Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
PURITAN MEDICAL

Семейная генетика влияет на тип мигрени

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 12 Jul 2018
Print article
Infinium CoreExome-24 Kit - набор микрочипов ДНК, который обеспечивает информацию о SNP всего генома и аллелях для генетических исследований, особенно крупномасштабных исследований генотипирования человека (фото любезно предоставлено Illumina).
Infinium CoreExome-24 Kit - набор микрочипов ДНК, который обеспечивает информацию о SNP всего генома и аллелях для генетических исследований, особенно крупномасштабных исследований генотипирования человека (фото любезно предоставлено Illumina).
Семейное накопление хронических заболеваний – известное явление, но его истоки недостаточно изучены. Мигрень является примером типичного заболевания, которое может накапливаться в семьях. Это одно из самых распространенных во всем мире нарушений мозговой деятельности, затрагивающее примерно 15-20% взрослого населения в развитых странах.

Полигенная природа мигрени хорошо задокументирована в ходе полногеномных поисков ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS), которые выявили более 40 локусов, связанных с распространенными формами мигрени. Семейное накопление может быть объяснено редкими, пенетрантными вариантами, которые разделяются в соответствии с законами наследования Менделя или посредством достаточного полигенного накопления типичных вариантов, каждый – с индивидуально небольшим эффектом или комбинацией двух условий. Три гена (CACNA1A, ATP1A2 и SCN1A) связаны с гемиплегической мигренью, тяжелой формой мигрени, которая вызывает подобные инсульту симптомы. Эти гены подпадают под модель менделевского наследования – это значит, что две копии гена, который ребенок наследует от своих родителей, определяют признак или болезнь.

Многочисленная группа ученых, работающих с Институтом молекулярной медицины (Institute for Molecular Medicine, Хельсинки, Финляндия), разработала полигенную шкалу риска для оценки генетического бремени типичных вариантов. В общей сложности сотни (возможно, даже тысячи) локусов, связанных с мигренями, были включены в оценку полигенного риска. Затем сотрудники исследовали влияние полигенной шкалы риска и трех известных генов, связанных с менделевской мигренью, в рамках исследования большой группы страдающих мигренью семей в Финляндии. Исследование включало историю болезни и генетические данные 1589 семей (состоящих из 8 319 человек), известных как страдающие мигренью. Группа с семейной мигренью сравнивалась с другими крупными группами, такими как контрольная группа, например в исследовании FINRISK, в котором участвовало 14 470 человек, в том числе 1101 человек с мигренью. Генотипирование проводилось в семи сериях, либо на Illumina CoreExome, либо на Illumina PsychArray, использующих квоту Infinium HumanCore, включая 480 000 вариантов.

Ученые обнаружили, что во всех полученных результатах полигенные общие варианты вызывают риск мигрени больше, чем три менделевских гена. Если мигрень у человека началась в более раннем возрасте, если у человека наблюдались более сильные мигрени или если мигрень появилась в семье какого-либо человека, данные показали, что с большей степенью вероятности этот человек имел большую генетическую нагрузку на общие полигенные варианты. С другой стороны, три редких, но мощных менделевских гена, связанных с мигренью, по всей видимости, не влияли на риск мигрени, как ожидали ученые. Из большого исследования семей они определили 45 семей с гемиплегической мигренью и секвенировали их гены. Мигрени только у четырех из 45 семей были обусловлены редкими менделевскими генами, но большинство случаев приводили в действие обычные варианты.

Авторы пришли к выводу, что гипотеза о том, что подтипы мигрени являются генетически гетерогенными заболеваниями и что независимо от того, являются ли они обычными (т. е. мигренью без ауры и мигренью с типичной аурой) или редкими (то есть семейными и спорадическими подтипами), типичные полигенные вариации в значительной степени способствуют агрегации болезни в семьях. Аарно Палотье (Aarno Palotie), доктор медицины, доктор философии, старший автор исследования, говорит: “Преимущество типичных вариантов в этих семьях удивило нас. При рассмотрении очень большой выборки образцов действительно было обнаружено, что типичные варианты являются очень важными факторами в агрегации мигрени в семье”. Исследование было опубликовано 3 мая 2018 года в журнале Neuron.

Ссылки по теме:
Institute for Molecular Medicine


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Ученые исследовали, может ли время реакции С-пептида в процессе прохождения перорального теста на толерантность к глюкозе объяснить колебание уровней HbA1c при диагностике диабета 1 типа (фото любезно предоставлено доктором медицины Амитом Акировым).

Время ответной реакции С-пептида может объяснить колебание уровней HbA1c

Учёт времени ответной реакции С-пептида может частично объяснить изменение уровня гликированного гемоглобина (HbA1c) при... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Цифровая капельная ПЦР-система QX200 (фото любезно предоставлено Bio-Rad).

Олигобациллярная лепра может быть диагностирована с помощью цифрового ПЦР-анализа

Проказа, или болезнь Хансена, является хроническим бактериальным заболеванием, вызываемым Mycobacterium leprae.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Диаграмма эволюционных траекторий глиобластом IDH-WT, демонстрирующая типичный путь раннего онкогенеза, инициированного за несколько лет до первоначальной диагностики (фото любезно предоставлено Немецким онкологическим исследовательским центром German Cancer Research Center).

Мутации драйвера развития глиобластомы появляются задолго до постановки диагноза

Глиобластомы являются наиболее распространенной (раковой) первичной опухолью головного мозга у взрослых. В редких случаях... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Схематическое изображение чипа µLAS с двумя независимыми каналами, приводимыми в действие одинаковым давлением и напряжением. Каждый канал содержит область воронки, которая функционирует для разделения и концентрации ДНК (фото любезно предоставлено Университетом Лозанны).

Генетические методы позволяют быстро диагностировать болезнь Хантингтона

Люди с болезнью Хантингтона страдают от резких движений тела и снижения умственных способностей. Состояние обычно приводит... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.