Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
SIGMA ALDRICH CORP.

Секвенирование последовательности генома идентифицирует новые признаки аутизма

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 28 Nov 2017
Print article
Система секвенирования HiSeq X Ten (фото любезно предоставлено Illumina).
Система секвенирования HiSeq X Ten (фото любезно предоставлено Illumina).
Используемые в настоящее время генетические тесты на предмет аутизма просматривают обширные участки генома для выявления встраивания или делеций ДНК, которые ранее были связаны с аутизмом. Другие тесты ищут изменения в образующих блоках ДНК определенных генов, но выявляют только от 10% до 30% случаев.

Аутизм имеет генетические корни, но большинство случаев не могут быть разъяснены текущими генетическими тестами. Анализ полных наборов геномов 2064 человек показывает, что множественные генетические вариации могут способствовать развитию аутизма. Работа предполагает, что сканирование целых геномов может в один прекрасный день стать полезным для клинической диагностики.

Ученые из Медицинского института Говарда Хьюза (Сиэтл, штат Вашингтон, США) и их коллеги секвенировали геномы 516 детей-аутистов, не имеющих в семейном анамнезе аутизма и генетических аномалий, выявляемых используемыми тестами. Команда также секвенировала геномы родителей детей и братьев и сестер, не имеющих заболевания, что составило в общей сложности 2064 человека. Они проанализировали данные каждой семьи, пытаясь найти генетические вариации, которые имели бы место только у детей с аутизмом. Геномы были секвенированы в Нью-Йоркском геноцентре (New York Genome Center, NYGC) с использованием 1 мкг ДНК, свободного библиотечного протокола с применением полимеразной цепной реакции Illumina (PCR) и секвенирования на платформе Illumina X Ten. Команда использовала набор Quick Change Lightning Multi Site-Directed Mutagenesis Kit.

Исследователи выявили генетические изменения, нарушающие функцию генов и приводящие к изменению производства белка, а также генетические делеции, которые были слишком малы, чтобы быть зафиксированными с помощью текущих тестов. Они также обнаружили изменения в областях генома, которые не содержат генов, но отвечают за их “включение”. Было выполнено сравнение количества вариаций геномов у аутичных детей с аналогичными показателями их здоровых братьев и сестер и обнаружено, что у детей с аутизмом значительно больше шансов иметь три или более различных типа генетических вариаций.

Эван Е. Эйхлер (Evan E. Eichler), ведущий автор исследования, говорит: “Через пять-десять лет полная последовательность генома может быть самым информативным инструментом диагностики аутизма. У детей с аутизмом значительно чаще встречаются три различные генетические вариации или более, и это говорит о том, что сочетание спорадических генетических вариаций может способствовать аутизму”. Исследование было опубликовано 28 сентября 2017 года в журнале Cell.

Ссылки по теме:
Howard Hughes Medical Institute


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Положительный тест на беременность. Женщины с результатами анализов, указывающими на низкий резерв яичников, имели не меньшую вероятность для зачатия в течение 6 или 12 месяцев попыток, чем женщины, чьи лабораторные анализы не указывали на сниженную выработку яйцеклеток (фото предоставлено News Health Advisor).

Доказано, что анализы на резерв яичников плохо предсказывают фертильность

Тесты, измеряющие яичниковый резерв женщины, чтобы оценить, сколько еще лет будет сохраняться детородная функция, пользуются... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
В новом исследовании предлагается пересмотреть методические рекомендации для оценки ортостатической гипотензии (фото любезно предоставлено фотобанком iStock).

Пересмотрены методические рекомендации, целесообразные для оценки ортостатической гипотензии

Исследователи обнаружили, что измерение кровяного давления для проверки на наличие ортостатической гипотензии (форма пониженного... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Микрофотография, показывающая инфильтрационные опухолевые лимфоциты при колоректальной карциноме. Окрашивание гематоксилином и эозином. Инфильтрационные опухолевые лимфоциты (ИОЛ) указывают на микросателлитную нестабильность (фото любезно предоставлено Wikimedia).

Микроокружение опухолей может предоставить биомаркер для женщин с трижды негативным раком молочной железы

Исследователи обнаружили, что присутствие инфильтрирующих опухолей лимфоцитов (ИОЛ) значительно варьировалось в опухолях... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Фотография одиночного лимфоцита человека, полученная с помощью сканирующего электронного микроскопа (фото любезно предоставлено Национальным институтом рака).

Разработан контрольный список для раннего выявления младенцев с тяжёлой комбинированной иммунной недостаточностью

Неудовлетворительное распознавание синдрома тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) лечащими врачами приводит... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Гистологический вид зубчатых полипов: (А) нормальная слизистая оболочка толстой кишки; (B) сидячая аортальная зубчатая аденома с пилообразным видом железистых полостей в продольном разрезе (фото любезно предоставлено доктором Куатрекасасом (Cuatrecasas)).

Риск развития колоректального рака связан с полипами и аденомами

Большинство видов колоректального рака развивается из предшественников, представляющих собой полипы, и наиболее распространенными... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Бумажное диагностическое устройство, которое обнаруживает биомаркеры и идентифицирует болезни путем проведения электрохимических анализов. Тесты меняют цвет, демонстрируя определенные результаты. Устройство можно подключить к портативному потенциостату, показанному слева (фото любезно предоставлено Университетом Пердью, Аникет Паль (Aniket Pal)).

Одноразовое портативное устройство поможет проводить исследования в районах с недостаточным доступом к ресурсам

В недавно опубликованной статье описывается новое диагностическое устройство, изготовленное из различных типов бумаги, которое... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Глобальный рынок гематологических анализаторов, как ожидается, превысит 2 миллиарда долларов США к 2024 году (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Мировой рынок гематологических анализаторов превысит 2 миллиарда долларов США к 2024 году

Ожидается, что глобальный рынок гематологических анализаторов превысит 2 миллиарда долларов США, чему способствует внедрение... Читать дальше
Copyright © 2000-2017 Globetech Media. All rights reserved.