Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Centro

Секвенирование опухоли выявляет мутации, вызывающие заболевание крови

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 24 Jan 2019
Print article
Биопсия костного мозга у пациента с истинной полицитемией, демонстрирующая гиперпластический костный мозг как результат увеличения миелоидных, эритроидных и мегакариоцитарных элементов (фото любезно предоставил доктор медицины Карл Тейл (Karl Theil)).
Биопсия костного мозга у пациента с истинной полицитемией, демонстрирующая гиперпластический костный мозг как результат увеличения миелоидных, эритроидных и мегакариоцитарных элементов (фото любезно предоставил доктор медицины Карл Тейл (Karl Theil)).
Клинические анализы секвенирования проводятся в целях выявления соматических мутаций в раковых клетках для точной диагностики и лечения. Однако в большинстве случаев клинического применения отсутствует подходящая для пациента ДНК зародышевой линии, а для определения мутационного статуса вариантов необходимы дополнительные анализы.

Новый анализ предполагает ситуацию, когда подгруппа пациентов с солидными опухолями может также иметь патологическое состояние крови, которое привносит дополнительные мутации в данные секвенирования опухоли через инфильтрирующие гемопоэтические клетки, особенно когда нет соответствующих данных о секвенировании зародышевой линии.

Ученые из Ратгерского университета (Нью-Брансуик, штат Нью-Джерси, США) изучили данные клинического секвенирования для 2030 человек с солидными опухолями, которые прошли обследование в период с конца 2012 года до прошлой осени. В ходе обследования число пациентов сократилось на восемь человек, первоначально подозреваемых на наличие мутаций JAK2, связанных с миелопролиферативным новообразованием (МПН) в солидных опухолях.
Исследователи обнаружили, что частоты аллелей для этих активирующих мутаций JAK2-V617F не совпадают с оценками чистоты опухоли. Они использовали комбинацию клинических записей и данных секвенирования от панелей целевых генов для образцов опухолей, полученных от трех пациентов, имеющих мутации JAK2. Исследователи определили, что по крайней мере четыре человека из пациентов с мутациями JAK2-V617F имели как рак, так и МПН, такие как истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и миелофиброз.

Например, у двух пациентов с недавно секвенированными образцами команда увидела повышенные частоты аллеля JAK2-V617F в образцах с большим содержанием лимфоцитарных лейкоцитов, по сравнению с образцами с более высокими уровнями содержания опухолевой ткани. Аналогичным образом, доступные данные целевого секвенирования выявили дополнительный клональный гемопоэз неопределенных, потенциально-скрытых мутаций в генах, таких как U2AF1, TET2 или DNMT3A, в положительных на JAK2-V617F случаях, когда еще раз обогащенные лимфоцитами порции образцов соотносились с имеющейся в доступе опухолевой тканью.

Авторы пришли к выводу, что если связанные с МПН мутации наблюдаются в данных секвенирования солидных опухолей, необходимо соблюдать осторожность для правильного лечения пациентов и гематологическое обследование следует рассматривать в соответствующем клиническом контексте. Их анализ показывает, что, хотя оба эти результата возможны, выявление JAK2-V617F может вместо этого быть связано с сопутствующим МПН. Исследование было опубликовано 3 января 2018 года в журнале JAMA Oncology.

Ссылки по теме:
Rutgers University



Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Аспирантка использует новый диагностический инструмент, измеряющий метаболическую активность в крови, что позволяет отличить фибромиалгию от других состояний с хронической болью с почти 100% точностью (фото любезно предоставлено Университетом штата Огайо).

Метод метаболического фингерпринтинга позволяет диагностировать фибромиалгию

Фибромиалгия является наиболее распространенной причиной хронической генерализованной боли в США и большей частью затрагивает женщин.... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Цифровая капельная ПЦР-система QX200 (фото любезно предоставлено Bio-Rad).

Олигобациллярная лепра может быть диагностирована с помощью цифрового ПЦР-анализа

Проказа, или болезнь Хансена, является хроническим бактериальным заболеванием, вызываемым Mycobacterium leprae.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Гистопатология гепатоцеллюлярной карциномы: инфильтрат мононуклеарных воспалительных клеток выходит из портальных зон и разрушает сдерживающий слой из гепатоцитов, подвергающихся апоптозу, так называемый интерфейсный гепатит хронического активного гепатита. В данном случае поверхностный антиген гепатита В (HBsAg) и антитела к сердцевинному антигену гепатита В (HBcAb) были положительными. Фото любезно предоставлено Медицинской школой Университета Юты.

Вирус-ассоциированный рак печени может быть выявлен с помощью анализа крови

Вирусная инфекция, вызванная вирусом гепатита С (HCV) или вирусом гепатита B (HBV), является основной причиной рака печени... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Схематическое изображение чипа µLAS с двумя независимыми каналами, приводимыми в действие одинаковым давлением и напряжением. Каждый канал содержит область воронки, которая функционирует для разделения и концентрации ДНК (фото любезно предоставлено Университетом Лозанны).

Генетические методы позволяют быстро диагностировать болезнь Хантингтона

Люди с болезнью Хантингтона страдают от резких движений тела и снижения умственных способностей. Состояние обычно приводит... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.