Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
RANDOX LABORATORIES

Идентифицирован вариант гена в качестве лучшего маркера сердечно-сосудистого заболевания

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 30 May 2018
Print article
Нормальное сердце по сравнению с гипертрофической кардиомиопатией (фото любезно предоставлено клиникой Мэйо).
Нормальное сердце по сравнению с гипертрофической кардиомиопатией (фото любезно предоставлено клиникой Мэйо).
Недавно идентифицированное подмножество известного генетического варианта, обнаруженное преимущественно у лиц южноазиатского происхождения, может стать лучшим маркером для носителей сердечной дисфункции в этой популяции, поскольку у людей с этим генетическим вариантом с большей вероятностью развиваются ранние признаки гипертрофической кардиомиопатии.

Гипертрофическая кардиомиопатия возникает, когда клетки сердечной мышцы увеличиваются и вызывают утолщение стенок желудочков. Размер желудочков часто остается нормальным, но такое утолщение может блокировать кровоток из желудочка и заставлять сердце работать более интенсивно. Гипертрофическая кардиомиопатия, также обычно называемая увеличенным сердцем, может привести к внезапной остановке сердца.

Международная группа ученых, сотрудничающих с Университетом Цинциннати (Цинциннати, штат Огайо, США), провела скрининг 2401 представителя Южной Азии, проживающих в США, на предмет выявления генетического варианта миозин-связывающего белка С, сердечного типа (MYBPC3Δ25bp). В этом генотип-фенотипическом исследовании были задействованы лица южноазиатского происхождения обоих полов (36,23% женщин), проживающие в США и имеющие средний возраст 48,92 лет (диапазон 18-84 года). Для выявления дополнительных модификаций мутаций генов и корреляции параметров генотипа-фенотипа было применено секвенирование следующего поколения 174 генов сердечно-сосудистых заболеваний. Были определены и исследованы кардиомиоциты, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека, для оценки роли MYBPC3Δ25bp.

Исследователи обнаружили, что 6%, или 144 человека, являются носителями генетического варианта. Из этой популяции 9,6%, или 13 человек, также несли новый вариант MYBPC3 – D389V – на одном и том же аллеле. Ученые считают, что распространенность как варианта, так и подмножества, встречающихся среди населения южноазиатского происхождения, составляет 1 из 200 человек. Более высокая частота вариаций миссенс-титина (TTN) была обнаружена у носителей MYBPC3Δ25bp, по сравнению с лицами, не являющимися носителями, что позволяет идентифицировать разные генетические фоны в группе несущих MYBPC3Δ25bp.

Шив Кумар Вишванатан (Shiv Kumar Viswanathan), доктор философии, профессионал в управлении проектами (PMP), ведущий автор исследования, говорит: “Мы видим, что генетический вариант, вероятнее всего, обозначает популяцию, и внутри этой группы может быть субпопуляция, которая еще более подвержена риску кардиомиопатии. Если мы будем способны предсказать в этой популяции тех, кто подвергается более высокому риску, тогда мы сможем полностью сосредоточиться и сфокусировать наше внимание на них и быстрее направить их к врачу”. Исследование было опубликовано 11 апреля 2018 года в журнале JAMA Cardiology.

Ссылки по теме:
University of Cincinnati


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Реагент Access AccuTnI+3 содержит парамагнитные частицы для хемилюминесцентного иммуноанализа для количественного определения уровней сердечного тропонина I (cTnI) в сыворотке и плазме человека с использованием системы иммуноанализа Access 2 Immunoassay System для оказания помощи в диагностике инфаркта миокарда (фото любезно предоставлено Beckman-Coulter).

Анализ крови предсказывает риск смерти от коронарной недостаточности

Сердечно-сосудистое (СС) заболевание связано с активацией ренин-ангиотензиновой системы (РАС) и является основной причиной... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Набор для сбора крови BD Vacutainer UltraTouch (фото любезно предоставлено Becton Dickinson).

Новое устройство способствует положительному опыту проведения флеботомии

Флеботомия является необходимой процедурой, но может быть источником боли, стресса и тревоги для некоторых пациентов.... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Orientia tsutsugamushi (стрелки) в культуре жидкости бронхоальвеолярного лаважа у пациента с острым респираторным дистресс-синдромом (фото любезно предоставлено Университетом Экс-Марсель).

Антитела могут быть интерпретированы после заражения болезнью цуцугамуши

Цуцугамуши (scrub typhus) представляет собой зоонозную инфекцию, вызываемую бактерией Orientia tsutsugamushi.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Компьютерное изображение E. coli (фото любезно предоставлено Алисой Эккерт (Alissa Eckert) и Дженнифер Остхуйзен (Jennifer Oosthuizen)/Центр по контролю и профилактике заболеваний).

Обнаружена взаимосвязь группы крови с тяжестью диареи

Энтеротоксигенные бактерии кишечной палочки (Escherichia coli) ежегодно становятся виновниками миллионов случаев диареи и... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Гистопатология папиллярного мышечно-неинвазивного рака мочевого пузыря (фото любезно предоставлено Американской урологической ассоциацией (American Urological Association)).

Простой анализ может снизить нагрузку лечения рака мочевого пузыря

Рак мочевого пузыря – достаточно распространенное заболевание, налагающее самую высокую цену на пациента в системе здравоохранения... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Обнаружение вируса Зика с использованием платиновых наномоторов и мобильного телефона (фото предоставлено Женской больницей Бригама)

Тестирование с использованием мобильного телефона поможет быстро выявлять вирус Зика

Вирус Зика, который вызывает микроцефалию и другие неврологические осложнения у младенцев, чьи матери были инфицированы во... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, глобальный рынок товаров для ПЦР к 2025 году превысит 7,4 миллиарда долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

Глобальный рынок ПЦР к 2025 году превысит 7 миллиардов долларов США

Глобальный рынок товаров для полимеразной цепной реакции (ПЦР) в 2017 году оценивался в 3,7 миллиарда долларов США и, согласно... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.