Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте

Мероприятия

26 Feb 2018 - 01 Mar 2018
05 Mar 2018 - 06 Mar 2018

Секвенирование последовательности генома идентифицирует новые признаки аутизма

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 28 Nov 2017
Print article
Система секвенирования HiSeq X Ten (фото любезно предоставлено Illumina).
Система секвенирования HiSeq X Ten (фото любезно предоставлено Illumina).
Используемые в настоящее время генетические тесты на предмет аутизма просматривают обширные участки генома для выявления встраивания или делеций ДНК, которые ранее были связаны с аутизмом. Другие тесты ищут изменения в образующих блоках ДНК определенных генов, но выявляют только от 10% до 30% случаев.

Аутизм имеет генетические корни, но большинство случаев не могут быть разъяснены текущими генетическими тестами. Анализ полных наборов геномов 2064 человек показывает, что множественные генетические вариации могут способствовать развитию аутизма. Работа предполагает, что сканирование целых геномов может в один прекрасный день стать полезным для клинической диагностики.

Ученые из Медицинского института Говарда Хьюза (Сиэтл, штат Вашингтон, США) и их коллеги секвенировали геномы 516 детей-аутистов, не имеющих в семейном анамнезе аутизма и генетических аномалий, выявляемых используемыми тестами. Команда также секвенировала геномы родителей детей и братьев и сестер, не имеющих заболевания, что составило в общей сложности 2064 человека. Они проанализировали данные каждой семьи, пытаясь найти генетические вариации, которые имели бы место только у детей с аутизмом. Геномы были секвенированы в Нью-Йоркском геноцентре (New York Genome Center, NYGC) с использованием 1 мкг ДНК, свободного библиотечного протокола с применением полимеразной цепной реакции Illumina (PCR) и секвенирования на платформе Illumina X Ten. Команда использовала набор Quick Change Lightning Multi Site-Directed Mutagenesis Kit.

Исследователи выявили генетические изменения, нарушающие функцию генов и приводящие к изменению производства белка, а также генетические делеции, которые были слишком малы, чтобы быть зафиксированными с помощью текущих тестов. Они также обнаружили изменения в областях генома, которые не содержат генов, но отвечают за их “включение”. Было выполнено сравнение количества вариаций геномов у аутичных детей с аналогичными показателями их здоровых братьев и сестер и обнаружено, что у детей с аутизмом значительно больше шансов иметь три или более различных типа генетических вариаций.

Эван Е. Эйхлер (Evan E. Eichler), ведущий автор исследования, говорит: “Через пять-десять лет полная последовательность генома может быть самым информативным инструментом диагностики аутизма. У детей с аутизмом значительно чаще встречаются три различные генетические вариации или более, и это говорит о том, что сочетание спорадических генетических вариаций может способствовать аутизму”. Исследование было опубликовано 28 сентября 2017 года в журнале Cell.

Ссылки по теме:
Howard Hughes Medical Institute


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Система непрерывного контроля глюкозы FreeStyle Libre (фото любезно предоставлено Abbott).

Выпущены новые рекомендации по контролю диабета

Американская диабетическая ассоциация (American Diabetes Association, ADA) в своих Стандартах медицинской помощи при диабете... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Мазок периферической крови, взятой у пациента с эозинофилией, в котором видны пять эозинофилов (фото любезно предоставлено Госпиталем для больных детей в Торонто).

Связанный с уровнем эозинофилов биомаркер способствует выявлению агрессивной формы воспалительного заболевания кишечника

Эозинофилия периферической крови при воспалительном заболевании кишечника связана с неспецифическим язвенным колитом и активным... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Диагностика, понимание и лечение болезни Крона будут, по всей видимости, упрощены благодаря исследованию, направленному на разработку лучшего анализа крови для диагностики заболевания (фото любезно предоставлено Университетом штата Аризона).

Иммунопротеомика определяет новые биомаркеры для диагностики болезни Крона

Исследование, базирующееся на новом методе скрининга и направленное на разработку лучшего анализа крови для обнаружения болезни... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Анализ Aptima на Mycoplasma genitalium (фото любезно предоставлено Hologic).

Проведена оценка нового анализа Aptima на Mycoplasma genitalium

Возбудитель Mycoplasma genitalium (MG) часто вызывает негонококковый уретрит у мужчин , а также связан с цервицитом, воспалительным... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Сканирующая электронная микрофотография (SEM) клеток рака молочной железы (фото любезно предоставлено SPL).

Анализ крови выявляет резистентность к препаратам, направленным на ген рака молочной железы (BRCA)

Устойчивость к химиотерапии на основе препаратов платины или ингибированию PARP в зародышевой линии носителей мутации BRCA1... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Система сбора культур крови SteriPath Gen2 (фото любезно предоставлено Magnolia Medical Technologies).

Использование специального устройства привело к снижению уровня контаминации культур крови

Использование механического устройства для извлечения исходных образцов при обучении персонала привело к почти четырехкратному... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, рынок анализов клинической химии будет расти на 3% в течение следующих пяти лет до 19,7 миллиардов долларов США в 2021 году (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Рынок клинической химии достигнет 19,7 миллиардов долларов США в 2021 году

Ожидается, что рынок анализов клинической химии будет расти на 3% в течение следующих пяти лет, начиная с 17,8 миллиардов... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.