Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Геномное секвенирование у новорожденных выявляет факторы риска заболеваний

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 16 Jan 2019
Print article
В исследовании BabySeq изучалось использование геномного секвенирования у новорожденных, которое может дать родителям более глубокое понимание состояния здоровья их детей (фото любезно предоставлено клиникой Brigham and Women\'s Hospital).
В исследовании BabySeq изучалось использование геномного секвенирования у новорожденных, которое может дать родителям более глубокое понимание состояния здоровья их детей (фото любезно предоставлено клиникой Brigham and Women\'s Hospital).
Геномное секвенирование предоставляет множество возможностей клинической помощи новорожденным, но для более широкого и эффективного его применения должны быть рассмотрены проблемы интерпретации и представления результатов геномного секвенирования новорожденных (нГС).

Недавние достижения в технологиях геномного секвенирования (ГС) расширили возможности его регулярного применения при уходе за новорожденными. ГС новорожденных (нГС) предоставляет множество потенциальных возможностей в сфере клинического ведения новорожденного. Во-первых, есть шанс выявить риск возникновения различных патологий у детей, у которых отсутствовали симптомы при рождении, и, таким образом, расширить спектр состояний, при которых возможно скрининговое исследование.

Команда ученых, сотрудничающих с клиникой Brigham and Women's Hospital (Бостон, штат Массачусетс, США), зарегистрировала 128 здоровых детей из отделения новорожденных с палатами интенсивной терапии и 31 новорожденного с заболеванием из отделений интенсивной терапии детей и новорожденных. Для всех зарегистрированных участников были собраны семейные анамнезы. Половина семей из каждой группы были случайным образом распределена для получения стандартного ухода, включая скрининг новорожденных с использованием “пяточного теста”, который анализирует около 30 генетических состояний, и генетическое консультирование на основе семейного анамнеза; для другой половины было выполнено полноэкзомное секвенирование, в дополнение к стандартному уходу и генетическому консультированию.

Команда сообщила, что у 15 (9,4%) был обнаружен генетический вариант, представляющий собой доказанный повышенный риск нарушения здоровья, которое проявляется или является клинически управляемым в детстве, или вариант в гене, для которого имелось свидетельство умеренного риска, но при котором вмешательство в детском возрасте может предотвратить губительные последствия в дальнейшей жизни.

Команда нашла варианты, связанные с несколькими сердечными заболеваниями, в их число попали шесть новорожденных с вариантами, связанными с дилатационной или гипертрофической кардиомиопатией, и еще один новорожденный с вариантом, связанным с надклапанным аортальным стенозом. Эти состояния можно отслеживать с течением времени, и семьи были приписаны к специалистам-кардиологам. Еще у одного новорожденного был обнаружен вариант, отвечающий за риск недостаточности биотинидазы. Дальнейшие исследования показали, что у ребенка имелась частичная недостаточность биотинидазы – состояние, которое может вызвать кожную сыпь, выпадение волос и судороги. В настоящее время диета ребенка дополняется биотином, который, как ожидается, предотвратит любые проявления заболевания.

Роберт С. Грин (Robert C. Green), доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, профессор и соавтор исследования, говорит: “Проект BabySeq - это первое рандомизированное исследование секвенирования у новорожденных и первое исследование, в котором полностью изучается информация о непредвиденном генетическом риске у детей. Мы были ошеломлены количеством детей с непредвиденными генетическими вариантами, знание которых может привести к профилактике заболеваний в будущем”. Исследование было опубликовано 3 января 2019 года в журнале American Journal of Human Genetics.

Ссылки по теме:
Brigham and Women's Hospital


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Аспирантка использует новый диагностический инструмент, измеряющий метаболическую активность в крови, что позволяет отличить фибромиалгию от других состояний с хронической болью с почти 100% точностью (фото любезно предоставлено Университетом штата Огайо).

Метод метаболического фингерпринтинга позволяет диагностировать фибромиалгию

Фибромиалгия является наиболее распространенной причиной хронической генерализованной боли в США и большей частью затрагивает женщин.... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Цифровая капельная ПЦР-система QX200 (фото любезно предоставлено Bio-Rad).

Олигобациллярная лепра может быть диагностирована с помощью цифрового ПЦР-анализа

Проказа, или болезнь Хансена, является хроническим бактериальным заболеванием, вызываемым Mycobacterium leprae.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Гистопатология гепатоцеллюлярной карциномы: инфильтрат мононуклеарных воспалительных клеток выходит из портальных зон и разрушает сдерживающий слой из гепатоцитов, подвергающихся апоптозу, так называемый интерфейсный гепатит хронического активного гепатита. В данном случае поверхностный антиген гепатита В (HBsAg) и антитела к сердцевинному антигену гепатита В (HBcAb) были положительными. Фото любезно предоставлено Медицинской школой Университета Юты.

Вирус-ассоциированный рак печени может быть выявлен с помощью анализа крови

Вирусная инфекция, вызванная вирусом гепатита С (HCV) или вирусом гепатита B (HBV), является основной причиной рака печени... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Схематическое изображение чипа µLAS с двумя независимыми каналами, приводимыми в действие одинаковым давлением и напряжением. Каждый канал содержит область воронки, которая функционирует для разделения и концентрации ДНК (фото любезно предоставлено Университетом Лозанны).

Генетические методы позволяют быстро диагностировать болезнь Хантингтона

Люди с болезнью Хантингтона страдают от резких движений тела и снижения умственных способностей. Состояние обычно приводит... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.