Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
ALTO/MARKETING LIMITED

Идентифицирован вариант гена в качестве лучшего маркера сердечно-сосудистого заболевания

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 30 May 2018
Print article
Нормальное сердце по сравнению с гипертрофической кардиомиопатией (фото любезно предоставлено клиникой Мэйо).
Нормальное сердце по сравнению с гипертрофической кардиомиопатией (фото любезно предоставлено клиникой Мэйо).
Недавно идентифицированное подмножество известного генетического варианта, обнаруженное преимущественно у лиц южноазиатского происхождения, может стать лучшим маркером для носителей сердечной дисфункции в этой популяции, поскольку у людей с этим генетическим вариантом с большей вероятностью развиваются ранние признаки гипертрофической кардиомиопатии.

Гипертрофическая кардиомиопатия возникает, когда клетки сердечной мышцы увеличиваются и вызывают утолщение стенок желудочков. Размер желудочков часто остается нормальным, но такое утолщение может блокировать кровоток из желудочка и заставлять сердце работать более интенсивно. Гипертрофическая кардиомиопатия, также обычно называемая увеличенным сердцем, может привести к внезапной остановке сердца.

Международная группа ученых, сотрудничающих с Университетом Цинциннати (Цинциннати, штат Огайо, США), провела скрининг 2401 представителя Южной Азии, проживающих в США, на предмет выявления генетического варианта миозин-связывающего белка С, сердечного типа (MYBPC3Δ25bp). В этом генотип-фенотипическом исследовании были задействованы лица южноазиатского происхождения обоих полов (36,23% женщин), проживающие в США и имеющие средний возраст 48,92 лет (диапазон 18-84 года). Для выявления дополнительных модификаций мутаций генов и корреляции параметров генотипа-фенотипа было применено секвенирование следующего поколения 174 генов сердечно-сосудистых заболеваний. Были определены и исследованы кардиомиоциты, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека, для оценки роли MYBPC3Δ25bp.

Исследователи обнаружили, что 6%, или 144 человека, являются носителями генетического варианта. Из этой популяции 9,6%, или 13 человек, также несли новый вариант MYBPC3 – D389V – на одном и том же аллеле. Ученые считают, что распространенность как варианта, так и подмножества, встречающихся среди населения южноазиатского происхождения, составляет 1 из 200 человек. Более высокая частота вариаций миссенс-титина (TTN) была обнаружена у носителей MYBPC3Δ25bp, по сравнению с лицами, не являющимися носителями, что позволяет идентифицировать разные генетические фоны в группе несущих MYBPC3Δ25bp.

Шив Кумар Вишванатан (Shiv Kumar Viswanathan), доктор философии, профессионал в управлении проектами (PMP), ведущий автор исследования, говорит: “Мы видим, что генетический вариант, вероятнее всего, обозначает популяцию, и внутри этой группы может быть субпопуляция, которая еще более подвержена риску кардиомиопатии. Если мы будем способны предсказать в этой популяции тех, кто подвергается более высокому риску, тогда мы сможем полностью сосредоточиться и сфокусировать наше внимание на них и быстрее направить их к врачу”. Исследование было опубликовано 11 апреля 2018 года в журнале JAMA Cardiology.

Ссылки по теме:
University of Cincinnati


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новое исследование показывает, что ожирение, которое влияет на печень, может сыграть определенную роль в развитии болезни Альцгеймера и деменции в отдаленном будущем (фото предоставлено Deposit Photos).

На риск развития болезни Альцгеймера влияет состояние печени и диета

Сниженные уровни плазмалогенов имеют связь с повышенным риском болезни Альцгеймера. Плазмалогены вырабатываются в печени... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Мазок крови у пациента с острым миелоидным лейкозом (фото любезно предоставлено Торонтским университетом).

Тест ДНК предсказывает риск рецидива лейкоза

Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) является наиболее распространенным типом лейкемии у взрослых и составляет около четверти всех случаев.... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Принцип действия недорогой платформы Seq-Well для секвенирования РНК одиночных клеток (фото любезно предоставлено Shalek Lab).

Анализ полипов носовой полости позволяет сделать предположение о механизмах воспаления

Аллергическое воспаление может развиваться от устойчивой активации иммунитета 2-го типа в верхних дыхательных путях, что... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Флуоресцентный проточный цитометр-анализатор мочи UF-5000 (фото любезно предоставлено Sysmex).

Анализаторы флуоресценции оценены на диагностику инфекции мочевых путей

Инфекции мочевых путей (ИМП) являются одними из наиболее частых инфекций как у госпитализированных, так и у амбулаторных больных.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Набор ELISA для определения концентрации молекулы повреждения почек-1 (Kim1). Фото предоставлено Enzo Life Sciences.

Анализ крови поможет раньше выявлять рак почки

Почечно-клеточный рак (ПКР) можно вылечить с помощью хирургического вмешательства, если заболевание будет диагностировано... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Одна капля крови позволит TBIcheck провести диагностику возможной лёгкой черепно-мозговой травмы. Если линия появляется ниже контрольной линии, пострадавшему необходимо посетить больницу для прохождения компьютерной томографии (фото любезно предоставлено Женевским университетом).

Портативное устройство поможет диагностировать лёгкую травму головного мозга

В Европе каждый год три миллиона человек попадают в больницы из-за подозрения на лёгкую черепно-мозговую травму (mild traumatic... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Ожидается, что к 2028 году рынок процессоров вестерн-блоттинга вырастет с 200 до 329 миллионов долларов США (фото любезно предоставлено Next Advance).

Рынок процессоров вестерн-блоттинга достигнет 329 млн долларов США к 2028 году

По прогнозам специалистов, рынок процессоров вестерн-блоттинга вырастет с совокупными темпами годового роста на уровне 5,1%,... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.