Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
ALTO/MARKETING LIMITED

В нейронных нарушениях, в том числе при эпилепсии, впервые обнаружены четко различимые варианты

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 24 Aug 2018
Print article
Система секвенирования нового поколения NextSeq 550Dx (фото любезно предоставлено Illumina).
Система секвенирования нового поколения NextSeq 550Dx (фото любезно предоставлено Illumina).
Эпилепсия - это нарушение центральной нервной системы, при котором активность мозга отклоняется от нормы, вызывая судороги или периоды необычного поведения, ощущений, а иногда и потери сознания.

Эпилепсия является частым проявлением нарушений нервно-психического развития (ННПР), однако о генетических различиях между ННПР с эпилепсией и без нее известно мало. Эпилепсия может развиться у любого, затрагивает как мужчин, так и женщин всех рас, этнических групп и возрастов.

Ученые из клиник Лейпцигского университета (Лейпциг, Германия) и их интернациональные коллеги проанализировали впервые обнаруженные варианты (ВОВ) в 6753 тройках родители-дети, у которых были констатированы различные ННПР. В подгруппе из 1942 человек с ННПР с эпилепсией у 529 пациентов с синдромами эпилепсии были определены эпилептические энцефалопатии (ЭЭ), а остальные 1413 из них были классифицированы как имеющие ННПР с эпилепсией неустановленной этиологии.

Команда использовала инструментарий Illumina для секвенирования последовательности кодирования белка и поиска ВОВ, которые соответствовали ННПР с этими типами эпилепсии или без них. Команда отметила, что эпилепсия чаще встречается у групп пациентов с более тяжелыми формами ННПР. Аналогично ВОВ в наборе из 50 генов, ранее присутствовавших в ЭЭ, чаще встречались у лиц с ННПР, у которых были ЭЭ или эпилепсия неустановленной этиологии, чем в случаях ННПР без эпилепсии.

Между тем по всему экзому наблюдался всплеск в миссенс-ВОВ в случаях с обеими формами эпилепсии по сравнению с теми, у кого ее не было, при этом выделялись 33 гена, которые были особенно склонны к таким изменениям в группах, подверженных эпилепсии. В этот набор были включены такие гены, как KCNQ2, SCN2A и SCN1A. При анализе полной коллекции случаев ННПР был отмечен 101 ВОВ-подверженный ген, включая 62 набора генов, у которых было больше миссенс-ВОВ в случаях ННПР с эпилепсией по сравнению с другими ННПР.

В серии последующих анализов группа более подробно рассмотрела 33 гена с избыточными ВОВ в случаях ННПР-эпилепсии, а также гены, подверженные ВОВ в более широких группах ННПР. Были идентифицированы 33 гена с существенным избытком ВОВ, из которых SNAP25 и GABRB2 ранее имели только ограниченные доказательства связи заболеваний. Совместный анализ всех лиц с ННПР также включал в себя CACNA1E в качестве нового связанного с болезнью гена.

Авторы пришли к выводу, что немногим более половины ВОВ в этих генах могут быть отобраны с использованием двух десятков доступных диагностических секвенирующих панелей для ЭЭ или других форм эпилепсии. Такие данные предоставили основания для замены генов с неявными признаками на гены с более выраженными признаками при разработке генных панелей для ННПР с эпилепсией. Исследование было опубликовано 25 июня 2018 года в журнале Nature Genetics.

Ссылки по теме:
University of Leipzig Hospitals


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Более высокие уровни воспалительного биомаркера растворимого рецептора-1  фактора некроза опухоли (sTNFR-1) связаны с ухудшением функции почек у здоровых взрослых людей (фото любезно предоставлено Enbrel).

Уровни воспалительного маркера связаны с ухудшением функции почек

Рецептор-1 фактора некроза опухоли (TNFR-1), который играет важную роль в дисфункции эндотелиальных клеток и воспалении,... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).

Идентифицированы мутации, которые служат причиной редкого расстройства костного мозга

Ученым удалось пролить свет на вопрос, на протяжении долгих лет волнующий медицинское сообщество: какие мутации ответственны... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Микрофотография гистологического препарата печени с многочисленными кистами цестоды гидатидного эхинококка, причины кистозного эхинококкоза, или гидатидной болезни (фото любезно предоставлено Д. Кухарским и К. Кухарской/D. Kucharski, K. Kucharska).

Оценены методы диагностики эхинококкоза мочевого пузыря

Эхинококкоз мочевого пузыря (ЭМП) является одним из наиболее распространенных гельминтозных зоонозов и вызван паразитарным... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Тест NADAL Malaria 4 (быстрый диагностический тест). Фото любезно предоставлено Налом фон Минденом /Nal von Minden.

Проведено сравнение диагностических методов по обнаружению малярии

Основной стратегией борьбы с малярией является быстрая и точная диагностика, за которой следует действенное лечение.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Диссеминированные опухолевые клетки (ДОК), выделенные с помощью двойного иммунофлюоресцентного окрашивания (AE1AE3/NR2F1 и AE1AE3/ Ki67), и корреляция между экспрессией Ki67 и NR2F1 (фото предоставлено Школой медицины Икана Медицинского центра Маунт-Синай).

Неактивные диссеминированные опухолевые клетки стратифицированы у пациентов с раком молочной железы

У пациентов с раком молочной железы может наступить рецидив и последующая смерть по причине болезни через много лет после... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
enVision: результаты тестирования обозначаются изменением цвета и могут быть дополнительно проанализированы с помощью приложения для смартфона, что делает его привлекательным в качестве портативного диагностического устройства (фото любезно предоставлено Национальным университетом Сингапура).

Разработан низкозатратный метод диагностики с использованием наноструктур

Обнаружение нуклеиновых кислот возбудителей имеет широкое применение в диагностике и лечении инфекций. Тестирование на вирус... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Мировой рынок диагностики IVD, как ожидается, будет расти на 4% ежегодно, до 77,8 миллиардов долларов США к 2023 году (фото любезно предоставлено iStock).

Мировой рынок диагностики in vitro достигнет 77 миллиардов долларов США к 2023 году

Мировой рынок диагностики in vitro (IVD) оценивается в 65 миллиардов долларов США в 2018 году и, как ожидается, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.