Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
SIGMA ALDRICH CORP.

В нейронных нарушениях, в том числе при эпилепсии, впервые обнаружены четко различимые варианты

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 24 Aug 2018
Print article
Система секвенирования нового поколения NextSeq 550Dx (фото любезно предоставлено Illumina).
Система секвенирования нового поколения NextSeq 550Dx (фото любезно предоставлено Illumina).
Эпилепсия - это нарушение центральной нервной системы, при котором активность мозга отклоняется от нормы, вызывая судороги или периоды необычного поведения, ощущений, а иногда и потери сознания.

Эпилепсия является частым проявлением нарушений нервно-психического развития (ННПР), однако о генетических различиях между ННПР с эпилепсией и без нее известно мало. Эпилепсия может развиться у любого, затрагивает как мужчин, так и женщин всех рас, этнических групп и возрастов.

Ученые из клиник Лейпцигского университета (Лейпциг, Германия) и их интернациональные коллеги проанализировали впервые обнаруженные варианты (ВОВ) в 6753 тройках родители-дети, у которых были констатированы различные ННПР. В подгруппе из 1942 человек с ННПР с эпилепсией у 529 пациентов с синдромами эпилепсии были определены эпилептические энцефалопатии (ЭЭ), а остальные 1413 из них были классифицированы как имеющие ННПР с эпилепсией неустановленной этиологии.

Команда использовала инструментарий Illumina для секвенирования последовательности кодирования белка и поиска ВОВ, которые соответствовали ННПР с этими типами эпилепсии или без них. Команда отметила, что эпилепсия чаще встречается у групп пациентов с более тяжелыми формами ННПР. Аналогично ВОВ в наборе из 50 генов, ранее присутствовавших в ЭЭ, чаще встречались у лиц с ННПР, у которых были ЭЭ или эпилепсия неустановленной этиологии, чем в случаях ННПР без эпилепсии.

Между тем по всему экзому наблюдался всплеск в миссенс-ВОВ в случаях с обеими формами эпилепсии по сравнению с теми, у кого ее не было, при этом выделялись 33 гена, которые были особенно склонны к таким изменениям в группах, подверженных эпилепсии. В этот набор были включены такие гены, как KCNQ2, SCN2A и SCN1A. При анализе полной коллекции случаев ННПР был отмечен 101 ВОВ-подверженный ген, включая 62 набора генов, у которых было больше миссенс-ВОВ в случаях ННПР с эпилепсией по сравнению с другими ННПР.

В серии последующих анализов группа более подробно рассмотрела 33 гена с избыточными ВОВ в случаях ННПР-эпилепсии, а также гены, подверженные ВОВ в более широких группах ННПР. Были идентифицированы 33 гена с существенным избытком ВОВ, из которых SNAP25 и GABRB2 ранее имели только ограниченные доказательства связи заболеваний. Совместный анализ всех лиц с ННПР также включал в себя CACNA1E в качестве нового связанного с болезнью гена.

Авторы пришли к выводу, что немногим более половины ВОВ в этих генах могут быть отобраны с использованием двух десятков доступных диагностических секвенирующих панелей для ЭЭ или других форм эпилепсии. Такие данные предоставили основания для замены генов с неявными признаками на гены с более выраженными признаками при разработке генных панелей для ННПР с эпилепсией. Исследование было опубликовано 25 июня 2018 года в журнале Nature Genetics.

Ссылки по теме:
University of Leipzig Hospitals


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новое исследование показывает, что ожирение, которое влияет на печень, может сыграть определенную роль в развитии болезни Альцгеймера и деменции в отдаленном будущем (фото предоставлено Deposit Photos).

На риск развития болезни Альцгеймера влияет состояние печени и диета

Сниженные уровни плазмалогенов имеют связь с повышенным риском болезни Альцгеймера. Плазмалогены вырабатываются в печени... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Мазок крови показывает гетерогенность размера периферических эритроцитов, известную как анизоцитоз (фото любезно предоставлено доктором медицины Джей Парк (Jay Park)).

Гематологические параметры прогнозируют тяжесть острого панкреатита

Острый панкреатит (ОП) - острое воспаление паренхимы поджелудочной железы, вызванное активированными ферментами поджелудочной... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Ревматоидный артрит может вызвать ряд изнуряющих симптомов, включая боль и отек в суставах, усталость и депрессию (фото любезно предоставлено SPL).

Генетические сигнатуры и биомаркеры предсказывают возникновение ревматоидного артрита

Ревматоидный артрит характеризуется воспалением суставов, приводящим к разрушению кости и хряща. Поскольку структурное повреждение... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
HiSeq 2500 - мощная система с высокой пропускной способностью (фото любезно предоставлено Illumina).

American Gut Project сообщает о результатах работы по исследованию микробиома

Проведена большая работа, связанная с исследованием человеческого микробиома с конкретными фенотипами и переменными образа... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Набор для обратной транскрипции Sensiscript, использующий очень небольшое количество РНК, идеально подходит для случаев применения, требующих высокой чувствительности (фото любезно предоставлено Qiagen).

Определен новый белок-мишень для выявления рака толстой кишки

Колоректальный рак (КРР) является третьим наиболее часто диагностируемым онкологическим заболеванием и третьей ведущей причиной... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Гибридизация нуклеиновой кислоты на электрически реконфигурируемой сети из магнитных наночастиц с золотым покрытием позволяет обнаруживать микроРНК в крови (фото любезно предоставлено Университетом Нового Южного Уэльса).

Инструмент на основе магнитных наночастиц поможет обнаруживать микроРНК

Разработан метод на основе магнитных наночастиц для непосредственного обнаружения микроРНК в необработанных образцах цельной... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, глобальный рынок портативного коагулогического исследования будет расти частично благодаря растущему гериатрическому населению во всем мире (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Глобальный рынок коагулогического исследования по месту лечения обусловлен увеличением численности гериатрического населения

По прогнозам специалистов, глобальный рынок портативного тестирования на коагуляцию будет расти с совокупными темпами годового... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.