Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
RANDOX LABORATORIES

Выявлены пути наследования рака яичников

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 29 Mar 2018
Print article
Диаграммы X-связанного наследования, когда статус рака специфичен для женщин. Два образца семей с парой женщин первой степени родства являются семьей бабушки по материнской линии (MGM) и семьей бабушки по отцовской линии (PGM). Фото любезно предоставлено Онкологическим институтом Розуэлла Парка (Roswell Park Cancer Institute)).
Диаграммы X-связанного наследования, когда статус рака специфичен для женщин. Два образца семей с парой женщин первой степени родства являются семьей бабушки по материнской линии (MGM) и семьей бабушки по отцовской линии (PGM). Фото любезно предоставлено Онкологическим институтом Розуэлла Парка (Roswell Park Cancer Institute)).
Анамнез рака яичников среди родственников первой линии остается самым надежным и наилучшим образом охарактеризованным предиктором риска развития такого рака и основным фактором, определяющим направление передачи генетического тестирования.

Симптомы моногенного, аутосомно-доминантного типа наследственного риска относятся к предраку молочной железы 1, периоду ранней активизации гена (BRCA), когда исследования были сосредоточены на оценке наследуемости с использованием информации о родственниках по женской линии первой и второй степени родства, пострадавших от рака.

Ученые из Института рака Розуэлла (Буффало, штат Нью-Йорк, США) и их коллеги впервые идентифицировали 3499 пар “бабушка-внучка” из семейного реестра рака яичников, который охватывал информацию о более чем 50 000 человек из 2600 семей, собранную в течение нескольких десятилетий. Эта выборка была сокращена до 892 пар, включающих 157 внучек с раком яичников, предоставляющих сведения о передаче риска развития рака яичников.

Стремясь выяснить причину этого X-связанного наследования, ученые выполнили секвенирование экзома у 159 женщин из реестра без выявленных BRCA1/2 мутаций, сфокусировавшись на кодировании последовательностей зародышевой хромосомы X и BRCA1. В группу входили 49 женщин с раком яичников, у матерей которых также было это заболевание, 46 женщин, у которых заболевание имела сестра и не имела мать, и семь женщин с раком яичников, у которых были больны сестра и мать.

Команда обнаружила, что перекрытие диагнозов рака яичников чаще встречалось в парах бабушка-внучка по отцовской линии, где частота рака составляла более 28%, чем в парах бабушек и их внучек по материнской линии. В последних парах частота развития рака яичников составляла немногим менее 14%. Наличие рака яичников у бабушки по отцовской линии, но не по материнской, совпадало с более ранним возрастом заболевания у внучек. Ученые отслеживали миссенс-мутацию в MAGE Family Member C3 (MAGEC3) – гене, ранее предполагавшемся как потенциальный связанный с X-хромосомой супрессор опухоли. Вариант был связан с неравновесным сцеплением генов с другими близлежащими вариантами генов; предполагается, что может существовать альтернативный причинный вариант или связанный с ним гаплоблок в идентифицированной области Х-хромосомы.

Авторы заключают, что они продемонстрировали, что генетический локус на Х-хромосоме вносит вклад в риск развития рака яичников. Х-связанная структура наследования имеет последствия для стратификации генетического риска. Женщины, у которых заболевание имела бабушка по отцовской линии, и сестры затронутых заболеванием женщин подвергаются повышенному риску развития рака яичников.

Кевин Х. Энг (Kevin H. Eng), доктор философии, ассистент-профессор онкологии и ведущий автор, говорит: “Наше исследование может объяснить, почему мы находим семьи с несколькими пораженными заболеванием дочками: поскольку хромосомы отца определяют пол его детей, все его дочери должны нести одни и те же Х-хромосомные гены”. Исследование было опубликовано 15 февраля 2018 года, в журнале PLOS Genetics.

Ссылки по теме:
Roswell Park Cancer Institute


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Дефицит витамина D может указывать на более высокий уровень липидов в плазме (фото предоставлено bluehorizon).

Высокий уровень витамина D связан с низким уровнем холестерина

Известно, что витамин D необходим для поддержания здоровья костей, а низкие уровни 25 (OH) D в сыворотке крови повышают риск... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
HiSeq 4000 Systems использует инновационную технологию структурированных проточных ячеек для обеспечения быстрого и высокопроизводительного секвенирования (фото любезно предоставлено Illumina).

Молекулярные тесты являются эквивалентными анализу костного мозга на множественную миелому

Множественная миелома (ММ) представляет собой гематологическую злокачественную опухоль, характеризующуюся инфильтрацией костного... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Времяпролётный масс-спектрометр с матрично-активированной лазерной десорбцией/ионизацией SimulToF (фото любезно предоставлено Virgin Instruments).

Белковая подпись влияет на исход при метастатической меланоме

Клинические результаты метастатической меланомы при применении антител ниволумаба и пембролизумаба, действующих против PD-1... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Колонии Mycobacterium chimaera, выращенные на агаре; инфекции могут привести к тяжелым последствиям, включая пневмонию и смерть. Отдельно вызывает беспокойство тот факт, что у пациентов, инфицированных M. chimaera, признаки инфекции могут не проявляться в течение от нескольких месяцев до нескольких лет после контакта с патогеном, что затрудняет обнаружение и диагностику (фото любезно предоставлено CDC).

Выявлена послеоперационная инфекция, которая может привести к различным заболеваниям

Случаи инфекции, вызванной Mycobacterium chimaera после кардиохирургических вмешательств, возникающей вследствие использования... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Гистопатологическая микрофотография биопсии печени со стеатогепатитом, демонстрирующим дегенерацию гепатоцитов с раздуванием – форму апоптоза (фото любезно предоставлено Nephron).

Система анализа изображений оценивает активность НС-заболеваний

Неалкогольный стеатогепатит (НС) представляет собой прогрессирующую форму неалкогольной жировой болезни печени (НЖБП), при... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Созданы настольные системы, способные автоматически брать образцы крови пациента (с помощью роботизированной флеботомии) и обрабатывать их без вмешательства человека. Предоставление такой технологии больницам и клиникам может значительно повлиять на практику взятия крови, поскольку флеботомия является наиболее распространенной клинической процедурой (фото любезно предоставлено Университетом Ратгерса).

Создано измерительное устройство, в котором роботизированная флеботомия совмещена с обработкой образца

Диагностическое исследование крови является наиболее часто выполняемой клинической процедурой в мире и влияет на большинство... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Глобальный рынок портативных устройств мониторинга уровня глюкозы в крови, как ожидается, будет в основном стимулироваться государственными и частными инициативами по сокращению случаев заболевания диабетом (фото любезно предоставлено Roche).

Определены основные факторы, влияющие на глобальный рынок портативных устройств мониторинга уровня глюкозы

Ожидается, что глобальный рынок устройств мониторинга уровня глюкозы в крови будет расти с совокупными темпами годового роста... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.