Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
RANDOX LABORATORIES

Мобильное Приложение




Заболевания печени неясной этиологии могут быть диагностированы с помощью полноэкзомного секвенирования

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 27 May 2019
Print article
Использование ПЭС у взрослых с заболеванием печени неясной этиологии иллюстрирует потенциальную клиническую ценность циклов генома для индивидуальной оценки и медицинского обслуживания пациентов (фото любезно предоставлено Йельской школой медицины (Yale School of Medicine)/Journal of Hepatology).
Использование ПЭС у взрослых с заболеванием печени неясной этиологии иллюстрирует потенциальную клиническую ценность циклов генома для индивидуальной оценки и медицинского обслуживания пациентов (фото любезно предоставлено Йельской школой медицины (Yale School of Medicine)/Journal of Hepatology).
В недавней статье было предложено использовать полноэкзомное секвенирование (ПЭС) для выявления и диагностики случаев необъяснимых заболеваний печени.

Хроническое заболевание печени – это серьезная проблема со здоровьем, от которой страдают более четырех миллионов человек и которая приводит к ежегодной смерти более 40 000 человек в одних только Соединенных Штатах. Это заболевание часто остается недиагностированным на протяжении многих лет, пока не возникнут явные проявления хронического течения болезни, а поражение печени уже достигнет катастрофических размеров.

Взрослые пациенты, страдающие заболеванием печени неясной этиологии, представляют собой недостаточно изученную и недостаточно обеспечиваемую медицинской помощью популяцию, а использование полноэкзомного секвенирования (ПЭС) для диагностики заболевания остается малоизученным.

Чтобы восполнить этот недостаток, исследователи из Йельской школы медицины (Нью-Хейвен, штат Коннектикут, США) провели ПЭС и глубокое фенотипирование 19 взрослых пациентов, не являющихся родственниками, с идиопатическим заболеванием печени после неоднозначных результатов обычного обследования, проведенного гепатологом. ПЭС – это метод для секвенирования приблизительно 20 000 генов, кодирующих белок человека. Он подходит как для клинического использования, так и для трансляционных исследований.

Исследователи сообщили, что в пяти случаях геномный анализ привел к диагностированию заболевания, проведению информированной терапии и лечению заболевания. Например, в одном случае молекулярная диагностика позволила начать заместительную терапию лептином, которая восстановила функцию печени и уменьшила суточную потребность в инсулине. В двух случаях митохондриальное расстройство из-за гомозиготного патогенного варианта позволило начать профилактику заболевания с помощью различных мер, включающих добавку в пищу антиоксидантов.

“Это исследование предоставляет доказательства того, что подгруппа взрослых пациентов, страдающих заболеваниями печени неопределенной этиологии с другими сопутствующими заболеваниями или без них, является носителями отклонения от законов Менделя, которое может быть не распознано в детстве, пока не будет проведено генетическое тестирование, — говорит старший автор доктор Сильвия Вилариньо (Silvia Vilarinho), ассистент-профессор кафедры медицины и патологии Йельской школы медицины. — Наши данные подчеркивают важность использования ПЭС в исследовании заболеваний печени неизвестной этиологии, чтобы мы могли начать понимать, какие клинические проявления или заболевания являются генетическими и могут оставаться недиагностированными до начала взрослой жизни”.

“Достижения в области геномики человека благодаря технологии секвенирования следующего поколения создали беспрецедентную возможность для генетических исследований и клинической диагностики, — говорит доктор Вилариньо. — Однако на сегодняшний день большинство исследований, в которых изучается использование технологий секвенирования следующего поколения в диагностике и для персонализированной медицинской помощи, проводилось либо среди детей, либо среди больных раком. Клиническая применимость этих подходов для более широкого спектра заболеваний среди взрослых остается малоизученной”.

Исследование ПЭС было описано в интернет-издании Journal of Hepatology от 1 апреля 2019 года.

Ссылки по теме:
Yale School of Medicine


Print article
BIOHIT  Healthcare OY

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новый анализ крови гарантирует практически мгновенную постановку диагноза сердечного приступа с использованием недавно открытого биомаркера белка (фото любезно предоставлено iStock).

Разработан новый анализ крови на инфаркт миокарда

Уровень сердечного миозин-связывающего белка C (cMyC) в крови после инфаркта миокарда повышается быстрее и в большей степени,... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Уникальный наконечник для пипетки, созданный на 3D-принтере, для проведения иммуноферментных анализов (фото любезно предоставлено Университетом Коннектикута).

Новая технология 3D-печати снижает стоимость иммуноферментного анализа

Традиционный иммуноферментный анализ (ИФА) проводят на планшетах с 96 микролунками; каждая лунка работает как отдельная испытательная... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Цифровая капельная ПЦР-система QX200 (фото любезно предоставлено Bio-Rad).

Олигобациллярная лепра может быть диагностирована с помощью цифрового ПЦР-анализа

Проказа, или болезнь Хансена, является хроническим бактериальным заболеванием, вызываемым Mycobacterium leprae.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Портативное устройство MasSpec Pen, которое можно подключить к масс-спектрометру для диагностики рака яичников и других видов рака (фото любезно предоставлено Техасским университетом в Остине).

Устройство Masspec Pen одобрено для быстрой диагностики рака

Рак яичников является заболеванием c чрезвычайно высокой смертностью и пятой по значимости причиной всех связанных с раком... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Примеры мигрирующих и немигрирующих клеток рака молочной железы MDA-MB-231, мигрирующих в приборе MAqCI (микрофлюидный анализ для количественной оценки инвазии клеток). Фото любезно предоставлено Кристофером Л. Янкаскасом (Christopher L. Yankaskas), Университет Джонса Хопкинса.

Микрофлюидное устройство для измерения подвижности клеток указывает на вероятность метастазирования опухоли молочной железы

Было показано, что новый микрофлюидный тест на подвижность клеток позволяет точно предсказать вероятность возникновения метастазов... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.