Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

У здоровых людей предсказан риск острого миелоидного лейкоза

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 27 Aug 2018
Print article
Мазок крови пациента с острым миелоидным лейкозом, показывающий очень крупные незрелые миелобласты с большим количеством ядрышек. Отличительной особенностью этих бластов являются линейные красные тельца Ауэра, состоящие из кристаллизованных гранул (фото любезно предоставлено Медицинской школой Университета штата Юта (University of Utah Medical School)).
Мазок крови пациента с острым миелоидным лейкозом, показывающий очень крупные незрелые миелобласты с большим количеством ядрышек. Отличительной особенностью этих бластов являются линейные красные тельца Ауэра, состоящие из кристаллизованных гранул (фото любезно предоставлено Медицинской школой Университета штата Юта (University of Utah Medical School)).
Частота острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) увеличивается с возрастом, а смертность превышает 90% при диагностике после 65 лет. Большинство случаев не сопровождается какими-либо выявленными ранними симптомами, и пациенты обычно испытывают острые осложнения с отказом костного мозга.

Первичное возникновение случаев ОМЛ обычно предшествует накоплению соматических мутаций в предлейкозных гематопоэтических стволовых клетках и клетках-предшественниках (hematopoietic stem and progenitor cells - HSPC), которые подвергаются клональному размножению. Тем не менее повторяющиеся мутации ОМЛ также накапливаются в HSPC во время процесса старения здоровых людей, у которых не развивается ОМЛ, и это явление называется возрастной клональный гемопоэз (age-related clonal hematopoiesis - ARCH).

Международная группа ученых, возглавляемая сотрудниками из Онкологического центра принцессы Маргарет (Princess Margaret Cancer Centre; Торонто, провинция Онтарио, Канада), проанализировала образцы периферической крови 95 случаев пред-ОМЛ и 414 контролей соответствующего возраста и пола. Образцы пред-ОМЛ были получены в среднем за 6,3 года до постановки диагноза. Команда подтвердила свои результаты на дополнительной когорте, включающей 29 случаев и 262 контроля. Команда использовала глубокое секвенирование для анализа генов, которые периодически мутируют в ОМЛ, чтобы отличить людей, которые имеют высокий риск развития ОМЛ, от пациентов с доброкачественным ARCH.

Ученые сообщили, что случаи пред-ОМЛ отличались от контролей и имели больше мутаций на образец, более высокие аллельные частоты вариантов, указывающие на увеличение клонального размножения, и показали обогащение мутаций в определенных генах. Генетические параметры были использованы для получения модели, которая точно предсказала выживаемость без ОМЛ. В группах совместного обнаружения и валидации 73,4% от числа случаев пред-ОМЛ имели ARCH, а из контролей - только 36,7%. В обеих группах DNMTA3A и TET2 обычно мутировали. Исследователи отметили, что не наблюдалось канонических мутаций NPM2 или мутаций FLT3-внутренних тандемных дупликаций, которые, по их словам, согласуются с этими мутациями, возникающими в последнее время при развитии болезни.

Исследователи также обнаружили, что мутации в некоторых генах сопряжены с большим риском развития ОМЛ, чем другие. Например, мутации в DNMTA3A и TET2 дают низкий риск прогрессирования ОМЛ, тогда как мутации в TP53 и U2F1 значительно повышают риск прогрессирования заболевания. Ученые также разработали прогностический тест на ОМЛ, в который они затем ввели дополнительные данные из электронных медицинских карт пациентов. Этот тест может предсказать ОМЛ за шесть-двенадцать месяцев до диагноза с чувствительностью 25,7% и специфичностью 98,2%.

Доктор философии Джордж С. Вассилиу (George S. Vassiliou), член Королевского колледжа патологов, член Королевского колледжа врачей, старший научный сотрудник по исследованию рака и старший соавтор этого исследования, заявил: "Мы надеемся, что на основе этих результатов получится разработать надежные скрининговые тесты для выявления тех, кто подвержен риску, и провести исследование того, как предотвратить или приостановить прогрессирование ОМЛ". Исследование было опубликовано 9 июля 2018 года в журнале Nature.


Ссылки по теме:
Онкологический центр принцессы Маргарет


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Ученые исследовали, может ли время реакции С-пептида в процессе прохождения перорального теста на толерантность к глюкозе объяснить колебание уровней HbA1c при диагностике диабета 1 типа (фото любезно предоставлено доктором медицины Амитом Акировым).

Время ответной реакции С-пептида может объяснить колебание уровней HbA1c

Учёт времени ответной реакции С-пептида может частично объяснить изменение уровня гликированного гемоглобина (HbA1c) при... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Мутационная нагрузка опухоли, определенная целенаправленным секвенированием нового поколения, предсказывает эффективность ингибиторов контрольных точек иммунного ответа для лечения рака (фото любезно предоставлено Онкологическим институтом Рутгерса).

Мутационная нагрузка опухоли прогнозирует выживание после иммунотерапии

Изучение тысяч случаев прогрессирующего рака позволяет предположить способ определения тех опухолей, которые будут с наибольшей... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Цифровая капельная ПЦР-система QX200 (фото любезно предоставлено Bio-Rad).

Олигобациллярная лепра может быть диагностирована с помощью цифрового ПЦР-анализа

Проказа, или болезнь Хансена, является хроническим бактериальным заболеванием, вызываемым Mycobacterium leprae.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Диаграмма эволюционных траекторий глиобластом IDH-WT, демонстрирующая типичный путь раннего онкогенеза, инициированного за несколько лет до первоначальной диагностики (фото любезно предоставлено Немецким онкологическим исследовательским центром German Cancer Research Center).

Мутации драйвера развития глиобластомы появляются задолго до постановки диагноза

Глиобластомы являются наиболее распространенной (раковой) первичной опухолью головного мозга у взрослых. В редких случаях... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Схематическое изображение чипа µLAS с двумя независимыми каналами, приводимыми в действие одинаковым давлением и напряжением. Каждый канал содержит область воронки, которая функционирует для разделения и концентрации ДНК (фото любезно предоставлено Университетом Лозанны).

Генетические методы позволяют быстро диагностировать болезнь Хантингтона

Люди с болезнью Хантингтона страдают от резких движений тела и снижения умственных способностей. Состояние обычно приводит... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.