Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Секвенирование последовательности генома идентифицирует новые признаки аутизма

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 28 Nov 2017
Print article
Система секвенирования HiSeq X Ten (фото любезно предоставлено Illumina).
Система секвенирования HiSeq X Ten (фото любезно предоставлено Illumina).
Используемые в настоящее время генетические тесты на предмет аутизма просматривают обширные участки генома для выявления встраивания или делеций ДНК, которые ранее были связаны с аутизмом. Другие тесты ищут изменения в образующих блоках ДНК определенных генов, но выявляют только от 10% до 30% случаев.

Аутизм имеет генетические корни, но большинство случаев не могут быть разъяснены текущими генетическими тестами. Анализ полных наборов геномов 2064 человек показывает, что множественные генетические вариации могут способствовать развитию аутизма. Работа предполагает, что сканирование целых геномов может в один прекрасный день стать полезным для клинической диагностики.

Ученые из Медицинского института Говарда Хьюза (Сиэтл, штат Вашингтон, США) и их коллеги секвенировали геномы 516 детей-аутистов, не имеющих в семейном анамнезе аутизма и генетических аномалий, выявляемых используемыми тестами. Команда также секвенировала геномы родителей детей и братьев и сестер, не имеющих заболевания, что составило в общей сложности 2064 человека. Они проанализировали данные каждой семьи, пытаясь найти генетические вариации, которые имели бы место только у детей с аутизмом. Геномы были секвенированы в Нью-Йоркском геноцентре (New York Genome Center, NYGC) с использованием 1 мкг ДНК, свободного библиотечного протокола с применением полимеразной цепной реакции Illumina (PCR) и секвенирования на платформе Illumina X Ten. Команда использовала набор Quick Change Lightning Multi Site-Directed Mutagenesis Kit.

Исследователи выявили генетические изменения, нарушающие функцию генов и приводящие к изменению производства белка, а также генетические делеции, которые были слишком малы, чтобы быть зафиксированными с помощью текущих тестов. Они также обнаружили изменения в областях генома, которые не содержат генов, но отвечают за их “включение”. Было выполнено сравнение количества вариаций геномов у аутичных детей с аналогичными показателями их здоровых братьев и сестер и обнаружено, что у детей с аутизмом значительно больше шансов иметь три или более различных типа генетических вариаций.

Эван Е. Эйхлер (Evan E. Eichler), ведущий автор исследования, говорит: “Через пять-десять лет полная последовательность генома может быть самым информативным инструментом диагностики аутизма. У детей с аутизмом значительно чаще встречаются три различные генетические вариации или более, и это говорит о том, что сочетание спорадических генетических вариаций может способствовать аутизму”. Исследование было опубликовано 28 сентября 2017 года в журнале Cell.

Ссылки по теме:
Howard Hughes Medical Institute


Print article
CELLAVISION AB
Mayo Medical Laboratories

Каналы

Химия

посмотреть канал
Срез из гиппокампа пациента с болезнью Альцгеймера, окрашенный антителом к тау-белку (TNT1). Следует обратить внимание на классическую триаду патологий тау при БА, 1) нейрофибриллярные клубки (указатель стрелки), 2) нейропильные нити (стрелки) и 3) нейритическая бляшка (звездочка). Фото любезно предоставлено Мичиганским государственным университетом.

Для выявления болезни Альцгеймера разработан анализ крови на тау-белок

В настоящее время единственный способ прижизненно однозначно диагностировать болезнь Альцгеймера - это провести сканирование... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).

Идентифицированы мутации, которые служат причиной редкого расстройства костного мозга

Ученым удалось пролить свет на вопрос, на протяжении долгих лет волнующий медицинское сообщество: какие мутации ответственны... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Побочные эффекты иммунотерапии (изображение любезно предоставлено Ким Цезарь /Kim Caesar/).

Уровни цитокинов могут предсказать проблемы иммунотерапии

Развитие иммунотерапии, которая мобилизует собственную иммунную систему организма для уничтожения раковых клеток, является... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
FebriDx за 10 минут предоставляет врачам оценку иммунного ответа организма на острую респираторную инфекцию непосредственно из образца крови из пальца (фото любезно предоставлено RPS Diagnostics).

Портативный тест на иммунный ответ одобрен для использования в Европе

Одноразовый тест идентифицирует пациентов, у которых имеется клинически значимая скрытая инфекция, и помогает дифференцировать... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Струйный принтер создает слои из чернил с золотыми наночастицами, формируя партию биосенсоров, которые могут выявлять в крови белок, характерный для рака молочной железы (фото любезно предоставила Коллин Э. Краузе (Colleen E. Krause), доктор философии).

Создан малоинвазивный биосенсор для диагностики рака молочной железы

Рак молочной железы является наиболее распространенной формой онкологического заболевания у женщин. Обычно для диагностики... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Университет Британской Колумбии Оканаган

Недорогой биосенсор обеспечивает быструю диагностику бактериальных инфекций

Бактериальная инфекция является распространенной проблемой во всех больницах мира. Каждый час задержки в лечении антибиотиками... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Анализаторы иммуноанализов и клинической химии Atellica Solution (фото любезно предоставлено Siemens Healthineers).

Siemens Healthineers и Primary Health Care заключают контракт на диагностику in vitro

Siemens Healthineers (Эрланген, Германия) вступила в стратегическое партнерство с австралийским поставщиком комплексных медицинских... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.