Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
RANDOX LABORATORIES

Идентифицирован вариант гена в качестве лучшего маркера сердечно-сосудистого заболевания

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 30 May 2018
Print article
Нормальное сердце по сравнению с гипертрофической кардиомиопатией (фото любезно предоставлено клиникой Мэйо).
Нормальное сердце по сравнению с гипертрофической кардиомиопатией (фото любезно предоставлено клиникой Мэйо).
Недавно идентифицированное подмножество известного генетического варианта, обнаруженное преимущественно у лиц южноазиатского происхождения, может стать лучшим маркером для носителей сердечной дисфункции в этой популяции, поскольку у людей с этим генетическим вариантом с большей вероятностью развиваются ранние признаки гипертрофической кардиомиопатии.

Гипертрофическая кардиомиопатия возникает, когда клетки сердечной мышцы увеличиваются и вызывают утолщение стенок желудочков. Размер желудочков часто остается нормальным, но такое утолщение может блокировать кровоток из желудочка и заставлять сердце работать более интенсивно. Гипертрофическая кардиомиопатия, также обычно называемая увеличенным сердцем, может привести к внезапной остановке сердца.

Международная группа ученых, сотрудничающих с Университетом Цинциннати (Цинциннати, штат Огайо, США), провела скрининг 2401 представителя Южной Азии, проживающих в США, на предмет выявления генетического варианта миозин-связывающего белка С, сердечного типа (MYBPC3Δ25bp). В этом генотип-фенотипическом исследовании были задействованы лица южноазиатского происхождения обоих полов (36,23% женщин), проживающие в США и имеющие средний возраст 48,92 лет (диапазон 18-84 года). Для выявления дополнительных модификаций мутаций генов и корреляции параметров генотипа-фенотипа было применено секвенирование следующего поколения 174 генов сердечно-сосудистых заболеваний. Были определены и исследованы кардиомиоциты, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека, для оценки роли MYBPC3Δ25bp.

Исследователи обнаружили, что 6%, или 144 человека, являются носителями генетического варианта. Из этой популяции 9,6%, или 13 человек, также несли новый вариант MYBPC3 – D389V – на одном и том же аллеле. Ученые считают, что распространенность как варианта, так и подмножества, встречающихся среди населения южноазиатского происхождения, составляет 1 из 200 человек. Более высокая частота вариаций миссенс-титина (TTN) была обнаружена у носителей MYBPC3Δ25bp, по сравнению с лицами, не являющимися носителями, что позволяет идентифицировать разные генетические фоны в группе несущих MYBPC3Δ25bp.

Шив Кумар Вишванатан (Shiv Kumar Viswanathan), доктор философии, профессионал в управлении проектами (PMP), ведущий автор исследования, говорит: “Мы видим, что генетический вариант, вероятнее всего, обозначает популяцию, и внутри этой группы может быть субпопуляция, которая еще более подвержена риску кардиомиопатии. Если мы будем способны предсказать в этой популяции тех, кто подвергается более высокому риску, тогда мы сможем полностью сосредоточиться и сфокусировать наше внимание на них и быстрее направить их к врачу”. Исследование было опубликовано 11 апреля 2018 года в журнале JAMA Cardiology.

Ссылки по теме:
University of Cincinnati


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Simoa 2.0, ультрачувствительная платформа для иммуноанализа, используемая для измерения тау-белка плазмы и сывороточного NfL (фото любезно предоставлено Quanterix).

Определен биомаркер на основе анализа крови для выявления скрытой травмы головного мозга

Высокочувствительный анализ крови поможет определить, когда хоккеистам, пережившим сотрясение мозга, можно безопасно вернуться к игре.... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
HiSeq 4000 Systems использует инновационную технологию структурированных проточных ячеек для обеспечения быстрого и высокопроизводительного секвенирования (фото любезно предоставлено Illumina).

Молекулярные тесты являются эквивалентными анализу костного мозга на множественную миелому

Множественная миелома (ММ) представляет собой гематологическую злокачественную опухоль, характеризующуюся инфильтрацией костного... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Времяпролётный масс-спектрометр с матрично-активированной лазерной десорбцией/ионизацией SimulToF (фото любезно предоставлено Virgin Instruments).

Белковая подпись влияет на исход при метастатической меланоме

Клинические результаты метастатической меланомы при применении антител ниволумаба и пембролизумаба, действующих против PD-1... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Гистопатология воспалительного инфильтрата глубоких вен со стенкой, диссоциированной отеком, наблюдаемая при поражении кожи у пациента с проказой, страдающего эпизодом узловатой эритемы (фото любезно предоставлено Институтом Освальдо Круса).

У пациентов с проказой обнаружены необычные кровяные сгустки

Проказа представляет собой хроническую инфекцию Mycobacterium leprae и вызывает общеорганизменные симптомы, деформации и инвалидность.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Гистопатологическая микрофотография биопсии печени со стеатогепатитом, демонстрирующим дегенерацию гепатоцитов с раздуванием – форму апоптоза (фото любезно предоставлено Nephron).

Система анализа изображений оценивает активность НС-заболеваний

Неалкогольный стеатогепатит (НС) представляет собой прогрессирующую форму неалкогольной жировой болезни печени (НЖБП), при... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
На рисунке показано, как упрощение диагностики болезни с использованием нанотехнологий, применяемых на местном уровне, может изменить способ диагностики и лечения кожных заболеваний, таких как аномальные рубцы (фото любезно предоставлено Наньянским технологическим университетом).

Актуальная нанотехнология упрощает диагностику заболеваний кожи

Биопсии тканей необходимы для точного диагноза кожных заболеваний, но их выполнение сопровождается болевыми ощущениями, неудобством... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Глобальный рынок портативных устройств мониторинга уровня глюкозы в крови, как ожидается, будет в основном стимулироваться государственными и частными инициативами по сокращению случаев заболевания диабетом (фото любезно предоставлено Roche).

Определены основные факторы, влияющие на глобальный рынок портативных устройств мониторинга уровня глюкозы

Ожидается, что глобальный рынок устройств мониторинга уровня глюкозы в крови будет расти с совокупными темпами годового роста... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.