Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Abbott Diagnostics

Мероприятия

26 Mar 2019 - 28 Mar 2019
28 Mar 2019 - 30 Mar 2019
03 Apr 2019 - 05 Apr 2019

В нейронных нарушениях, в том числе при эпилепсии, впервые обнаружены четко различимые варианты

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 24 Aug 2018
Print article
Система секвенирования нового поколения NextSeq 550Dx (фото любезно предоставлено Illumina).
Система секвенирования нового поколения NextSeq 550Dx (фото любезно предоставлено Illumina).
Эпилепсия - это нарушение центральной нервной системы, при котором активность мозга отклоняется от нормы, вызывая судороги или периоды необычного поведения, ощущений, а иногда и потери сознания.

Эпилепсия является частым проявлением нарушений нервно-психического развития (ННПР), однако о генетических различиях между ННПР с эпилепсией и без нее известно мало. Эпилепсия может развиться у любого, затрагивает как мужчин, так и женщин всех рас, этнических групп и возрастов.

Ученые из клиник Лейпцигского университета (Лейпциг, Германия) и их интернациональные коллеги проанализировали впервые обнаруженные варианты (ВОВ) в 6753 тройках родители-дети, у которых были констатированы различные ННПР. В подгруппе из 1942 человек с ННПР с эпилепсией у 529 пациентов с синдромами эпилепсии были определены эпилептические энцефалопатии (ЭЭ), а остальные 1413 из них были классифицированы как имеющие ННПР с эпилепсией неустановленной этиологии.

Команда использовала инструментарий Illumina для секвенирования последовательности кодирования белка и поиска ВОВ, которые соответствовали ННПР с этими типами эпилепсии или без них. Команда отметила, что эпилепсия чаще встречается у групп пациентов с более тяжелыми формами ННПР. Аналогично ВОВ в наборе из 50 генов, ранее присутствовавших в ЭЭ, чаще встречались у лиц с ННПР, у которых были ЭЭ или эпилепсия неустановленной этиологии, чем в случаях ННПР без эпилепсии.

Между тем по всему экзому наблюдался всплеск в миссенс-ВОВ в случаях с обеими формами эпилепсии по сравнению с теми, у кого ее не было, при этом выделялись 33 гена, которые были особенно склонны к таким изменениям в группах, подверженных эпилепсии. В этот набор были включены такие гены, как KCNQ2, SCN2A и SCN1A. При анализе полной коллекции случаев ННПР был отмечен 101 ВОВ-подверженный ген, включая 62 набора генов, у которых было больше миссенс-ВОВ в случаях ННПР с эпилепсией по сравнению с другими ННПР.

В серии последующих анализов группа более подробно рассмотрела 33 гена с избыточными ВОВ в случаях ННПР-эпилепсии, а также гены, подверженные ВОВ в более широких группах ННПР. Были идентифицированы 33 гена с существенным избытком ВОВ, из которых SNAP25 и GABRB2 ранее имели только ограниченные доказательства связи заболеваний. Совместный анализ всех лиц с ННПР также включал в себя CACNA1E в качестве нового связанного с болезнью гена.

Авторы пришли к выводу, что немногим более половины ВОВ в этих генах могут быть отобраны с использованием двух десятков доступных диагностических секвенирующих панелей для ЭЭ или других форм эпилепсии. Такие данные предоставили основания для замены генов с неявными признаками на гены с более выраженными признаками при разработке генных панелей для ННПР с эпилепсией. Исследование было опубликовано 25 июня 2018 года в журнале Nature Genetics.

Ссылки по теме:
University of Leipzig Hospitals


Print article
Mayo Medical Laboratories
CELLAVISION AB

Каналы

Химия

посмотреть канал
Аппарат для фракционирования OFFGEL 3100 (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).

Анализ крови выявляет болезнь Альцгеймера до появления симптомов

Оценка доклинических заболеваний на основе анализа крови будет иметь огромный потенциал для участников терапевтических исследований... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Комплекс компонентов анализа на основе замыкающего кольцо зонда для выявления сезонного гриппа (фото любезно предоставлено Стокгольмским университетом).

Анализ на основе замыкающего кольцо зонда обнаруживает сезонный грипп и разделяет его на подтипы

Грипп продолжает оставаться угрозой для всего мира и, по имеющимся оценкам, затрагивает от 5% до 15% населения Земли каждый... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
EsophaCap упакован в желатиновую капсулу, которая растворяется в желудке пациента, высвобождая губку, деликатно собирающую клетки со всей поверхности пищевода при ее извлечении. Клеточный материал исследуется с использованием цитологических, иммуногистохимических и геномных методов (фото любезно предоставлено Swallow the Sponge).

Простой и недорогой тест поможет выявлять рак пищевода

Рак пищевода уносит более 400 000 жизней по всему миру каждый год. Часто бывает, что без эффективного и надежного метода... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Система BD MAX - это полностью автоматизированная платформа, которая дает возможность консолидировать и стандартизировать широкий спектр молекулярных тестов, включая энтеральную панель BD Max (фото любезно предоставлено Becton Dickinson).

Энтеральная вирусная панель получает разрешение FDA

Острым вирусным гастроэнтеритом может заразиться практически любой. Возбудитель способен распространяться в условиях тесных... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Новое исследование дает основание предполагать, что комплекс упражнений, выполняемый до проведения хирургической операции, уменьшает воздействие реперфузии (фото любезно предоставлено фотобанком Getty Images).

Beckman Coulter запускает систему ClearLLab 10C для лабораторий клинической проточной цитометрии

Компания Beckman Coulter (Бреа, штат Калифорния, США) представила систему ClearLLab 10C для клинических лабораторий проточной... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.