Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
RANDOX LABORATORIES

Секвенирование последовательности генома идентифицирует новые признаки аутизма

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 28 Nov 2017
Print article
Система секвенирования HiSeq X Ten (фото любезно предоставлено Illumina).
Система секвенирования HiSeq X Ten (фото любезно предоставлено Illumina).
Используемые в настоящее время генетические тесты на предмет аутизма просматривают обширные участки генома для выявления встраивания или делеций ДНК, которые ранее были связаны с аутизмом. Другие тесты ищут изменения в образующих блоках ДНК определенных генов, но выявляют только от 10% до 30% случаев.

Аутизм имеет генетические корни, но большинство случаев не могут быть разъяснены текущими генетическими тестами. Анализ полных наборов геномов 2064 человек показывает, что множественные генетические вариации могут способствовать развитию аутизма. Работа предполагает, что сканирование целых геномов может в один прекрасный день стать полезным для клинической диагностики.

Ученые из Медицинского института Говарда Хьюза (Сиэтл, штат Вашингтон, США) и их коллеги секвенировали геномы 516 детей-аутистов, не имеющих в семейном анамнезе аутизма и генетических аномалий, выявляемых используемыми тестами. Команда также секвенировала геномы родителей детей и братьев и сестер, не имеющих заболевания, что составило в общей сложности 2064 человека. Они проанализировали данные каждой семьи, пытаясь найти генетические вариации, которые имели бы место только у детей с аутизмом. Геномы были секвенированы в Нью-Йоркском геноцентре (New York Genome Center, NYGC) с использованием 1 мкг ДНК, свободного библиотечного протокола с применением полимеразной цепной реакции Illumina (PCR) и секвенирования на платформе Illumina X Ten. Команда использовала набор Quick Change Lightning Multi Site-Directed Mutagenesis Kit.

Исследователи выявили генетические изменения, нарушающие функцию генов и приводящие к изменению производства белка, а также генетические делеции, которые были слишком малы, чтобы быть зафиксированными с помощью текущих тестов. Они также обнаружили изменения в областях генома, которые не содержат генов, но отвечают за их “включение”. Было выполнено сравнение количества вариаций геномов у аутичных детей с аналогичными показателями их здоровых братьев и сестер и обнаружено, что у детей с аутизмом значительно больше шансов иметь три или более различных типа генетических вариаций.

Эван Е. Эйхлер (Evan E. Eichler), ведущий автор исследования, говорит: “Через пять-десять лет полная последовательность генома может быть самым информативным инструментом диагностики аутизма. У детей с аутизмом значительно чаще встречаются три различные генетические вариации или более, и это говорит о том, что сочетание спорадических генетических вариаций может способствовать аутизму”. Исследование было опубликовано 28 сентября 2017 года в журнале Cell.

Ссылки по теме:
Howard Hughes Medical Institute


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Реагент Access AccuTnI+3 содержит парамагнитные частицы для хемилюминесцентного иммуноанализа для количественного определения уровней сердечного тропонина I (cTnI) в сыворотке и плазме человека с использованием системы иммуноанализа Access 2 Immunoassay System для оказания помощи в диагностике инфаркта миокарда (фото любезно предоставлено Beckman-Coulter).

Анализ крови предсказывает риск смерти от коронарной недостаточности

Сердечно-сосудистое (СС) заболевание связано с активацией ренин-ангиотензиновой системы (РАС) и является основной причиной... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Набор для сбора крови BD Vacutainer UltraTouch (фото любезно предоставлено Becton Dickinson).

Новое устройство способствует положительному опыту проведения флеботомии

Флеботомия является необходимой процедурой, но может быть источником боли, стресса и тревоги для некоторых пациентов.... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Orientia tsutsugamushi (стрелки) в культуре жидкости бронхоальвеолярного лаважа у пациента с острым респираторным дистресс-синдромом (фото любезно предоставлено Университетом Экс-Марсель).

Антитела могут быть интерпретированы после заражения болезнью цуцугамуши

Цуцугамуши (scrub typhus) представляет собой зоонозную инфекцию, вызываемую бактерией Orientia tsutsugamushi.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Компьютерное изображение E. coli (фото любезно предоставлено Алисой Эккерт (Alissa Eckert) и Дженнифер Остхуйзен (Jennifer Oosthuizen)/Центр по контролю и профилактике заболеваний).

Обнаружена взаимосвязь группы крови с тяжестью диареи

Энтеротоксигенные бактерии кишечной палочки (Escherichia coli) ежегодно становятся виновниками миллионов случаев диареи и... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Гистопатология папиллярного мышечно-неинвазивного рака мочевого пузыря (фото любезно предоставлено Американской урологической ассоциацией (American Urological Association)).

Простой анализ может снизить нагрузку лечения рака мочевого пузыря

Рак мочевого пузыря – достаточно распространенное заболевание, налагающее самую высокую цену на пациента в системе здравоохранения... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Обнаружение вируса Зика с использованием платиновых наномоторов и мобильного телефона (фото предоставлено Женской больницей Бригама)

Тестирование с использованием мобильного телефона поможет быстро выявлять вирус Зика

Вирус Зика, который вызывает микроцефалию и другие неврологические осложнения у младенцев, чьи матери были инфицированы во... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, глобальный рынок товаров для ПЦР к 2025 году превысит 7,4 миллиарда долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

Глобальный рынок ПЦР к 2025 году превысит 7 миллиардов долларов США

Глобальный рынок товаров для полимеразной цепной реакции (ПЦР) в 2017 году оценивался в 3,7 миллиарда долларов США и, согласно... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.