Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
SIGMA ALDRICH CORP.

Мероприятия

21 Feb 2019 - 22 Feb 2019
26 Feb 2019 - 28 Feb 2019

Идентифицированы мутации, которые служат причиной редкого расстройства костного мозга

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 09 Nov 2018
Print article
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).
Ученым удалось пролить свет на вопрос, на протяжении долгих лет волнующий медицинское сообщество: какие мутации ответственны за наследственное расстройство костного мозга. Ответ может позволить некоторым детям избежать риска и затрат на трансплантацию костного мозга, которая является общепринятым методом лечения лейкемии и заболеваний костного мозга.

Мутации зародышевых линий SAMD9 и SAMD9L вызывают спектр многосистемных нарушений, которые имеют значительно повышенный риск развития миелоидных злокачественных опухолей с соматической моносомой 7. Исследования выявили такие мутации зародышевой линии SAMD9 у дополнительных пациентов с синдромом MIRAGE, а также мутации SAMD9L у пациентов с синдромом атаксии с панцитопенией и у других детей с Mo7, миелодиспластическими синдромами (myelodysplastic syndromes - MDS), апластической анемией и/или неврологическими аномалиями костного мозга.

Многочисленная группа ученых из нескольких учреждений, в сотрудничестве со своими коллегами из Детской исследовательской больнице Св. Иуды (St. Jude Children's Research Hospital; Мемфис, штат Теннесси, США), проанализировала образцы крови от 16 братьев и сестер в 5 семьях, пострадавших от редкого расстройства костного мозга, синдрома MDS и лейкемии с моносомой 7, который также называется синдромом семейной моносомы 7 (familial monosomy 7 syndrome). У 3 из 16 братьев и сестер развился острый миелоидный лейкоз (acute myeloid leukemia - AML), и они умерли от этой болезни или связанных с ней осложнений. У двух других братьев и сестер был диагностирован MDS – расстройство, характеризующееся числом нормальных клеток крови ниже среднего уровня. Симптомы включают анемию, инфекции, кровотечение и повышенный риск развития AML.

ДНК, выделенная у пациентов, была проанализирована с использованием массивов Affymetrix SNP 6.0. Данные массива SNP были проанализированы с использованием программного обеспечения dChip. Панель для целевого секвенирования с использованием платформы HaloPlex была разработана для опроса 56 генов, которые периодически мутировали при миелоидных расстройствах. Оба SAMD9 и SAMD9L были секвенированы по меньшей мере в одном образце от каждого человека (родителей, братьев и сестер) путем амплификации примерно 1,5 т.н. областей (3/ген) с более чем 50 перекрывающимися основаниями с использованием набора реагентов MiSeq nano на 500 циклов.

В этих семьях молекулярный анализ выявил четыре мутации зародышевой линии SAMD9L и одну мутацию SAMD9. У затронутых людей было очень изменчивое клиническое течение болезни, которое варьировалось от легких и переходных изменений с нарушением формирования клеток в костном мозге до быстрого прогрессирования MDS или AML с моносомой 7. Глубокое секвенирование демонстрировало избирательное воздействие, способствующее разрастанию клонов, которые либо потеряли мутантный аллель, либо приобрели обратные мутации. У 3 из 5 семей, по всей видимости, здоровый родитель также нес мутацию. Мутации зародышевой линии обнаруживаются в ДНК каждой клетки и обычно наследуются.

Доктор медицины Джеффри М. Клко (Jeffery M. Klco), доктор философии, автор исследования, сказал: "Удивительно, что последствия этих мутаций для здоровья сильно варьировались по причинам, которые еще предстоит определить, но результаты уже влияют на то, как мы можем лечить этих пациентов. Спонтанное выздоровление у некоторых детей с мутациями зародышевой линии предполагает, что некоторые пациенты с мутациями SAMD9 и SAMD9L, которые ранее считались кандидатами на трансплантацию костного мозга, могут самостоятельно восстанавливать гематологические функции". Исследование было опубликовано 25 июля 2018 года в журнале JCI Insight.

Ссылки по теме:
Детская исследовательская больница Св. Иуды


Print article
Mayo Medical Laboratories
CELLAVISION AB

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новое исследование показывает, что высокочувствительный тест на С-реактивный белок используется в недостаточной мере (фото любезно предоставлено Bluehorizon).

Высокочувствительное СРБ-тестирование используется в недостаточной мере

Инфаркт миокарда, инсульт и смертность от атеротромботических сердечно-сосудистых заболеваний представляют собой нарушения,... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Trypanosoma cruzi в тонких мазках крови, окрашенных по Гимзе (фото любезно предоставлено Центрами по контролю и профилактике заболеваний).

Для диагностики болезни Шагаса улучшена техника выделения ДНК

Болезнь Шагаса, вызываемая простейшим паразитом Trypanosoma cruzi, является эндемической во многих частях Северной и Южной... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Тест на выявление вируса Эбола получил разрешение для использования в экстренных случаях (фото любезно предоставлено Chembio Diagnostic Systems).

Тест на выявление вируса Эбола с портативным считывателем разрешен для использования в экстренных случаях

Эбола - это редкий, но смертельный вирус, вызывающий лихорадку, боли в теле и диарею, а иногда внутреннее и наружное кровотечение.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Анализ крови для мониторинга трансплантации органов с использованием секвенирования ДНК (фото любезно предоставлено Национальным институтом болезней сердца, легких и крови).

Анализ крови улучшает выявление тяжелого отторжения трансплантата

Пациенты с пересаженным легким имеют наименьшую выживаемость среди лиц, перенесших трансплантацию цельного органа любого... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Система BD MAX - это полностью автоматизированная платформа, которая дает возможность консолидировать и стандартизировать широкий спектр молекулярных тестов, включая энтеральную панель BD Max (фото любезно предоставлено Becton Dickinson).

Энтеральная вирусная панель получает разрешение FDA

Острым вирусным гастроэнтеритом может заразиться практически любой. Возбудитель способен распространяться в условиях тесных... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Прогнозируется, что мировой рынок портативных анализов мочи вырастет более чем на 3% в период между 2018 и 2022 годами (фото любезно предоставлено Technavio Research).

Глобальный рынок портативных анализов мочи обусловлен распространением нефропатических расстройств и инфекций мочевыводящих путей

Прогнозируется, что мировой рынок портативных анализов мочи будет расти с совокупными темпами годового роста на уровне более... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.