Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
ROCHE DIAGNOSTICS CORP

Секвенирование последовательности генома идентифицирует новые признаки аутизма

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 28 Nov 2017
Print article
Система секвенирования HiSeq X Ten (фото любезно предоставлено Illumina).
Система секвенирования HiSeq X Ten (фото любезно предоставлено Illumina).
Используемые в настоящее время генетические тесты на предмет аутизма просматривают обширные участки генома для выявления встраивания или делеций ДНК, которые ранее были связаны с аутизмом. Другие тесты ищут изменения в образующих блоках ДНК определенных генов, но выявляют только от 10% до 30% случаев.

Аутизм имеет генетические корни, но большинство случаев не могут быть разъяснены текущими генетическими тестами. Анализ полных наборов геномов 2064 человек показывает, что множественные генетические вариации могут способствовать развитию аутизма. Работа предполагает, что сканирование целых геномов может в один прекрасный день стать полезным для клинической диагностики.

Ученые из Медицинского института Говарда Хьюза (Сиэтл, штат Вашингтон, США) и их коллеги секвенировали геномы 516 детей-аутистов, не имеющих в семейном анамнезе аутизма и генетических аномалий, выявляемых используемыми тестами. Команда также секвенировала геномы родителей детей и братьев и сестер, не имеющих заболевания, что составило в общей сложности 2064 человека. Они проанализировали данные каждой семьи, пытаясь найти генетические вариации, которые имели бы место только у детей с аутизмом. Геномы были секвенированы в Нью-Йоркском геноцентре (New York Genome Center, NYGC) с использованием 1 мкг ДНК, свободного библиотечного протокола с применением полимеразной цепной реакции Illumina (PCR) и секвенирования на платформе Illumina X Ten. Команда использовала набор Quick Change Lightning Multi Site-Directed Mutagenesis Kit.

Исследователи выявили генетические изменения, нарушающие функцию генов и приводящие к изменению производства белка, а также генетические делеции, которые были слишком малы, чтобы быть зафиксированными с помощью текущих тестов. Они также обнаружили изменения в областях генома, которые не содержат генов, но отвечают за их “включение”. Было выполнено сравнение количества вариаций геномов у аутичных детей с аналогичными показателями их здоровых братьев и сестер и обнаружено, что у детей с аутизмом значительно больше шансов иметь три или более различных типа генетических вариаций.

Эван Е. Эйхлер (Evan E. Eichler), ведущий автор исследования, говорит: “Через пять-десять лет полная последовательность генома может быть самым информативным инструментом диагностики аутизма. У детей с аутизмом значительно чаще встречаются три различные генетические вариации или более, и это говорит о том, что сочетание спорадических генетических вариаций может способствовать аутизму”. Исследование было опубликовано 28 сентября 2017 года в журнале Cell.

Ссылки по теме:
Howard Hughes Medical Institute


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новое исследование показывает, что ожирение, которое влияет на печень, может сыграть определенную роль в развитии болезни Альцгеймера и деменции в отдаленном будущем (фото предоставлено Deposit Photos).

На риск развития болезни Альцгеймера влияет состояние печени и диета

Сниженные уровни плазмалогенов имеют связь с повышенным риском болезни Альцгеймера. Плазмалогены вырабатываются в печени... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Многомодовый планшет-ридер EnVision 2105 обеспечивает исключительную скорость, сверхвысокую пропускную способность и максимальную чувствительность по всем технологиям обнаружения (фото любезно предоставлено PerkinElmer).

Проведено гомогенное исследование степени заполнения BTK

Тирозинкиназа Брутона (Bruton tyrosine kinase - BTK), являющаяся членом тирозинкиназы, экспрессированной в семействе белков... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Принцип действия недорогой платформы Seq-Well для секвенирования РНК одиночных клеток (фото любезно предоставлено Shalek Lab).

Анализ полипов носовой полости позволяет сделать предположение о механизмах воспаления

Аллергическое воспаление может развиваться от устойчивой активации иммунитета 2-го типа в верхних дыхательных путях, что... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Времяпролётный масс-спектрометр с лазерной ионизацией и десорбцией из жидкой матрицы (фото любезно предоставлено Bruker Daltonics).

Времяпролётная масс-спектрометрия с лазерной ионизацией и десорбцией из жидкой матрицы поможет идентифицировать питиоз

Питиоз - опасное для жизни инфекционное заболевание, вызываемое оомицетом Pythium insidiosum. Болезнь все чаще регистрируется... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Oncotype DX анализирует 21 ген в опухоли, чтобы оценить риск рецидива рака после операции у женщин (фото любезно предоставлено Genomic Health).

Биомаркерные тесты способны помочь отдельным пациентам с онкологией

Биомаркерные тесты были повторно рассмотрены в качестве метода для поддержания решения в пользу или против адъювантной системной... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Простой бумажный тест может быстро идентифицировать поддельный или некачественный антибиотик (фото любезно предоставлено Джоном Эйзеле (John Eisele)).

Простой бумажный экспресс-тест обнаруживает поддельные или некачественные антибиотики

В развивающемся мире широко распространено производство и реализация некачественных и нелегальных лекарств.... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Ожидается, что к 2028 году рынок процессоров вестерн-блоттинга вырастет с 200 до 329 миллионов долларов США (фото любезно предоставлено Next Advance).

Рынок процессоров вестерн-блоттинга достигнет 329 млн долларов США к 2028 году

По прогнозам специалистов, рынок процессоров вестерн-блоттинга вырастет с совокупными темпами годового роста на уровне 5,1%,... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.