Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
RANDOX LABORATORIES

Генетический тест предсказывает успешность трансплантации костного мозга

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 29 May 2017
Print article
Мазок аспирата костного мозга от пациента с миелодиспластическим синдромом, демонстрирующий два мегакариоцита с гипокотированными, округлыми ядрами (фото любезно предоставлено Международным агентством по исследованию рака).
Мазок аспирата костного мозга от пациента с миелодиспластическим синдромом, демонстрирующий два мегакариоцита с гипокотированными, округлыми ядрами (фото любезно предоставлено Международным агентством по исследованию рака).
 Генетические мутации вызывают патогенез миелодиспластического синдрома (МДС) и тесно связаны с клиническим фенотипом. По этой причине генетические мутации могут прогнозировать клинические исходы после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

МДС представляет собой заболевание крови, при котором костный мозг не производит достаточное количество здоровых клеток крови. Типичные методы лечения включают высоко- или низкоинтенсивную терапию, нормализующую состояние, такую как лучевая терапия или химиотерапия, а также трансплантации донорских стволовых клеток для пациентов с высоким риском смертности. Однако многие пациенты могут испытывать рецидив или тяжелые осложнения.

Многочисленная группа ученых, сотрудничающая с коллегами из института раковых исследований Dana-Farber (Dana-Farber Cancer Institute), проанализировала клетки крови более 1500 пациентов с МДС в сочетании с клинической информацией, такой как возраст и состояние болезни. Они смогли разработать генетический профиль мутаций, связанных с неблагоприятными результатами лечения пациентов после трансплантации. Был проведен целевой мутационный анализ на образцах, полученных до трансплантации, и оценивалась связь мутаций с результатами трансплантации, включая общую выживаемость, рецидив и смерть без рецидива.

Ученые обнаружили, что наиболее важным предиктором прогноза пациентов является мутация в гене опухолевого белка р53 (TP53). Эти пациенты имели тенденцию к более раннему рецидиву и выживали в течение более короткого времени после трансплантации. На результат не влиял факт проведения пациентам нормализующей состояние высоко- или низкоинтенсивной терапии до трансплантации. Конкретные мутации в других генах также были связаны с более неблагоприятными результатами у пациентов более старшего возраста, хотя только в случае, когда они получали низкоинтенсивную терапию. Исследователи предположили, что эти пациенты могут воспользоваться высокоинтенсивной поддерживающей терапией для снижения риска.

У молодых людей, у 1 из 25 пациентов с МДС, были обнаружены мутации, связанные с редким, унаследованным синдромом Швахмана-Даймонда, который поражает костный мозг, поджелудочную железу и скелетную систему. Большинство из этих пациентов ранее не проходили диагностику. Команда обнаружила, что каждый из этих пациентов приобрел мутацию TP53, указав, как MДС развивается у этих пациентов и дает представление о неблагоприятном прогнозе.

Доктор медицины Роберт Коулман Линдсли (Robert Coleman Lindsley), ведущий автор исследования, заявил: "При принятии решения о том, подходит ли трансплантация стволовых клеток пациенту с МДС, всегда необходимо сбалансировать потенциальную выгоду с риском осложнений. Наши результаты предлагают врачам руководство, основанное на генетическом профиле болезни и определенных клинических факторах для выявления пациентов, для которых трансплантация является подходящей, и интенсивность лечения, наиболее вероятно, будет эффективной". Исследование было опубликовано 9 февраля 2017 года в “Журнале медицины Новой Англии” (New England Journal of Medicine).

Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Комплект IBcause включает все необходимое для индивидуального сбора образцов стула (фото любезно предоставлены Prometheus Laboratories).

Тест `все в одном` обеспечивает более быстрый анализ хронической диареи

Новый и удобный в проведении мультиплексный диагностический анализ одновременно оценивает уникальную комбинацию из 20 показателей... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Ленточная модель фактора фон Виллебранда. Мутации в его гене могут вызвать наследственное заболевание крови - болезнь фон Виллебранда (фото любезно предоставлено ресурсом Викимедиа).

В США стал доступен инновационный анализ фактора фон Виллебранда

 В Соединенных Штатах Центр по заболеваниям крови приступил к реализации нового анализа для более точного измерения... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Гипофизарный фактор транскрипции PIT-1 играет важную роль в выработке соматотропного гормона, тиреостимулирующего гормона и пролактина. Исследователи определили, что тимома обнаруживалась в исследованных случаях `синдрома антител PIT-1`. Экспрессия PIT-1 была аномально повышена в тимоме, и это, вероятно, вызвало нарушение иммунной толерантности и гипопитуитаризм, который возникает у пациентов с этим аутоиммунным заболеванием (фото любезно предоставлено Университетом Кобе).

Инициирующий фактор аутоиммунных заболеваний связан с тимомой

 Исследователи установили, что недавно обнаруженное аутоиммунное заболевание органов эндокринной системы – “синдром... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Исследователи проверили колонии бактерий с использованием метода, разработанного  для масс-спектрометра, чтобы быстро определить различия между бактериями, устойчивыми и не устойчивыми к колистину, а также определить, какие бактерии обладают устойчивостью, кодируемой плазмидами (фото любезно предоставлено Имперским колледжем Лондона).

Масс-спектрометрия позволяет определить бактерии, устойчивые к колистину

Был разработан метод, в котором используется масс-спектрометрия, направленный на то, чтобы быстро и точно диагностировать... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Как показали результаты недавно проведенного исследования, E. coli (на изображении показан их рост в чашке с агаровой средой) в три раза более распространены среди пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени поздней стадии, чем среди пациентов с данным заболеванием на ранней стадии (фото любезно предоставлено Медицинской школой Калифорнийского Университета в Сан-Диего / Институтом Джона Крейга Вентера).

Болезнетворные микроорганизмы помогают диагностировать жировую болезнь печени

Неалкогольная жировая болезнь печени представляет собой патологическое состояние, характеризуемое накоплением жира в печени.... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Устройство для отделения исходных образцов SteriPath снижает вероятность контаминации культуры крови (фото любезно предоставлено компанией Magnolia Medical Devices).

Новое устройство снижает вероятность контаминации культур крови

Новое устройство может значительно уменьшить загрязнение культур крови, потенциально сокращая случаи рискованного избыточного... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Исследование показывает, что в 2016 году глобальный объем процедур IVD, исключая определенные сегменты отрасли,  достиг 21,4 миллиарда (фото любезно предоставлено iStock).

Глобальный объем процедур диагностики in vitro в 2016 году превысил 21 миллиард

Глобальный объем процедур диагностики in vitro (IVD), исключая рынок безрецептурных портативных устройств и профессиональную... Читать дальше
Copyright © 2000-2017 Globetech Media. All rights reserved.