Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
BECKMAN COULTER, INC.

Мобильное Приложение




В нейронных нарушениях, в том числе при эпилепсии, впервые обнаружены четко различимые варианты

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 24 Aug 2018
Print article
Система секвенирования нового поколения NextSeq 550Dx (фото любезно предоставлено Illumina).
Система секвенирования нового поколения NextSeq 550Dx (фото любезно предоставлено Illumina).
Эпилепсия - это нарушение центральной нервной системы, при котором активность мозга отклоняется от нормы, вызывая судороги или периоды необычного поведения, ощущений, а иногда и потери сознания.

Эпилепсия является частым проявлением нарушений нервно-психического развития (ННПР), однако о генетических различиях между ННПР с эпилепсией и без нее известно мало. Эпилепсия может развиться у любого, затрагивает как мужчин, так и женщин всех рас, этнических групп и возрастов.

Ученые из клиник Лейпцигского университета (Лейпциг, Германия) и их интернациональные коллеги проанализировали впервые обнаруженные варианты (ВОВ) в 6753 тройках родители-дети, у которых были констатированы различные ННПР. В подгруппе из 1942 человек с ННПР с эпилепсией у 529 пациентов с синдромами эпилепсии были определены эпилептические энцефалопатии (ЭЭ), а остальные 1413 из них были классифицированы как имеющие ННПР с эпилепсией неустановленной этиологии.

Команда использовала инструментарий Illumina для секвенирования последовательности кодирования белка и поиска ВОВ, которые соответствовали ННПР с этими типами эпилепсии или без них. Команда отметила, что эпилепсия чаще встречается у групп пациентов с более тяжелыми формами ННПР. Аналогично ВОВ в наборе из 50 генов, ранее присутствовавших в ЭЭ, чаще встречались у лиц с ННПР, у которых были ЭЭ или эпилепсия неустановленной этиологии, чем в случаях ННПР без эпилепсии.

Между тем по всему экзому наблюдался всплеск в миссенс-ВОВ в случаях с обеими формами эпилепсии по сравнению с теми, у кого ее не было, при этом выделялись 33 гена, которые были особенно склонны к таким изменениям в группах, подверженных эпилепсии. В этот набор были включены такие гены, как KCNQ2, SCN2A и SCN1A. При анализе полной коллекции случаев ННПР был отмечен 101 ВОВ-подверженный ген, включая 62 набора генов, у которых было больше миссенс-ВОВ в случаях ННПР с эпилепсией по сравнению с другими ННПР.

В серии последующих анализов группа более подробно рассмотрела 33 гена с избыточными ВОВ в случаях ННПР-эпилепсии, а также гены, подверженные ВОВ в более широких группах ННПР. Были идентифицированы 33 гена с существенным избытком ВОВ, из которых SNAP25 и GABRB2 ранее имели только ограниченные доказательства связи заболеваний. Совместный анализ всех лиц с ННПР также включал в себя CACNA1E в качестве нового связанного с болезнью гена.

Авторы пришли к выводу, что немногим более половины ВОВ в этих генах могут быть отобраны с использованием двух десятков доступных диагностических секвенирующих панелей для ЭЭ или других форм эпилепсии. Такие данные предоставили основания для замены генов с неявными признаками на гены с более выраженными признаками при разработке генных панелей для ННПР с эпилепсией. Исследование было опубликовано 25 июня 2018 года в журнале Nature Genetics.

Ссылки по теме:
University of Leipzig Hospitals


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Схема 3D-печатного устройства для электрофореза на микрочипе, которое достаточно чувствительно для обнаружения трех сывороточных биомаркеров, связанных с преждевременными родами (фото предоставлено Университетом Бригама Янга).

Устройство, напечатанное на 3D-принтере, определяет биомаркеры, связанные с преждевременными родами

Преждевременные роды (ПВР), определяемые как роды до 37-й недели беременности, являются одним из самых распространенных осложнений... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Цифровая капельная ПЦР-система QX200 (фото любезно предоставлено Bio-Rad).

Олигобациллярная лепра может быть диагностирована с помощью цифрового ПЦР-анализа

Проказа, или болезнь Хансена, является хроническим бактериальным заболеванием, вызываемым Mycobacterium leprae.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Лимфатический узел с почти полной заменой метастатической меланомой. Коричневый пигмент является очаговым отложением меланина (фото любезно предоставлено доктором медицины Габриэлем Капонетти (Gabriel Caponetti)).

Анализ крови определяет эффективность лечения агрессивного рака

Анализы крови, отслеживающие количество опухолевых ДНК, могут определить, насколько хорошо проходит лечение у пациентов с... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Схематическое изображение чипа µLAS с двумя независимыми каналами, приводимыми в действие одинаковым давлением и напряжением. Каждый канал содержит область воронки, которая функционирует для разделения и концентрации ДНК (фото любезно предоставлено Университетом Лозанны).

Генетические методы позволяют быстро диагностировать болезнь Хантингтона

Люди с болезнью Хантингтона страдают от резких движений тела и снижения умственных способностей. Состояние обычно приводит... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.