Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
DIAGNOSTICA STAGO

Выявлены пути наследования рака яичников

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 29 Mar 2018
Print article
Диаграммы X-связанного наследования, когда статус рака специфичен для женщин. Два образца семей с парой женщин первой степени родства являются семьей бабушки по материнской линии (MGM) и семьей бабушки по отцовской линии (PGM). Фото любезно предоставлено Онкологическим институтом Розуэлла Парка (Roswell Park Cancer Institute)).
Диаграммы X-связанного наследования, когда статус рака специфичен для женщин. Два образца семей с парой женщин первой степени родства являются семьей бабушки по материнской линии (MGM) и семьей бабушки по отцовской линии (PGM). Фото любезно предоставлено Онкологическим институтом Розуэлла Парка (Roswell Park Cancer Institute)).
Анамнез рака яичников среди родственников первой линии остается самым надежным и наилучшим образом охарактеризованным предиктором риска развития такого рака и основным фактором, определяющим направление передачи генетического тестирования.

Симптомы моногенного, аутосомно-доминантного типа наследственного риска относятся к предраку молочной железы 1, периоду ранней активизации гена (BRCA), когда исследования были сосредоточены на оценке наследуемости с использованием информации о родственниках по женской линии первой и второй степени родства, пострадавших от рака.

Ученые из Института рака Розуэлла (Буффало, штат Нью-Йорк, США) и их коллеги впервые идентифицировали 3499 пар “бабушка-внучка” из семейного реестра рака яичников, который охватывал информацию о более чем 50 000 человек из 2600 семей, собранную в течение нескольких десятилетий. Эта выборка была сокращена до 892 пар, включающих 157 внучек с раком яичников, предоставляющих сведения о передаче риска развития рака яичников.

Стремясь выяснить причину этого X-связанного наследования, ученые выполнили секвенирование экзома у 159 женщин из реестра без выявленных BRCA1/2 мутаций, сфокусировавшись на кодировании последовательностей зародышевой хромосомы X и BRCA1. В группу входили 49 женщин с раком яичников, у матерей которых также было это заболевание, 46 женщин, у которых заболевание имела сестра и не имела мать, и семь женщин с раком яичников, у которых были больны сестра и мать.

Команда обнаружила, что перекрытие диагнозов рака яичников чаще встречалось в парах бабушка-внучка по отцовской линии, где частота рака составляла более 28%, чем в парах бабушек и их внучек по материнской линии. В последних парах частота развития рака яичников составляла немногим менее 14%. Наличие рака яичников у бабушки по отцовской линии, но не по материнской, совпадало с более ранним возрастом заболевания у внучек. Ученые отслеживали миссенс-мутацию в MAGE Family Member C3 (MAGEC3) – гене, ранее предполагавшемся как потенциальный связанный с X-хромосомой супрессор опухоли. Вариант был связан с неравновесным сцеплением генов с другими близлежащими вариантами генов; предполагается, что может существовать альтернативный причинный вариант или связанный с ним гаплоблок в идентифицированной области Х-хромосомы.

Авторы заключают, что они продемонстрировали, что генетический локус на Х-хромосоме вносит вклад в риск развития рака яичников. Х-связанная структура наследования имеет последствия для стратификации генетического риска. Женщины, у которых заболевание имела бабушка по отцовской линии, и сестры затронутых заболеванием женщин подвергаются повышенному риску развития рака яичников.

Кевин Х. Энг (Kevin H. Eng), доктор философии, ассистент-профессор онкологии и ведущий автор, говорит: “Наше исследование может объяснить, почему мы находим семьи с несколькими пораженными заболеванием дочками: поскольку хромосомы отца определяют пол его детей, все его дочери должны нести одни и те же Х-хромосомные гены”. Исследование было опубликовано 15 февраля 2018 года, в журнале PLOS Genetics.

Ссылки по теме:
Roswell Park Cancer Institute


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Набор для твердофазного иммуноферментного анализа (ELISA) олигомеров человеческого β-амилоида (фото предоставлено IBL International).

Биомаркер цереброспинальной жидкости для определения болезни Альцгеймера оценен для использования в клинических условиях

Анализ цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) является одним из ключевых инструментов для современной дифференциальной диагностики деменций.... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Иммунохимический анализатор Architect i2000SR (фото любезно предоставлено Abbott Diagnostics).

Синдром хронической усталости связан с уровнями гормонов щитовидной железы

Синдром хронической усталости (СХУ) является распространенным заболеванием, отмеченным длительными периодами слабости, усталости... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Новый тест p2PSA Access Hybritech, входящий в индекс здоровья простаты (phi) (фото любезно предоставлено Beckman Coulter).

После проведения тестирования на индекс здоровья простаты назначается меньшее количество биопсий предстательной железы

Рак предстательной железы является третьей ведущей причиной смерти от рака у мужчин, причем каждому седьмому ставится диагноз... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Микрофотография дендритной клетки (зеленая), зараженной Toxoplasma gondii (красная). Фото любезно предоставлено Институтом Веннера-Грена (Wenner-Gren Institute).

Исследователи расшифровали контроль токсоплазмоза над иммунными клетками

Инфекционный токсоплазмоз вызывается паразитом Toxoplasma gondii и является широко распространенным. По оценкам, носителями... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Внеклеточные везикулы (красные) высвобождаются из опухоли пациента и захватываются на поверхности EVHB-Chip (фото любезно предоставлено профессором Шеннон Стотт, доктором философии).

Микрожидкостное устройство способно захватывать опухолевые специфические внеклеточные везикулы

Разработано микрожидкостное устройство, которое с высокой специфичностью может захватывать внеклеточные везикулы из глиобластомы,... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Чип μCENSE с настольной платформой для центрифугирования на заднем плане (фото любезно предоставлено доктором философии Джо Чуан Йо (Joo Chuan Yeo)).

Платформа жидкой биопсии изолирует циркулирующие биомаркеры заболеваний

Создана новая платформа с возможностью извлечения микроскопических циркулирующих биомаркеров заболеваний из крови пациента.... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Siemens Healthineеrs заключила соглашение о приобретении Fast Track Diagnostics (фото любезно предоставлено iStock).

Siemens Healthineers приобретает Fast Track Diagnostics

Siemens Healthineers (Эрланген, Германия) заключила соглашение о приобретении Fast Track Diagnostics (Эш-сюр-Альзетт, Люксембург),... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.