Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Идентифицирован вариант гена в качестве лучшего маркера сердечно-сосудистого заболевания

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 30 May 2018
Print article
Нормальное сердце по сравнению с гипертрофической кардиомиопатией (фото любезно предоставлено клиникой Мэйо).
Нормальное сердце по сравнению с гипертрофической кардиомиопатией (фото любезно предоставлено клиникой Мэйо).
Недавно идентифицированное подмножество известного генетического варианта, обнаруженное преимущественно у лиц южноазиатского происхождения, может стать лучшим маркером для носителей сердечной дисфункции в этой популяции, поскольку у людей с этим генетическим вариантом с большей вероятностью развиваются ранние признаки гипертрофической кардиомиопатии.

Гипертрофическая кардиомиопатия возникает, когда клетки сердечной мышцы увеличиваются и вызывают утолщение стенок желудочков. Размер желудочков часто остается нормальным, но такое утолщение может блокировать кровоток из желудочка и заставлять сердце работать более интенсивно. Гипертрофическая кардиомиопатия, также обычно называемая увеличенным сердцем, может привести к внезапной остановке сердца.

Международная группа ученых, сотрудничающих с Университетом Цинциннати (Цинциннати, штат Огайо, США), провела скрининг 2401 представителя Южной Азии, проживающих в США, на предмет выявления генетического варианта миозин-связывающего белка С, сердечного типа (MYBPC3Δ25bp). В этом генотип-фенотипическом исследовании были задействованы лица южноазиатского происхождения обоих полов (36,23% женщин), проживающие в США и имеющие средний возраст 48,92 лет (диапазон 18-84 года). Для выявления дополнительных модификаций мутаций генов и корреляции параметров генотипа-фенотипа было применено секвенирование следующего поколения 174 генов сердечно-сосудистых заболеваний. Были определены и исследованы кардиомиоциты, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека, для оценки роли MYBPC3Δ25bp.

Исследователи обнаружили, что 6%, или 144 человека, являются носителями генетического варианта. Из этой популяции 9,6%, или 13 человек, также несли новый вариант MYBPC3 – D389V – на одном и том же аллеле. Ученые считают, что распространенность как варианта, так и подмножества, встречающихся среди населения южноазиатского происхождения, составляет 1 из 200 человек. Более высокая частота вариаций миссенс-титина (TTN) была обнаружена у носителей MYBPC3Δ25bp, по сравнению с лицами, не являющимися носителями, что позволяет идентифицировать разные генетические фоны в группе несущих MYBPC3Δ25bp.

Шив Кумар Вишванатан (Shiv Kumar Viswanathan), доктор философии, профессионал в управлении проектами (PMP), ведущий автор исследования, говорит: “Мы видим, что генетический вариант, вероятнее всего, обозначает популяцию, и внутри этой группы может быть субпопуляция, которая еще более подвержена риску кардиомиопатии. Если мы будем способны предсказать в этой популяции тех, кто подвергается более высокому риску, тогда мы сможем полностью сосредоточиться и сфокусировать наше внимание на них и быстрее направить их к врачу”. Исследование было опубликовано 11 апреля 2018 года в журнале JAMA Cardiology.

Ссылки по теме:
University of Cincinnati


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Более высокие уровни воспалительного биомаркера растворимого рецептора-1  фактора некроза опухоли (sTNFR-1) связаны с ухудшением функции почек у здоровых взрослых людей (фото любезно предоставлено Enbrel).

Уровни воспалительного маркера связаны с ухудшением функции почек

Рецептор-1 фактора некроза опухоли (TNFR-1), который играет важную роль в дисфункции эндотелиальных клеток и воспалении,... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).

Идентифицированы мутации, которые служат причиной редкого расстройства костного мозга

Ученым удалось пролить свет на вопрос, на протяжении долгих лет волнующий медицинское сообщество: какие мутации ответственны... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Система IMMULITE 1000 – небольшой настольный иммунологический анализатор (фото предоставлено Siemens Healthcare Diagnostics).

Уровни IgA-нефропатии связаны с тяжестью заболевания

IgA- нефропатия (IgAN) является наиболее распространенной причиной первичного гломерулонефрита. IgAN может предопределять... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Набор Loopamp Malaria Pan Detection Kit - это качественный тест на обнаружение возбудителей малярии (Plasmodium ovale, P. vivax, P. malariae и P. falciparum) в образцах крови человека (фото любезно предоставлено Human Diagnostics Worldwide).

Комбинированные ДНК-технологии проанализированы на диагностику малярии

Малярия является одним из наиболее важных паразитарных инфекционных заболеваний, риску заражения которыми подвержена почти... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Принцип выявления рака с помощью теста IvyGene на основе анализа метилирования, использующего жидкую биопсию (фото предоставлено доктором Кевином Коннерсом).

Тест на основе анализа метилирования с использованием жидкой биопсии помогает обнаружить рак печени

Гепатоцеллюлярная карцинома (ГЦК) составляет около 75% случаев рака печени в США и имеет общепризнанные критерии скрининга.... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Cap-Score обнаруживает и анализирует картины локализации с использованием флуоресцентной микроскопии, чтобы отличить способных к зачатию сперматозоидов от не способных (фото любезно предоставлено Androvia LifeSciences).

Созданы тесты, показывающие уровень мужской репродуктивной способности

Мужская фертильность является серьезной проблемой, вызывающей беспокойство во всем мире. Тем не менее область андрологии... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Ожидается, что глобальный рынок анализаторов гемостаза/коагуляции к 2026 году вырастет до 9,55 миллиардов долларов США, что обусловлено большей частью ростом числа заболеваний крови (фото любезно предоставлено Analyticon Biotechnologies.

Глобальный рынок анализаторов гемостаза/коагуляции достигнет 9,5 миллиардов долларов США к 2026 году

В 2017 году глобальный рынок анализаторов гемостаза/коагуляции оценивался в 3,65 миллиардов долларов США, и ожидается, что... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.