Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Centro

Мероприятия

26 Mar 2019 - 28 Mar 2019
28 Mar 2019 - 30 Mar 2019
03 Apr 2019 - 05 Apr 2019

Идентифицирован вариант гена в качестве лучшего маркера сердечно-сосудистого заболевания

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 30 May 2018
Print article
Нормальное сердце по сравнению с гипертрофической кардиомиопатией (фото любезно предоставлено клиникой Мэйо).
Нормальное сердце по сравнению с гипертрофической кардиомиопатией (фото любезно предоставлено клиникой Мэйо).
Недавно идентифицированное подмножество известного генетического варианта, обнаруженное преимущественно у лиц южноазиатского происхождения, может стать лучшим маркером для носителей сердечной дисфункции в этой популяции, поскольку у людей с этим генетическим вариантом с большей вероятностью развиваются ранние признаки гипертрофической кардиомиопатии.

Гипертрофическая кардиомиопатия возникает, когда клетки сердечной мышцы увеличиваются и вызывают утолщение стенок желудочков. Размер желудочков часто остается нормальным, но такое утолщение может блокировать кровоток из желудочка и заставлять сердце работать более интенсивно. Гипертрофическая кардиомиопатия, также обычно называемая увеличенным сердцем, может привести к внезапной остановке сердца.

Международная группа ученых, сотрудничающих с Университетом Цинциннати (Цинциннати, штат Огайо, США), провела скрининг 2401 представителя Южной Азии, проживающих в США, на предмет выявления генетического варианта миозин-связывающего белка С, сердечного типа (MYBPC3Δ25bp). В этом генотип-фенотипическом исследовании были задействованы лица южноазиатского происхождения обоих полов (36,23% женщин), проживающие в США и имеющие средний возраст 48,92 лет (диапазон 18-84 года). Для выявления дополнительных модификаций мутаций генов и корреляции параметров генотипа-фенотипа было применено секвенирование следующего поколения 174 генов сердечно-сосудистых заболеваний. Были определены и исследованы кардиомиоциты, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека, для оценки роли MYBPC3Δ25bp.

Исследователи обнаружили, что 6%, или 144 человека, являются носителями генетического варианта. Из этой популяции 9,6%, или 13 человек, также несли новый вариант MYBPC3 – D389V – на одном и том же аллеле. Ученые считают, что распространенность как варианта, так и подмножества, встречающихся среди населения южноазиатского происхождения, составляет 1 из 200 человек. Более высокая частота вариаций миссенс-титина (TTN) была обнаружена у носителей MYBPC3Δ25bp, по сравнению с лицами, не являющимися носителями, что позволяет идентифицировать разные генетические фоны в группе несущих MYBPC3Δ25bp.

Шив Кумар Вишванатан (Shiv Kumar Viswanathan), доктор философии, профессионал в управлении проектами (PMP), ведущий автор исследования, говорит: “Мы видим, что генетический вариант, вероятнее всего, обозначает популяцию, и внутри этой группы может быть субпопуляция, которая еще более подвержена риску кардиомиопатии. Если мы будем способны предсказать в этой популяции тех, кто подвергается более высокому риску, тогда мы сможем полностью сосредоточиться и сфокусировать наше внимание на них и быстрее направить их к врачу”. Исследование было опубликовано 11 апреля 2018 года в журнале JAMA Cardiology.

Ссылки по теме:
University of Cincinnati


Print article
Mayo Medical Laboratories
CELLAVISION AB

Каналы

Химия

посмотреть канал
Аппарат для фракционирования OFFGEL 3100 (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).

Анализ крови выявляет болезнь Альцгеймера до появления симптомов

Оценка доклинических заболеваний на основе анализа крови будет иметь огромный потенциал для участников терапевтических исследований... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Комплекс компонентов анализа на основе замыкающего кольцо зонда для выявления сезонного гриппа (фото любезно предоставлено Стокгольмским университетом).

Анализ на основе замыкающего кольцо зонда обнаруживает сезонный грипп и разделяет его на подтипы

Грипп продолжает оставаться угрозой для всего мира и, по имеющимся оценкам, затрагивает от 5% до 15% населения Земли каждый... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
EsophaCap упакован в желатиновую капсулу, которая растворяется в желудке пациента, высвобождая губку, деликатно собирающую клетки со всей поверхности пищевода при ее извлечении. Клеточный материал исследуется с использованием цитологических, иммуногистохимических и геномных методов (фото любезно предоставлено Swallow the Sponge).

Простой и недорогой тест поможет выявлять рак пищевода

Рак пищевода уносит более 400 000 жизней по всему миру каждый год. Часто бывает, что без эффективного и надежного метода... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Система BD MAX - это полностью автоматизированная платформа, которая дает возможность консолидировать и стандартизировать широкий спектр молекулярных тестов, включая энтеральную панель BD Max (фото любезно предоставлено Becton Dickinson).

Энтеральная вирусная панель получает разрешение FDA

Острым вирусным гастроэнтеритом может заразиться практически любой. Возбудитель способен распространяться в условиях тесных... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Новое исследование дает основание предполагать, что комплекс упражнений, выполняемый до проведения хирургической операции, уменьшает воздействие реперфузии (фото любезно предоставлено фотобанком Getty Images).

Beckman Coulter запускает систему ClearLLab 10C для лабораторий клинической проточной цитометрии

Компания Beckman Coulter (Бреа, штат Калифорния, США) представила систему ClearLLab 10C для клинических лабораторий проточной... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.