Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
SIGMA ALDRICH CORP.

Разработан контрольный список для раннего выявления младенцев с тяжёлой комбинированной иммунной недостаточностью

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 01 Dec 2017
Print article
Фотография одиночного лимфоцита человека, полученная с помощью сканирующего электронного микроскопа (фото любезно предоставлено Национальным институтом рака).
Фотография одиночного лимфоцита человека, полученная с помощью сканирующего электронного микроскопа (фото любезно предоставлено Национальным институтом рака).
Неудовлетворительное распознавание синдрома тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) лечащими врачами приводит к задержкам в диагностике. Новый режим тестирования нацелен на то, чтобы выполнять диагностику быстрее, чтобы большее количество младенцев с ТКИН, "болезнью младенцев в пузыре", могли своевременно получать спасательную терапию.

Младенцы, рожденные с ТКИН, очень уязвимы - они беззащитны против бактериальных и вирусных инфекций, которые по существу безвредны для большинства здоровых людей. Многие вынуждены неоднократно посещать врачей с серьезными и повторяющимися инфекциями перед постановкой диагноза. Для получения наилучших шансов на выживание младенцев лечение следует начать в возрасте 3,5 месяцев.

Исследование, проведенное под руководством научных сотрудников из Гонконгского университета (University of Hong Kong; Гонконг), в результате привело к новому режиму тестирования, который позволит начать лечение в критические сроки. Они разработали контрольный список из 4 потенциальных маркеров ТКИН: семейная история ранней младенческой смерти, стойкий кандидоз (часто проявляющийся как постоянная молочница), БЦЖ (бацилла Кальметта-Герена) и низкое абсолютное содержание лимфоцитов. "Маркировка" младенца, у которого обнаружен любой из этих факторов, позволит быстро отследить потенциальных пациентов с ТКИН для дальнейшего тестирования и лечения.

Многие страны не тестируют на ТКИН в программах скрининга здоровья новорожденных, при этом лечащие врачи часто вынуждены диагностировать заболевание. Авторы предполагают, что с использованием такого контрольного списка диагностика будет возможна гораздо раньше.

"Выявление ТКИН врачами в Азии очень слабое, что приводит к отсроченным диагнозам, которые ставят под угрозу шансы на успех лечения, — заявил ведущий исследователь Ю Лун Лау (Yu Lung Lau), профессор из Гонконгского университета. — Мы хотели узнать, сможем ли идентифицировать любые клинические черты, которые помогут врачам диагностировать ТКИН раньше".

Исследование 147 пациентов показало, сколько времени потребовалось врачам для диагностики ТКИН в том возрасте, в котором младенцы были впервые показаны врачам, и какие симптомы у них были. Для младенцев потребовалось в среднем 2 месяца, а средний возраст при постановке диагноза составлял 4 месяца - после критического возраста для лечения (как правило, трансплантации стволовых клеток или генной терапии).

После изучения данных появились 4 индикатора ТКИН. По отдельности ни один из них не помог сократить время, затрачиваемое на диагностику. Тем не менее у 94% исследованных пациентов был обнаружен минимум 1 из 4 факторов.

Семейная история ранней младенческой смерти коррелировала с более ранним возрастом при постановке диагноза, но не уменьшала время до постановки диагноза. "Семейная история ранней младенческой смерти из-за инфекции оказалась полезной для помощи в ранней диагностике, но это не из-за того, что врачи осознавали важность семейной истории, а скорее из-за того, что семья старалась раньше показать ребенка врачу, — заявил профессор Лау. — Это говорит о недостатке нашей медицинской подготовки и несовершенных системах использования семейной истории для помощи в ранней диагностике ТКИН".

Кандидоз стал одной из наиболее распространенных инфекций. К сожалению, поскольку молочница относительно распространена у всех младенцев, ее присутствие фактически замедляло время постановки диагноза.

