Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
SIGMA ALDRICH CORP.

Секвенирование последовательности генома идентифицирует новые признаки аутизма

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 28 Nov 2017
Print article
Система секвенирования HiSeq X Ten (фото любезно предоставлено Illumina).
Система секвенирования HiSeq X Ten (фото любезно предоставлено Illumina).
Используемые в настоящее время генетические тесты на предмет аутизма просматривают обширные участки генома для выявления встраивания или делеций ДНК, которые ранее были связаны с аутизмом. Другие тесты ищут изменения в образующих блоках ДНК определенных генов, но выявляют только от 10% до 30% случаев.

Аутизм имеет генетические корни, но большинство случаев не могут быть разъяснены текущими генетическими тестами. Анализ полных наборов геномов 2064 человек показывает, что множественные генетические вариации могут способствовать развитию аутизма. Работа предполагает, что сканирование целых геномов может в один прекрасный день стать полезным для клинической диагностики.

Ученые из Медицинского института Говарда Хьюза (Сиэтл, штат Вашингтон, США) и их коллеги секвенировали геномы 516 детей-аутистов, не имеющих в семейном анамнезе аутизма и генетических аномалий, выявляемых используемыми тестами. Команда также секвенировала геномы родителей детей и братьев и сестер, не имеющих заболевания, что составило в общей сложности 2064 человека. Они проанализировали данные каждой семьи, пытаясь найти генетические вариации, которые имели бы место только у детей с аутизмом. Геномы были секвенированы в Нью-Йоркском геноцентре (New York Genome Center, NYGC) с использованием 1 мкг ДНК, свободного библиотечного протокола с применением полимеразной цепной реакции Illumina (PCR) и секвенирования на платформе Illumina X Ten. Команда использовала набор Quick Change Lightning Multi Site-Directed Mutagenesis Kit.

Исследователи выявили генетические изменения, нарушающие функцию генов и приводящие к изменению производства белка, а также генетические делеции, которые были слишком малы, чтобы быть зафиксированными с помощью текущих тестов. Они также обнаружили изменения в областях генома, которые не содержат генов, но отвечают за их “включение”. Было выполнено сравнение количества вариаций геномов у аутичных детей с аналогичными показателями их здоровых братьев и сестер и обнаружено, что у детей с аутизмом значительно больше шансов иметь три или более различных типа генетических вариаций.

Эван Е. Эйхлер (Evan E. Eichler), ведущий автор исследования, говорит: “Через пять-десять лет полная последовательность генома может быть самым информативным инструментом диагностики аутизма. У детей с аутизмом значительно чаще встречаются три различные генетические вариации или более, и это говорит о том, что сочетание спорадических генетических вариаций может способствовать аутизму”. Исследование было опубликовано 28 сентября 2017 года в журнале Cell.

Ссылки по теме:
Howard Hughes Medical Institute


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Подтверждено наличие бета-амилоидных димеров в мозгах человека с болезнью Альцгеймера (фото предоставлено Институтом исследований в области биомедицины).

У пациентов с болезнью Альцгеймера обнаружены бета-амилоидные димеры

Наиболее широко используемыми биомаркерами для раннего выявления болезни Альцгеймера (БА) в настоящее время являются концентрации... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Клинический проточный цитометр Navios (фото любезно предоставлено Beckman Coulter).

Метод проточной цитометрии оценен для сигнальных путей

Агрегация тромбоцитов является ключевым параметром при артериальном тромбозе, что приводит к инфаркту миокарда или ишемическому... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Времяпролётный масс-спектрометр с матрично-активированной лазерной десорбцией/ионизацией SimulToF (фото любезно предоставлено Virgin Instruments).

Белковая подпись влияет на исход при метастатической меланоме

Клинические результаты метастатической меланомы при применении антител ниволумаба и пембролизумаба, действующих против PD-1... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Гистопатология воспалительного инфильтрата глубоких вен со стенкой, диссоциированной отеком, наблюдаемая при поражении кожи у пациента с проказой, страдающего эпизодом узловатой эритемы (фото любезно предоставлено Институтом Освальдо Круса).

У пациентов с проказой обнаружены необычные кровяные сгустки

Проказа представляет собой хроническую инфекцию Mycobacterium leprae и вызывает общеорганизменные симптомы, деформации и инвалидность.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
: nanoLC-Ultra 1D+ для жидкостной хроматографии (фото любезно предоставлено Eksigent).

Определены биомаркеры для синдрома раздраженного кишечника

Причины желудочно-кишечных расстройств при синдроме раздраженного кишечника (СРК) остаются недостаточно изученными.... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Недорогая портативная лаборатория на основе телефона, которая способна интерпретировать результаты микропланшетного анализа (фото любезно предоставлено Вашингтонским университетом).

Считыватель на основе смартфона способен обнаруживать распространенные патогены

В сельских районах или районах с низким уровнем ресурсов врачам иногда приходится полагаться на симптомы пациента или использовать... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
GE Healthcare и Roche вступили в партнерство для совместной разработки и маркетинга программного обеспечения для поддержки принятия клинических решений (фото любезно предоставлено iStock).

GE Healthcare и Roche вступили в партнерство для разработки платформы цифровой диагностики

GE Healthcare (Чикаго, штат Иллинойс, США) и Roche (Базель, Швейцария) вступили в стратегическое долгосрочное партнерство,... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.