Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
ALTO/MARKETING LIMITED

Семейная генетика влияет на тип мигрени

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 12 Jul 2018
Print article
Infinium CoreExome-24 Kit - набор микрочипов ДНК, который обеспечивает информацию о SNP всего генома и аллелях для генетических исследований, особенно крупномасштабных исследований генотипирования человека (фото любезно предоставлено Illumina).
Infinium CoreExome-24 Kit - набор микрочипов ДНК, который обеспечивает информацию о SNP всего генома и аллелях для генетических исследований, особенно крупномасштабных исследований генотипирования человека (фото любезно предоставлено Illumina).
Семейное накопление хронических заболеваний – известное явление, но его истоки недостаточно изучены. Мигрень является примером типичного заболевания, которое может накапливаться в семьях. Это одно из самых распространенных во всем мире нарушений мозговой деятельности, затрагивающее примерно 15-20% взрослого населения в развитых странах.

Полигенная природа мигрени хорошо задокументирована в ходе полногеномных поисков ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS), которые выявили более 40 локусов, связанных с распространенными формами мигрени. Семейное накопление может быть объяснено редкими, пенетрантными вариантами, которые разделяются в соответствии с законами наследования Менделя или посредством достаточного полигенного накопления типичных вариантов, каждый – с индивидуально небольшим эффектом или комбинацией двух условий. Три гена (CACNA1A, ATP1A2 и SCN1A) связаны с гемиплегической мигренью, тяжелой формой мигрени, которая вызывает подобные инсульту симптомы. Эти гены подпадают под модель менделевского наследования – это значит, что две копии гена, который ребенок наследует от своих родителей, определяют признак или болезнь.

Многочисленная группа ученых, работающих с Институтом молекулярной медицины (Institute for Molecular Medicine, Хельсинки, Финляндия), разработала полигенную шкалу риска для оценки генетического бремени типичных вариантов. В общей сложности сотни (возможно, даже тысячи) локусов, связанных с мигренями, были включены в оценку полигенного риска. Затем сотрудники исследовали влияние полигенной шкалы риска и трех известных генов, связанных с менделевской мигренью, в рамках исследования большой группы страдающих мигренью семей в Финляндии. Исследование включало историю болезни и генетические данные 1589 семей (состоящих из 8 319 человек), известных как страдающие мигренью. Группа с семейной мигренью сравнивалась с другими крупными группами, такими как контрольная группа, например в исследовании FINRISK, в котором участвовало 14 470 человек, в том числе 1101 человек с мигренью. Генотипирование проводилось в семи сериях, либо на Illumina CoreExome, либо на Illumina PsychArray, использующих квоту Infinium HumanCore, включая 480 000 вариантов.

Ученые обнаружили, что во всех полученных результатах полигенные общие варианты вызывают риск мигрени больше, чем три менделевских гена. Если мигрень у человека началась в более раннем возрасте, если у человека наблюдались более сильные мигрени или если мигрень появилась в семье какого-либо человека, данные показали, что с большей степенью вероятности этот человек имел большую генетическую нагрузку на общие полигенные варианты. С другой стороны, три редких, но мощных менделевских гена, связанных с мигренью, по всей видимости, не влияли на риск мигрени, как ожидали ученые. Из большого исследования семей они определили 45 семей с гемиплегической мигренью и секвенировали их гены. Мигрени только у четырех из 45 семей были обусловлены редкими менделевскими генами, но большинство случаев приводили в действие обычные варианты.

Авторы пришли к выводу, что гипотеза о том, что подтипы мигрени являются генетически гетерогенными заболеваниями и что независимо от того, являются ли они обычными (т. е. мигренью без ауры и мигренью с типичной аурой) или редкими (то есть семейными и спорадическими подтипами), типичные полигенные вариации в значительной степени способствуют агрегации болезни в семьях. Аарно Палотье (Aarno Palotie), доктор медицины, доктор философии, старший автор исследования, говорит: “Преимущество типичных вариантов в этих семьях удивило нас. При рассмотрении очень большой выборки образцов действительно было обнаружено, что типичные варианты являются очень важными факторами в агрегации мигрени в семье”. Исследование было опубликовано 3 мая 2018 года в журнале Neuron.

Ссылки по теме:
Institute for Molecular Medicine


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Более высокие уровни воспалительного биомаркера растворимого рецептора-1  фактора некроза опухоли (sTNFR-1) связаны с ухудшением функции почек у здоровых взрослых людей (фото любезно предоставлено Enbrel).

Уровни воспалительного маркера связаны с ухудшением функции почек

Рецептор-1 фактора некроза опухоли (TNFR-1), который играет важную роль в дисфункции эндотелиальных клеток и воспалении,... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).

Идентифицированы мутации, которые служат причиной редкого расстройства костного мозга

Ученым удалось пролить свет на вопрос, на протяжении долгих лет волнующий медицинское сообщество: какие мутации ответственны... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Микрофотография гистологического препарата печени с многочисленными кистами цестоды гидатидного эхинококка, причины кистозного эхинококкоза, или гидатидной болезни (фото любезно предоставлено Д. Кухарским и К. Кухарской/D. Kucharski, K. Kucharska).

Оценены методы диагностики эхинококкоза мочевого пузыря

Эхинококкоз мочевого пузыря (ЭМП) является одним из наиболее распространенных гельминтозных зоонозов и вызван паразитарным... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Тест NADAL Malaria 4 (быстрый диагностический тест). Фото любезно предоставлено Налом фон Минденом /Nal von Minden.

Проведено сравнение диагностических методов по обнаружению малярии

Основной стратегией борьбы с малярией является быстрая и точная диагностика, за которой следует действенное лечение.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Диссеминированные опухолевые клетки (ДОК), выделенные с помощью двойного иммунофлюоресцентного окрашивания (AE1AE3/NR2F1 и AE1AE3/ Ki67), и корреляция между экспрессией Ki67 и NR2F1 (фото предоставлено Школой медицины Икана Медицинского центра Маунт-Синай).

Неактивные диссеминированные опухолевые клетки стратифицированы у пациентов с раком молочной железы

У пациентов с раком молочной железы может наступить рецидив и последующая смерть по причине болезни через много лет после... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
enVision: результаты тестирования обозначаются изменением цвета и могут быть дополнительно проанализированы с помощью приложения для смартфона, что делает его привлекательным в качестве портативного диагностического устройства (фото любезно предоставлено Национальным университетом Сингапура).

Разработан низкозатратный метод диагностики с использованием наноструктур

Обнаружение нуклеиновых кислот возбудителей имеет широкое применение в диагностике и лечении инфекций. Тестирование на вирус... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Мировой рынок диагностики IVD, как ожидается, будет расти на 4% ежегодно, до 77,8 миллиардов долларов США к 2023 году (фото любезно предоставлено iStock).

Мировой рынок диагностики in vitro достигнет 77 миллиардов долларов США к 2023 году

Мировой рынок диагностики in vitro (IVD) оценивается в 65 миллиардов долларов США в 2018 году и, как ожидается, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.