Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Семейная генетика влияет на тип мигрени

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 12 Jul 2018
Print article
Infinium CoreExome-24 Kit - набор микрочипов ДНК, который обеспечивает информацию о SNP всего генома и аллелях для генетических исследований, особенно крупномасштабных исследований генотипирования человека (фото любезно предоставлено Illumina).
Infinium CoreExome-24 Kit - набор микрочипов ДНК, который обеспечивает информацию о SNP всего генома и аллелях для генетических исследований, особенно крупномасштабных исследований генотипирования человека (фото любезно предоставлено Illumina).
Семейное накопление хронических заболеваний – известное явление, но его истоки недостаточно изучены. Мигрень является примером типичного заболевания, которое может накапливаться в семьях. Это одно из самых распространенных во всем мире нарушений мозговой деятельности, затрагивающее примерно 15-20% взрослого населения в развитых странах.

Полигенная природа мигрени хорошо задокументирована в ходе полногеномных поисков ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS), которые выявили более 40 локусов, связанных с распространенными формами мигрени. Семейное накопление может быть объяснено редкими, пенетрантными вариантами, которые разделяются в соответствии с законами наследования Менделя или посредством достаточного полигенного накопления типичных вариантов, каждый – с индивидуально небольшим эффектом или комбинацией двух условий. Три гена (CACNA1A, ATP1A2 и SCN1A) связаны с гемиплегической мигренью, тяжелой формой мигрени, которая вызывает подобные инсульту симптомы. Эти гены подпадают под модель менделевского наследования – это значит, что две копии гена, который ребенок наследует от своих родителей, определяют признак или болезнь.

Многочисленная группа ученых, работающих с Институтом молекулярной медицины (Institute for Molecular Medicine, Хельсинки, Финляндия), разработала полигенную шкалу риска для оценки генетического бремени типичных вариантов. В общей сложности сотни (возможно, даже тысячи) локусов, связанных с мигренями, были включены в оценку полигенного риска. Затем сотрудники исследовали влияние полигенной шкалы риска и трех известных генов, связанных с менделевской мигренью, в рамках исследования большой группы страдающих мигренью семей в Финляндии. Исследование включало историю болезни и генетические данные 1589 семей (состоящих из 8 319 человек), известных как страдающие мигренью. Группа с семейной мигренью сравнивалась с другими крупными группами, такими как контрольная группа, например в исследовании FINRISK, в котором участвовало 14 470 человек, в том числе 1101 человек с мигренью. Генотипирование проводилось в семи сериях, либо на Illumina CoreExome, либо на Illumina PsychArray, использующих квоту Infinium HumanCore, включая 480 000 вариантов.

Ученые обнаружили, что во всех полученных результатах полигенные общие варианты вызывают риск мигрени больше, чем три менделевских гена. Если мигрень у человека началась в более раннем возрасте, если у человека наблюдались более сильные мигрени или если мигрень появилась в семье какого-либо человека, данные показали, что с большей степенью вероятности этот человек имел большую генетическую нагрузку на общие полигенные варианты. С другой стороны, три редких, но мощных менделевских гена, связанных с мигренью, по всей видимости, не влияли на риск мигрени, как ожидали ученые. Из большого исследования семей они определили 45 семей с гемиплегической мигренью и секвенировали их гены. Мигрени только у четырех из 45 семей были обусловлены редкими менделевскими генами, но большинство случаев приводили в действие обычные варианты.

Авторы пришли к выводу, что гипотеза о том, что подтипы мигрени являются генетически гетерогенными заболеваниями и что независимо от того, являются ли они обычными (т. е. мигренью без ауры и мигренью с типичной аурой) или редкими (то есть семейными и спорадическими подтипами), типичные полигенные вариации в значительной степени способствуют агрегации болезни в семьях. Аарно Палотье (Aarno Palotie), доктор медицины, доктор философии, старший автор исследования, говорит: “Преимущество типичных вариантов в этих семьях удивило нас. При рассмотрении очень большой выборки образцов действительно было обнаружено, что типичные варианты являются очень важными факторами в агрегации мигрени в семье”. Исследование было опубликовано 3 мая 2018 года в журнале Neuron.

Ссылки по теме:
Institute for Molecular Medicine


Print article
Mayo Medical Laboratories
CELLAVISION AB

Каналы

Химия

посмотреть канал
Срез из гиппокампа пациента с болезнью Альцгеймера, окрашенный антителом к тау-белку (TNT1). Следует обратить внимание на классическую триаду патологий тау при БА, 1) нейрофибриллярные клубки (указатель стрелки), 2) нейропильные нити (стрелки) и 3) нейритическая бляшка (звездочка). Фото любезно предоставлено Мичиганским государственным университетом.

Для выявления болезни Альцгеймера разработан анализ крови на тау-белок

В настоящее время единственный способ прижизненно однозначно диагностировать болезнь Альцгеймера - это провести сканирование... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).

Идентифицированы мутации, которые служат причиной редкого расстройства костного мозга

Ученым удалось пролить свет на вопрос, на протяжении долгих лет волнующий медицинское сообщество: какие мутации ответственны... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Побочные эффекты иммунотерапии (изображение любезно предоставлено Ким Цезарь /Kim Caesar/).

Уровни цитокинов могут предсказать проблемы иммунотерапии

Развитие иммунотерапии, которая мобилизует собственную иммунную систему организма для уничтожения раковых клеток, является... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
FebriDx за 10 минут предоставляет врачам оценку иммунного ответа организма на острую респираторную инфекцию непосредственно из образца крови из пальца (фото любезно предоставлено RPS Diagnostics).

Портативный тест на иммунный ответ одобрен для использования в Европе

Одноразовый тест идентифицирует пациентов, у которых имеется клинически значимая скрытая инфекция, и помогает дифференцировать... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Струйный принтер создает слои из чернил с золотыми наночастицами, формируя партию биосенсоров, которые могут выявлять в крови белок, характерный для рака молочной железы (фото любезно предоставила Коллин Э. Краузе (Colleen E. Krause), доктор философии).

Создан малоинвазивный биосенсор для диагностики рака молочной железы

Рак молочной железы является наиболее распространенной формой онкологического заболевания у женщин. Обычно для диагностики... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Университет Британской Колумбии Оканаган

Недорогой биосенсор обеспечивает быструю диагностику бактериальных инфекций

Бактериальная инфекция является распространенной проблемой во всех больницах мира. Каждый час задержки в лечении антибиотиками... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Анализаторы иммуноанализов и клинической химии Atellica Solution (фото любезно предоставлено Siemens Healthineers).

Siemens Healthineers и Primary Health Care заключают контракт на диагностику in vitro

Siemens Healthineers (Эрланген, Германия) вступила в стратегическое партнерство с австралийским поставщиком комплексных медицинских... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.