Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Direct Effect Media/Illumina

Семейная генетика влияет на тип мигрени

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 12 Jul 2018
Print article
Infinium CoreExome-24 Kit - набор микрочипов ДНК, который обеспечивает информацию о SNP всего генома и аллелях для генетических исследований, особенно крупномасштабных исследований генотипирования человека (фото любезно предоставлено Illumina).
Infinium CoreExome-24 Kit - набор микрочипов ДНК, который обеспечивает информацию о SNP всего генома и аллелях для генетических исследований, особенно крупномасштабных исследований генотипирования человека (фото любезно предоставлено Illumina).
Семейное накопление хронических заболеваний – известное явление, но его истоки недостаточно изучены. Мигрень является примером типичного заболевания, которое может накапливаться в семьях. Это одно из самых распространенных во всем мире нарушений мозговой деятельности, затрагивающее примерно 15-20% взрослого населения в развитых странах.

Полигенная природа мигрени хорошо задокументирована в ходе полногеномных поисков ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS), которые выявили более 40 локусов, связанных с распространенными формами мигрени. Семейное накопление может быть объяснено редкими, пенетрантными вариантами, которые разделяются в соответствии с законами наследования Менделя или посредством достаточного полигенного накопления типичных вариантов, каждый – с индивидуально небольшим эффектом или комбинацией двух условий. Три гена (CACNA1A, ATP1A2 и SCN1A) связаны с гемиплегической мигренью, тяжелой формой мигрени, которая вызывает подобные инсульту симптомы. Эти гены подпадают под модель менделевского наследования – это значит, что две копии гена, который ребенок наследует от своих родителей, определяют признак или болезнь.

Многочисленная группа ученых, работающих с Институтом молекулярной медицины (Institute for Molecular Medicine, Хельсинки, Финляндия), разработала полигенную шкалу риска для оценки генетического бремени типичных вариантов. В общей сложности сотни (возможно, даже тысячи) локусов, связанных с мигренями, были включены в оценку полигенного риска. Затем сотрудники исследовали влияние полигенной шкалы риска и трех известных генов, связанных с менделевской мигренью, в рамках исследования большой группы страдающих мигренью семей в Финляндии. Исследование включало историю болезни и генетические данные 1589 семей (состоящих из 8 319 человек), известных как страдающие мигренью. Группа с семейной мигренью сравнивалась с другими крупными группами, такими как контрольная группа, например в исследовании FINRISK, в котором участвовало 14 470 человек, в том числе 1101 человек с мигренью. Генотипирование проводилось в семи сериях, либо на Illumina CoreExome, либо на Illumina PsychArray, использующих квоту Infinium HumanCore, включая 480 000 вариантов.

Ученые обнаружили, что во всех полученных результатах полигенные общие варианты вызывают риск мигрени больше, чем три менделевских гена. Если мигрень у человека началась в более раннем возрасте, если у человека наблюдались более сильные мигрени или если мигрень появилась в семье какого-либо человека, данные показали, что с большей степенью вероятности этот человек имел большую генетическую нагрузку на общие полигенные варианты. С другой стороны, три редких, но мощных менделевских гена, связанных с мигренью, по всей видимости, не влияли на риск мигрени, как ожидали ученые. Из большого исследования семей они определили 45 семей с гемиплегической мигренью и секвенировали их гены. Мигрени только у четырех из 45 семей были обусловлены редкими менделевскими генами, но большинство случаев приводили в действие обычные варианты.

Авторы пришли к выводу, что гипотеза о том, что подтипы мигрени являются генетически гетерогенными заболеваниями и что независимо от того, являются ли они обычными (т. е. мигренью без ауры и мигренью с типичной аурой) или редкими (то есть семейными и спорадическими подтипами), типичные полигенные вариации в значительной степени способствуют агрегации болезни в семьях. Аарно Палотье (Aarno Palotie), доктор медицины, доктор философии, старший автор исследования, говорит: “Преимущество типичных вариантов в этих семьях удивило нас. При рассмотрении очень большой выборки образцов действительно было обнаружено, что типичные варианты являются очень важными факторами в агрегации мигрени в семье”. Исследование было опубликовано 3 мая 2018 года в журнале Neuron.

Ссылки по теме:
Institute for Molecular Medicine


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новое исследование показывает, что ожирение, которое влияет на печень, может сыграть определенную роль в развитии болезни Альцгеймера и деменции в отдаленном будущем (фото предоставлено Deposit Photos).

На риск развития болезни Альцгеймера влияет состояние печени и диета

Сниженные уровни плазмалогенов имеют связь с повышенным риском болезни Альцгеймера. Плазмалогены вырабатываются в печени... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Мазок крови показывает гетерогенность размера периферических эритроцитов, известную как анизоцитоз (фото любезно предоставлено доктором медицины Джей Парк (Jay Park)).

Гематологические параметры прогнозируют тяжесть острого панкреатита

Острый панкреатит (ОП) - острое воспаление паренхимы поджелудочной железы, вызванное активированными ферментами поджелудочной... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Ревматоидный артрит может вызвать ряд изнуряющих симптомов, включая боль и отек в суставах, усталость и депрессию (фото любезно предоставлено SPL).

Генетические сигнатуры и биомаркеры предсказывают возникновение ревматоидного артрита

Ревматоидный артрит характеризуется воспалением суставов, приводящим к разрушению кости и хряща. Поскольку структурное повреждение... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
HiSeq 2500 - мощная система с высокой пропускной способностью (фото любезно предоставлено Illumina).

American Gut Project сообщает о результатах работы по исследованию микробиома

Проведена большая работа, связанная с исследованием человеческого микробиома с конкретными фенотипами и переменными образа... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Набор для обратной транскрипции Sensiscript, использующий очень небольшое количество РНК, идеально подходит для случаев применения, требующих высокой чувствительности (фото любезно предоставлено Qiagen).

Определен новый белок-мишень для выявления рака толстой кишки

Колоректальный рак (КРР) является третьим наиболее часто диагностируемым онкологическим заболеванием и третьей ведущей причиной... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Гибридизация нуклеиновой кислоты на электрически реконфигурируемой сети из магнитных наночастиц с золотым покрытием позволяет обнаруживать микроРНК в крови (фото любезно предоставлено Университетом Нового Южного Уэльса).

Инструмент на основе магнитных наночастиц поможет обнаруживать микроРНК

Разработан метод на основе магнитных наночастиц для непосредственного обнаружения микроРНК в необработанных образцах цельной... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, глобальный рынок портативного коагулогического исследования будет расти частично благодаря растущему гериатрическому населению во всем мире (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Глобальный рынок коагулогического исследования по месту лечения обусловлен увеличением численности гериатрического населения

По прогнозам специалистов, глобальный рынок портативного тестирования на коагуляцию будет расти с совокупными темпами годового... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.