Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
BECKMAN COULTER, INC.

Мобильное Приложение




Мероприятия

24 Sep 2019 - 26 Sep 2019
24 Sep 2019 - 26 Sep 2019
25 Sep 2019 - 27 Sep 2019

Заболевания печени неясной этиологии могут быть диагностированы с помощью полноэкзомного секвенирования

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 27 May 2019
Print article
Использование ПЭС у взрослых с заболеванием печени неясной этиологии иллюстрирует потенциальную клиническую ценность циклов генома для индивидуальной оценки и медицинского обслуживания пациентов (фото любезно предоставлено Йельской школой медицины (Yale School of Medicine)/Journal of Hepatology).
Использование ПЭС у взрослых с заболеванием печени неясной этиологии иллюстрирует потенциальную клиническую ценность циклов генома для индивидуальной оценки и медицинского обслуживания пациентов (фото любезно предоставлено Йельской школой медицины (Yale School of Medicine)/Journal of Hepatology).
В недавней статье было предложено использовать полноэкзомное секвенирование (ПЭС) для выявления и диагностики случаев необъяснимых заболеваний печени.

Хроническое заболевание печени – это серьезная проблема со здоровьем, от которой страдают более четырех миллионов человек и которая приводит к ежегодной смерти более 40 000 человек в одних только Соединенных Штатах. Это заболевание часто остается недиагностированным на протяжении многих лет, пока не возникнут явные проявления хронического течения болезни, а поражение печени уже достигнет катастрофических размеров.

Взрослые пациенты, страдающие заболеванием печени неясной этиологии, представляют собой недостаточно изученную и недостаточно обеспечиваемую медицинской помощью популяцию, а использование полноэкзомного секвенирования (ПЭС) для диагностики заболевания остается малоизученным.

Чтобы восполнить этот недостаток, исследователи из Йельской школы медицины (Нью-Хейвен, штат Коннектикут, США) провели ПЭС и глубокое фенотипирование 19 взрослых пациентов, не являющихся родственниками, с идиопатическим заболеванием печени после неоднозначных результатов обычного обследования, проведенного гепатологом. ПЭС – это метод для секвенирования приблизительно 20 000 генов, кодирующих белок человека. Он подходит как для клинического использования, так и для трансляционных исследований.

Исследователи сообщили, что в пяти случаях геномный анализ привел к диагностированию заболевания, проведению информированной терапии и лечению заболевания. Например, в одном случае молекулярная диагностика позволила начать заместительную терапию лептином, которая восстановила функцию печени и уменьшила суточную потребность в инсулине. В двух случаях митохондриальное расстройство из-за гомозиготного патогенного варианта позволило начать профилактику заболевания с помощью различных мер, включающих добавку в пищу антиоксидантов.

“Это исследование предоставляет доказательства того, что подгруппа взрослых пациентов, страдающих заболеваниями печени неопределенной этиологии с другими сопутствующими заболеваниями или без них, является носителями отклонения от законов Менделя, которое может быть не распознано в детстве, пока не будет проведено генетическое тестирование, — говорит старший автор доктор Сильвия Вилариньо (Silvia Vilarinho), ассистент-профессор кафедры медицины и патологии Йельской школы медицины. — Наши данные подчеркивают важность использования ПЭС в исследовании заболеваний печени неизвестной этиологии, чтобы мы могли начать понимать, какие клинические проявления или заболевания являются генетическими и могут оставаться недиагностированными до начала взрослой жизни”.

“Достижения в области геномики человека благодаря технологии секвенирования следующего поколения создали беспрецедентную возможность для генетических исследований и клинической диагностики, — говорит доктор Вилариньо. — Однако на сегодняшний день большинство исследований, в которых изучается использование технологий секвенирования следующего поколения в диагностике и для персонализированной медицинской помощи, проводилось либо среди детей, либо среди больных раком. Клиническая применимость этих подходов для более широкого спектра заболеваний среди взрослых остается малоизученной”.

Исследование ПЭС было описано в интернет-издании Journal of Hepatology от 1 апреля 2019 года.

Ссылки по теме:
Yale School of Medicine


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
В новом исследовании предполагается, что пациенты с подагрой имеют повышенный риск развития хронической болезни почек (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Подагра повышает риск прогрессирования хронической болезни почек

Хроническая болезнь почек (ХБП) является заболеванием, носящим эпидемический характер, и одной из основных проблем общественного... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Химический анализатор RX Daytona – компактный, полностью автоматизированный настольный клинический химический анализатор, идеально подходящий для лабораторий с малой и средней пропускной способностью (фото любезно предоставлено Randox Laboratories).

Мочевые биомаркеры позволяют диагностировать серьезные аллергические реакции почек

Острый интерстициальный нефрит (ОИН) представляет собой состояние, характеризующееся воспалением и отеком почечных канальцев... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Alere q - это полностью автоматизированная платформа для тестирования нуклеиновых кислот, которая позволяет использовать молекулярное тестирование для диагностики в любых медицинских условиях (фото любезно предоставлено Alere Technologies).

Экспресс-анализ выявляет устойчивый к пиразинамиду туберкулез

Туберкулез (ТБ), вызываемый штаммами микобактерии туберкулезного комплекса (Mycobacterium tuberculosis complex - MTBC), остается... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
(A) и (B) – микрофотографии слоев устройства; (C) – пресс-форма, готовая к разливке, и (D) – чип, установленный на предметном стекле. Фото любезно предоставлено Государственным университетом Сан-Диего.

Микрофлюидное устройство изолирует кластеры циркулирующих опухолевых клеток

Тремя основными проблемами при лечении рака являются метастазы, рецидивы и приобретенная резистентность к терапии.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Ученые объединили многофотонную микроскопию с автоматизированными алгоритмами получения изображений и статистического анализа, чтобы различить здоровые и больные ткани. На этом изображении, полученном полностью без меток, неинвазивным способом, коллаген окрашен в зеленый цвет, а кластеры метастатических клеток яичников представлены в красном цвете (фото любезно предоставлено Университетом Тафтса).

Неинвазивные способы визуализации выявляют рак на молекулярном уровне

Для больных раком наличие метастазов требует установления стадии, которая, в свою очередь, определяет соответствующий выбранный... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.