРНК

Разработан метод на основе магнитных наночастиц для непосредственного обнаружения микроРНК в необработанных образцах цельной... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, глобальный рынок портативного коагулогического исследования будет расти частично благодаря растущему гериатрическому населению во всем мире (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Глобальный рынок коагулогического исследования по месту лечения обусловлен увеличением численности гериатрического населения

По прогнозам специалистов, глобальный рынок портативного тестирования на коагуляцию будет расти с совокупными темпами годового... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.