Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Abbott Diagnostics

В нейронных нарушениях, в том числе при эпилепсии, впервые обнаружены четко различимые варианты

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 24 Aug 2018
Print article
Система секвенирования нового поколения NextSeq 550Dx (фото любезно предоставлено Illumina).
Система секвенирования нового поколения NextSeq 550Dx (фото любезно предоставлено Illumina).
Эпилепсия - это нарушение центральной нервной системы, при котором активность мозга отклоняется от нормы, вызывая судороги или периоды необычного поведения, ощущений, а иногда и потери сознания.

Эпилепсия является частым проявлением нарушений нервно-психического развития (ННПР), однако о генетических различиях между ННПР с эпилепсией и без нее известно мало. Эпилепсия может развиться у любого, затрагивает как мужчин, так и женщин всех рас, этнических групп и возрастов.

Ученые из клиник Лейпцигского университета (Лейпциг, Германия) и их интернациональные коллеги проанализировали впервые обнаруженные варианты (ВОВ) в 6753 тройках родители-дети, у которых были констатированы различные ННПР. В подгруппе из 1942 человек с ННПР с эпилепсией у 529 пациентов с синдромами эпилепсии были определены эпилептические энцефалопатии (ЭЭ), а остальные 1413 из них были классифицированы как имеющие ННПР с эпилепсией неустановленной этиологии.

Команда использовала инструментарий Illumina для секвенирования последовательности кодирования белка и поиска ВОВ, которые соответствовали ННПР с этими типами эпилепсии или без них. Команда отметила, что эпилепсия чаще встречается у групп пациентов с более тяжелыми формами ННПР. Аналогично ВОВ в наборе из 50 генов, ранее присутствовавших в ЭЭ, чаще встречались у лиц с ННПР, у которых были ЭЭ или эпилепсия неустановленной этиологии, чем в случаях ННПР без эпилепсии.

Между тем по всему экзому наблюдался всплеск в миссенс-ВОВ в случаях с обеими формами эпилепсии по сравнению с теми, у кого ее не было, при этом выделялись 33 гена, которые были особенно склонны к таким изменениям в группах, подверженных эпилепсии. В этот набор были включены такие гены, как KCNQ2, SCN2A и SCN1A. При анализе полной коллекции случаев ННПР был отмечен 101 ВОВ-подверженный ген, включая 62 набора генов, у которых было больше миссенс-ВОВ в случаях ННПР с эпилепсией по сравнению с другими ННПР.

В серии последующих анализов группа более подробно рассмотрела 33 гена с избыточными ВОВ в случаях ННПР-эпилепсии, а также гены, подверженные ВОВ в более широких группах ННПР. Были идентифицированы 33 гена с существенным избытком ВОВ, из которых SNAP25 и GABRB2 ранее имели только ограниченные доказательства связи заболеваний. Совместный анализ всех лиц с ННПР также включал в себя CACNA1E в качестве нового связанного с болезнью гена.

Авторы пришли к выводу, что немногим более половины ВОВ в этих генах могут быть отобраны с использованием двух десятков доступных диагностических секвенирующих панелей для ЭЭ или других форм эпилепсии. Такие данные предоставили основания для замены генов с неявными признаками на гены с более выраженными признаками при разработке генных панелей для ННПР с эпилепсией. Исследование было опубликовано 25 июня 2018 года в журнале Nature Genetics.

Ссылки по теме:
University of Leipzig Hospitals


Print article
Informa Life Sciences Exhibitions
CELLAVISION AB

Каналы

Химия

посмотреть канал
Срез из гиппокампа пациента с болезнью Альцгеймера, окрашенный антителом к тау-белку (TNT1). Следует обратить внимание на классическую триаду патологий тау при БА, 1) нейрофибриллярные клубки (указатель стрелки), 2) нейропильные нити (стрелки) и 3) нейритическая бляшка (звездочка). Фото любезно предоставлено Мичиганским государственным университетом.

Для выявления болезни Альцгеймера разработан анализ крови на тау-белок

В настоящее время единственный способ прижизненно однозначно диагностировать болезнь Альцгеймера - это провести сканирование... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).

Идентифицированы мутации, которые служат причиной редкого расстройства костного мозга

Ученым удалось пролить свет на вопрос, на протяжении долгих лет волнующий медицинское сообщество: какие мутации ответственны... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Побочные эффекты иммунотерапии (изображение любезно предоставлено Ким Цезарь /Kim Caesar/).

Уровни цитокинов могут предсказать проблемы иммунотерапии

Развитие иммунотерапии, которая мобилизует собственную иммунную систему организма для уничтожения раковых клеток, является... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
FebriDx за 10 минут предоставляет врачам оценку иммунного ответа организма на острую респираторную инфекцию непосредственно из образца крови из пальца (фото любезно предоставлено RPS Diagnostics).

Портативный тест на иммунный ответ одобрен для использования в Европе

Одноразовый тест идентифицирует пациентов, у которых имеется клинически значимая скрытая инфекция, и помогает дифференцировать... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Струйный принтер создает слои из чернил с золотыми наночастицами, формируя партию биосенсоров, которые могут выявлять в крови белок, характерный для рака молочной железы (фото любезно предоставила Коллин Э. Краузе (Colleen E. Krause), доктор философии).

Создан малоинвазивный биосенсор для диагностики рака молочной железы

Рак молочной железы является наиболее распространенной формой онкологического заболевания у женщин. Обычно для диагностики... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Университет Британской Колумбии Оканаган

Недорогой биосенсор обеспечивает быструю диагностику бактериальных инфекций

Бактериальная инфекция является распространенной проблемой во всех больницах мира. Каждый час задержки в лечении антибиотиками... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Анализаторы иммуноанализов и клинической химии Atellica Solution (фото любезно предоставлено Siemens Healthineers).

Siemens Healthineers и Primary Health Care заключают контракт на диагностику in vitro

Siemens Healthineers (Эрланген, Германия) вступила в стратегическое партнерство с австралийским поставщиком комплексных медицинских... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.