Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Мобильное Приложение




Идентифицированы мутации, которые служат причиной редкого расстройства костного мозга

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 09 Nov 2018
Print article
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).
Ученым удалось пролить свет на вопрос, на протяжении долгих лет волнующий медицинское сообщество: какие мутации ответственны за наследственное расстройство костного мозга. Ответ может позволить некоторым детям избежать риска и затрат на трансплантацию костного мозга, которая является общепринятым методом лечения лейкемии и заболеваний костного мозга.

Мутации зародышевых линий SAMD9 и SAMD9L вызывают спектр многосистемных нарушений, которые имеют значительно повышенный риск развития миелоидных злокачественных опухолей с соматической моносомой 7. Исследования выявили такие мутации зародышевой линии SAMD9 у дополнительных пациентов с синдромом MIRAGE, а также мутации SAMD9L у пациентов с синдромом атаксии с панцитопенией и у других детей с Mo7, миелодиспластическими синдромами (myelodysplastic syndromes - MDS), апластической анемией и/или неврологическими аномалиями костного мозга.

Многочисленная группа ученых из нескольких учреждений, в сотрудничестве со своими коллегами из Детской исследовательской больнице Св. Иуды (St. Jude Children's Research Hospital; Мемфис, штат Теннесси, США), проанализировала образцы крови от 16 братьев и сестер в 5 семьях, пострадавших от редкого расстройства костного мозга, синдрома MDS и лейкемии с моносомой 7, который также называется синдромом семейной моносомы 7 (familial monosomy 7 syndrome). У 3 из 16 братьев и сестер развился острый миелоидный лейкоз (acute myeloid leukemia - AML), и они умерли от этой болезни или связанных с ней осложнений. У двух других братьев и сестер был диагностирован MDS – расстройство, характеризующееся числом нормальных клеток крови ниже среднего уровня. Симптомы включают анемию, инфекции, кровотечение и повышенный риск развития AML.

ДНК, выделенная у пациентов, была проанализирована с использованием массивов Affymetrix SNP 6.0. Данные массива SNP были проанализированы с использованием программного обеспечения dChip. Панель для целевого секвенирования с использованием платформы HaloPlex была разработана для опроса 56 генов, которые периодически мутировали при миелоидных расстройствах. Оба SAMD9 и SAMD9L были секвенированы по меньшей мере в одном образце от каждого человека (родителей, братьев и сестер) путем амплификации примерно 1,5 т.н. областей (3/ген) с более чем 50 перекрывающимися основаниями с использованием набора реагентов MiSeq nano на 500 циклов.

В этих семьях молекулярный анализ выявил четыре мутации зародышевой линии SAMD9L и одну мутацию SAMD9. У затронутых людей было очень изменчивое клиническое течение болезни, которое варьировалось от легких и переходных изменений с нарушением формирования клеток в костном мозге до быстрого прогрессирования MDS или AML с моносомой 7. Глубокое секвенирование демонстрировало избирательное воздействие, способствующее разрастанию клонов, которые либо потеряли мутантный аллель, либо приобрели обратные мутации. У 3 из 5 семей, по всей видимости, здоровый родитель также нес мутацию. Мутации зародышевой линии обнаруживаются в ДНК каждой клетки и обычно наследуются.

Доктор медицины Джеффри М. Клко (Jeffery M. Klco), доктор философии, автор исследования, сказал: "Удивительно, что последствия этих мутаций для здоровья сильно варьировались по причинам, которые еще предстоит определить, но результаты уже влияют на то, как мы можем лечить этих пациентов. Спонтанное выздоровление у некоторых детей с мутациями зародышевой линии предполагает, что некоторые пациенты с мутациями SAMD9 и SAMD9L, которые ранее считались кандидатами на трансплантацию костного мозга, могут самостоятельно восстанавливать гематологические функции". Исследование было опубликовано 25 июля 2018 года в журнале JCI Insight.

Ссылки по теме:
Детская исследовательская больница Св. Иуды


Print article
BIOHIT  Healthcare OY

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новый анализ крови гарантирует практически мгновенную постановку диагноза сердечного приступа с использованием недавно открытого биомаркера белка (фото любезно предоставлено iStock).

Разработан новый анализ крови на инфаркт миокарда

Уровень сердечного миозин-связывающего белка C (cMyC) в крови после инфаркта миокарда повышается быстрее и в большей степени,... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Цветная электронная микрофотография, показывающая малярийного паразита (справа, синего цвета), сцепленного с эритроцитом человека. На вставке показан фрагмент точки контакта при большем увеличении (фото любезно предоставлено [США] NIAID через Wikimedia Commons).

Анализ капли крови позволит осуществлять мониторинг устойчивости к противомалярийным препаратам

Разработан новый метод анализа ДНК непосредственно по капле крови, который поможет осуществлять мониторинг развития устойчивости... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Уникальный наконечник для пипетки, созданный на 3D-принтере, для проведения иммуноферментных анализов (фото любезно предоставлено Университетом Коннектикута).

Новая технология 3D-печати снижает стоимость иммуноферментного анализа

Традиционный иммуноферментный анализ (ИФА) проводят на планшетах с 96 микролунками; каждая лунка работает как отдельная испытательная... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Цифровая капельная ПЦР-система QX200 (фото любезно предоставлено Bio-Rad).

Олигобациллярная лепра может быть диагностирована с помощью цифрового ПЦР-анализа

Проказа, или болезнь Хансена, является хроническим бактериальным заболеванием, вызываемым Mycobacterium leprae.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Портативное устройство MasSpec Pen, которое можно подключить к масс-спектрометру для диагностики рака яичников и других видов рака (фото любезно предоставлено Техасским университетом в Остине).

Устройство Masspec Pen одобрено для быстрой диагностики рака

Рак яичников является заболеванием c чрезвычайно высокой смертностью и пятой по значимости причиной всех связанных с раком... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Наноэлектронный анализ: клетки крови в напряженном состоянии могут выступать в качестве биомаркера хронической усталости (фото любезно предоставлено The Scientist).

Разработан биомаркерный тест, который поможет выявлять синдром хронической усталости

Миалгический энцефаломиелит, или синдром хронической усталости (МЭ/СХУ), является серьезным заболеванием, которое может затронуть... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.