Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

В семьях с риском развития меланомы обнаружены фенокопии

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 26 Jan 2018
Print article
Злокачественная меланома, самая тяжелая форма рака кожи. Меланомы, возникающие из-за диспластических невусов, имеют асимметричную форму, плохо выраженные границы и различную окраску (фото любезно предоставлено фондом Skin Cancer Foundation).
Злокачественная меланома, самая тяжелая форма рака кожи. Меланомы, возникающие из-за диспластических невусов, имеют асимметричную форму, плохо выраженные границы и различную окраску (фото любезно предоставлено фондом Skin Cancer Foundation).
Именно меланома, а не какой-либо из других видов рака, чаще встречается у людей, не являющихся носителями в семьях, имеющих мутацию, по сравнению с нормальной популяцией. Явление, при котором лица, не являющиеся носителями специфической мутации, копируют фенотип (в данном случае меланому) от своих несущих мутацию родственников, называют фенокопией.

Злокачественная меланома кожи является одним из наиболее быстро распространяющихся типов рака на Западе, и основными факторами риска развития меланомы являются облучение ультрафиолетовым светом и наследственные факторы. Дети, братья и сестры или родители носителей мутаций имеют 50/50 вероятность наличия мутации, что может быть идентифицировано с помощью генного теста.

Группа ученых, возглавляемая сотрудниками из Каролинского института (Стокгольм, Швеция), изучила случаи возникновения опухолей среди членов семей с немутантным генотипом (wild type, wt) ингибитора циклин-зависимой киназы 2A (CDKN2A), склонных к развитию меланомы, с мутациями CDKN2A. В исследование были включены шведские и американские семьи с мутациями CDKN2A, склонные к образованию меланомы. Были собраны данные об опухолях, диагностированных среди членов семей. Среди семей с мутациями CDKN2A, члены которых имели статус CDKN2A wt и диагностированную меланому, были выявлены фенокопии.

Группа обнаружила, что у пациентов с меланомой из 266 семей с мутацией CDKN2A 7,1% случаев был выявлен среди членов со статусом CDKN2A wt (частота фенокопий). Среди 256 членов семей с мутациями CDKN2A wt у 7,4% была диагностирована меланома. Предполагаемый относительный риск развития меланомы был значительно выше среди субъектов с CDKN2A wt, по сравнению с контрольными группами населения, в то время как повышенный риск случаев рака без меланом не наблюдался, и у потомства не было значительно повышенного риска возникновения меланомы или других видов рака.

Авторы пришли к выводу, что члены семей с мутацией CDKN2A, у которых отмечен отрицательный результат теста на семейную мутацию, имеют умеренно повышенный риск развития меланомы и должны, помимо предписания им длительного дерматологического наблюдения, следовать рекомендациям безопасного нахождения на солнце и практиковать самостоятельное обследование кожи. Несмотря на то, что мутация CDKN2A должна присутствовать во всех популяциях, она почти исключительно идентифицирована в семьях с европейской наследственностью.

Хильдур Хелгадоттир (Hildur Helgadottir), доктор медицины, доктор философии, онколог и старший автор исследования, говорит: “Наши результаты показывают, что члены семей, которые имеют отрицательный результат теста на семейную мутацию CDKN2A, должны быть проинформированы о том, что они все еще могут иметь повышенный риск развития меланомы. Им следует рекомендовать избегать солнечных ожогов, внимательно следить за любыми изменениями в области их родинок, а некоторым, возможно, понадобится и наблюдение дерматолога”.

Исследование было опубликовано 7 декабря 2017 года в журнале “Генетика в медицине” (Genetics in Medicine).

Ссылки по теме:
Karolinska Institute


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Более высокие уровни воспалительного биомаркера растворимого рецептора-1  фактора некроза опухоли (sTNFR-1) связаны с ухудшением функции почек у здоровых взрослых людей (фото любезно предоставлено Enbrel).

Уровни воспалительного маркера связаны с ухудшением функции почек

Рецептор-1 фактора некроза опухоли (TNFR-1), который играет важную роль в дисфункции эндотелиальных клеток и воспалении,... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Идентифицирована рекомбинация генов в нейронах, которая продуцирует тысячи новых вариантов генов в мозге человека с болезнью Альцгеймера (фото любезно предоставлено Институтом медицинских открытий Сенфорд Бернам Пребис).

Рекомбинация ДНК в головном мозге связана с болезнью Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера представляет собой кризисную ситуацию для общественного здравоохранения. Причина этого заболевания остается... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).

Идентифицированы мутации, которые служат причиной редкого расстройства костного мозга

Ученым удалось пролить свет на вопрос, на протяжении долгих лет волнующий медицинское сообщество: какие мутации ответственны... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Система IMMULITE 1000 – небольшой настольный иммунологический анализатор (фото предоставлено Siemens Healthcare Diagnostics).

Уровни IgA-нефропатии связаны с тяжестью заболевания

IgA- нефропатия (IgAN) является наиболее распространенной причиной первичного гломерулонефрита. IgAN может предопределять... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Набор Loopamp Malaria Pan Detection Kit - это качественный тест на обнаружение возбудителей малярии (Plasmodium ovale, P. vivax, P. malariae и P. falciparum) в образцах крови человека (фото любезно предоставлено Human Diagnostics Worldwide).

Комбинированные ДНК-технологии проанализированы на диагностику малярии

Малярия является одним из наиболее важных паразитарных инфекционных заболеваний, риску заражения которыми подвержена почти... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Cap-Score обнаруживает и анализирует картины локализации с использованием флуоресцентной микроскопии, чтобы отличить способных к зачатию сперматозоидов от не способных (фото любезно предоставлено Androvia LifeSciences).

Созданы тесты, показывающие уровень мужской репродуктивной способности

Мужская фертильность является серьезной проблемой, вызывающей беспокойство во всем мире. Тем не менее область андрологии... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Ожидается, что глобальный рынок анализаторов гемостаза/коагуляции к 2026 году вырастет до 9,55 миллиардов долларов США, что обусловлено большей частью ростом числа заболеваний крови (фото любезно предоставлено Analyticon Biotechnologies.

Глобальный рынок анализаторов гемостаза/коагуляции достигнет 9,5 миллиардов долларов США к 2026 году

В 2017 году глобальный рынок анализаторов гемостаза/коагуляции оценивался в 3,65 миллиардов долларов США, и ожидается, что... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.