Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
SIGMA ALDRICH CORP.

Мероприятия

21 Feb 2019 - 22 Feb 2019
26 Feb 2019 - 28 Feb 2019

Геномное секвенирование у новорожденных выявляет факторы риска заболеваний

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 16 Jan 2019
Print article
В исследовании BabySeq изучалось использование геномного секвенирования у новорожденных, которое может дать родителям более глубокое понимание состояния здоровья их детей (фото любезно предоставлено клиникой Brigham and Women\'s Hospital).
В исследовании BabySeq изучалось использование геномного секвенирования у новорожденных, которое может дать родителям более глубокое понимание состояния здоровья их детей (фото любезно предоставлено клиникой Brigham and Women\'s Hospital).
Геномное секвенирование предоставляет множество возможностей клинической помощи новорожденным, но для более широкого и эффективного его применения должны быть рассмотрены проблемы интерпретации и представления результатов геномного секвенирования новорожденных (нГС).

Недавние достижения в технологиях геномного секвенирования (ГС) расширили возможности его регулярного применения при уходе за новорожденными. ГС новорожденных (нГС) предоставляет множество потенциальных возможностей в сфере клинического ведения новорожденного. Во-первых, есть шанс выявить риск возникновения различных патологий у детей, у которых отсутствовали симптомы при рождении, и, таким образом, расширить спектр состояний, при которых возможно скрининговое исследование.

Команда ученых, сотрудничающих с клиникой Brigham and Women's Hospital (Бостон, штат Массачусетс, США), зарегистрировала 128 здоровых детей из отделения новорожденных с палатами интенсивной терапии и 31 новорожденного с заболеванием из отделений интенсивной терапии детей и новорожденных. Для всех зарегистрированных участников были собраны семейные анамнезы. Половина семей из каждой группы были случайным образом распределена для получения стандартного ухода, включая скрининг новорожденных с использованием “пяточного теста”, который анализирует около 30 генетических состояний, и генетическое консультирование на основе семейного анамнеза; для другой половины было выполнено полноэкзомное секвенирование, в дополнение к стандартному уходу и генетическому консультированию.

Команда сообщила, что у 15 (9,4%) был обнаружен генетический вариант, представляющий собой доказанный повышенный риск нарушения здоровья, которое проявляется или является клинически управляемым в детстве, или вариант в гене, для которого имелось свидетельство умеренного риска, но при котором вмешательство в детском возрасте может предотвратить губительные последствия в дальнейшей жизни.

Команда нашла варианты, связанные с несколькими сердечными заболеваниями, в их число попали шесть новорожденных с вариантами, связанными с дилатационной или гипертрофической кардиомиопатией, и еще один новорожденный с вариантом, связанным с надклапанным аортальным стенозом. Эти состояния можно отслеживать с течением времени, и семьи были приписаны к специалистам-кардиологам. Еще у одного новорожденного был обнаружен вариант, отвечающий за риск недостаточности биотинидазы. Дальнейшие исследования показали, что у ребенка имелась частичная недостаточность биотинидазы – состояние, которое может вызвать кожную сыпь, выпадение волос и судороги. В настоящее время диета ребенка дополняется биотином, который, как ожидается, предотвратит любые проявления заболевания.

Роберт С. Грин (Robert C. Green), доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, профессор и соавтор исследования, говорит: “Проект BabySeq - это первое рандомизированное исследование секвенирования у новорожденных и первое исследование, в котором полностью изучается информация о непредвиденном генетическом риске у детей. Мы были ошеломлены количеством детей с непредвиденными генетическими вариантами, знание которых может привести к профилактике заболеваний в будущем”. Исследование было опубликовано 3 января 2019 года в журнале American Journal of Human Genetics.

Ссылки по теме:
Brigham and Women's Hospital


Print article
Informa Life Sciences Exhibitions
Mayo Medical Laboratories

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новое исследование показывает, что высокочувствительный тест на С-реактивный белок используется в недостаточной мере (фото любезно предоставлено Bluehorizon).

Высокочувствительное СРБ-тестирование используется в недостаточной мере

Инфаркт миокарда, инсульт и смертность от атеротромботических сердечно-сосудистых заболеваний представляют собой нарушения,... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Пунктат костного мозга у пациента с множественной миеломой с плазмоцитозом (фото любезно предоставлено Медицинской школой им. Файнберга /Feinberg School of Medicine/).

РНК-дефекты связаны с прогрессированием множественной миеломы

Множественная миелома (ММ) является вторым наиболее распространенным типом рака крови, при котором раковые клетки накапливаются... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Тест на выявление вируса Эбола получил разрешение для использования в экстренных случаях (фото любезно предоставлено Chembio Diagnostic Systems).

Тест на выявление вируса Эбола с портативным считывателем разрешен для использования в экстренных случаях

Эбола - это редкий, но смертельный вирус, вызывающий лихорадку, боли в теле и диарею, а иногда внутреннее и наружное кровотечение.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Анализ крови для мониторинга трансплантации органов с использованием секвенирования ДНК (фото любезно предоставлено Национальным институтом болезней сердца, легких и крови).

Анализ крови улучшает выявление тяжелого отторжения трансплантата

Пациенты с пересаженным легким имеют наименьшую выживаемость среди лиц, перенесших трансплантацию цельного органа любого... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Система BD MAX - это полностью автоматизированная платформа, которая дает возможность консолидировать и стандартизировать широкий спектр молекулярных тестов, включая энтеральную панель BD Max (фото любезно предоставлено Becton Dickinson).

Энтеральная вирусная панель получает разрешение FDA

Острым вирусным гастроэнтеритом может заразиться практически любой. Возбудитель способен распространяться в условиях тесных... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Прогнозируется, что мировой рынок портативных анализов мочи вырастет более чем на 3% в период между 2018 и 2022 годами (фото любезно предоставлено Technavio Research).

Глобальный рынок портативных анализов мочи обусловлен распространением нефропатических расстройств и инфекций мочевыводящих путей

Прогнозируется, что мировой рынок портативных анализов мочи будет расти с совокупными темпами годового роста на уровне более... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.