Осложнения от вакцинации БЦЖ также возникали часто, и более 88% пациентов в исследовании имели очень низкое абсолютное содержание лимфоцитов (АСЛ). "Наша основная рекомендация - выполнять анализ подмножества лимфоцитов для любого ребенка с одним или несколькими из следующих клинических признаков: семейная история, стойкий кандидоз, инфекции БЦЖ и АСЛ менее 3х10^9/л", - сказал профессор Лау.

В настоящее время скрининг новорожденных остается недоступным в большей части Азии, поэтому ключевое значение имеет образование врачей и родителей. По словам профессора Лау, о данных рекомендациях необходимо сообщать как врачам, так и обычным гражданам, которые затем могут побуждать врачей следовать нашим советам".

Исследование, проведенное Luk A.D.W. и др., было опубликовано 12 июля 2017 года в журнале Frontiers in Immunology.

Ссылки по теме:
Гонконгский университет


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Положительный тест на беременность. Женщины с результатами анализов, указывающими на низкий резерв яичников, имели не меньшую вероятность для зачатия в течение 6 или 12 месяцев попыток, чем женщины, чьи лабораторные анализы не указывали на сниженную выработку яйцеклеток (фото предоставлено News Health Advisor).

Доказано, что анализы на резерв яичников плохо предсказывают фертильность

Тесты, измеряющие яичниковый резерв женщины, чтобы оценить, сколько еще лет будет сохраняться детородная функция, пользуются... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).

Выявлены новые варианты риска синдрома беспокойных ног

Один из десяти человек европейского происхождения подвержен синдрому беспокойных ног, при котором страдающие испытывают непреодолимое... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
В новом исследовании предлагается пересмотреть методические рекомендации для оценки ортостатической гипотензии (фото любезно предоставлено фотобанком iStock).

Пересмотрены методические рекомендации, целесообразные для оценки ортостатической гипотензии

Исследователи обнаружили, что измерение кровяного давления для проверки на наличие ортостатической гипотензии (форма пониженного... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Микрофотография, показывающая инфильтрационные опухолевые лимфоциты при колоректальной карциноме. Окрашивание гематоксилином и эозином. Инфильтрационные опухолевые лимфоциты (ИОЛ) указывают на микросателлитную нестабильность (фото любезно предоставлено Wikimedia).

Микроокружение опухолей может предоставить биомаркер для женщин с трижды негативным раком молочной железы

Исследователи обнаружили, что присутствие инфильтрирующих опухолей лимфоцитов (ИОЛ) значительно варьировалось в опухолях... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Гистологический вид зубчатых полипов: (А) нормальная слизистая оболочка толстой кишки; (B) сидячая аортальная зубчатая аденома с пилообразным видом железистых полостей в продольном разрезе (фото любезно предоставлено доктором Куатрекасасом (Cuatrecasas)).

Риск развития колоректального рака связан с полипами и аденомами

Большинство видов колоректального рака развивается из предшественников, представляющих собой полипы, и наиболее распространенными... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Бумажное диагностическое устройство, которое обнаруживает биомаркеры и идентифицирует болезни путем проведения электрохимических анализов. Тесты меняют цвет, демонстрируя определенные результаты. Устройство можно подключить к портативному потенциостату, показанному слева (фото любезно предоставлено Университетом Пердью, Аникет Паль (Aniket Pal)).

Одноразовое портативное устройство поможет проводить исследования в районах с недостаточным доступом к ресурсам

В недавно опубликованной статье описывается новое диагностическое устройство, изготовленное из различных типов бумаги, которое... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Глобальный рынок гематологических анализаторов, как ожидается, превысит 2 миллиарда долларов США к 2024 году (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Мировой рынок гематологических анализаторов превысит 2 миллиарда долларов США к 2024 году

Ожидается, что глобальный рынок гематологических анализаторов превысит 2 миллиарда долларов США, чему способствует внедрение... Читать дальше
Copyright © 2000-2017 Globetech Media. All rights reserved.