Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Direct Effect Media/Illumina

У здоровых людей предсказан риск острого миелоидного лейкоза

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 27 Aug 2018
Print article
Мазок крови пациента с острым миелоидным лейкозом, показывающий очень крупные незрелые миелобласты с большим количеством ядрышек. Отличительной особенностью этих бластов являются линейные красные тельца Ауэра, состоящие из кристаллизованных гранул (фото любезно предоставлено Медицинской школой Университета штата Юта (University of Utah Medical School)).
Мазок крови пациента с острым миелоидным лейкозом, показывающий очень крупные незрелые миелобласты с большим количеством ядрышек. Отличительной особенностью этих бластов являются линейные красные тельца Ауэра, состоящие из кристаллизованных гранул (фото любезно предоставлено Медицинской школой Университета штата Юта (University of Utah Medical School)).
Частота острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) увеличивается с возрастом, а смертность превышает 90% при диагностике после 65 лет. Большинство случаев не сопровождается какими-либо выявленными ранними симптомами, и пациенты обычно испытывают острые осложнения с отказом костного мозга.

Первичное возникновение случаев ОМЛ обычно предшествует накоплению соматических мутаций в предлейкозных гематопоэтических стволовых клетках и клетках-предшественниках (hematopoietic stem and progenitor cells - HSPC), которые подвергаются клональному размножению. Тем не менее повторяющиеся мутации ОМЛ также накапливаются в HSPC во время процесса старения здоровых людей, у которых не развивается ОМЛ, и это явление называется возрастной клональный гемопоэз (age-related clonal hematopoiesis - ARCH).

Международная группа ученых, возглавляемая сотрудниками из Онкологического центра принцессы Маргарет (Princess Margaret Cancer Centre; Торонто, провинция Онтарио, Канада), проанализировала образцы периферической крови 95 случаев пред-ОМЛ и 414 контролей соответствующего возраста и пола. Образцы пред-ОМЛ были получены в среднем за 6,3 года до постановки диагноза. Команда подтвердила свои результаты на дополнительной когорте, включающей 29 случаев и 262 контроля. Команда использовала глубокое секвенирование для анализа генов, которые периодически мутируют в ОМЛ, чтобы отличить людей, которые имеют высокий риск развития ОМЛ, от пациентов с доброкачественным ARCH.

Ученые сообщили, что случаи пред-ОМЛ отличались от контролей и имели больше мутаций на образец, более высокие аллельные частоты вариантов, указывающие на увеличение клонального размножения, и показали обогащение мутаций в определенных генах. Генетические параметры были использованы для получения модели, которая точно предсказала выживаемость без ОМЛ. В группах совместного обнаружения и валидации 73,4% от числа случаев пред-ОМЛ имели ARCH, а из контролей - только 36,7%. В обеих группах DNMTA3A и TET2 обычно мутировали. Исследователи отметили, что не наблюдалось канонических мутаций NPM2 или мутаций FLT3-внутренних тандемных дупликаций, которые, по их словам, согласуются с этими мутациями, возникающими в последнее время при развитии болезни.

Исследователи также обнаружили, что мутации в некоторых генах сопряжены с большим риском развития ОМЛ, чем другие. Например, мутации в DNMTA3A и TET2 дают низкий риск прогрессирования ОМЛ, тогда как мутации в TP53 и U2F1 значительно повышают риск прогрессирования заболевания. Ученые также разработали прогностический тест на ОМЛ, в который они затем ввели дополнительные данные из электронных медицинских карт пациентов. Этот тест может предсказать ОМЛ за шесть-двенадцать месяцев до диагноза с чувствительностью 25,7% и специфичностью 98,2%.

Доктор философии Джордж С. Вассилиу (George S. Vassiliou), член Королевского колледжа патологов, член Королевского колледжа врачей, старший научный сотрудник по исследованию рака и старший соавтор этого исследования, заявил: "Мы надеемся, что на основе этих результатов получится разработать надежные скрининговые тесты для выявления тех, кто подвержен риску, и провести исследование того, как предотвратить или приостановить прогрессирование ОМЛ". Исследование было опубликовано 9 июля 2018 года в журнале Nature.


Ссылки по теме:
Онкологический центр принцессы Маргарет


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новое исследование показывает, что ожирение, которое влияет на печень, может сыграть определенную роль в развитии болезни Альцгеймера и деменции в отдаленном будущем (фото предоставлено Deposit Photos).

На риск развития болезни Альцгеймера влияет состояние печени и диета

Сниженные уровни плазмалогенов имеют связь с повышенным риском болезни Альцгеймера. Плазмалогены вырабатываются в печени... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Тромбоз глубоких вен (фото предоставлено Wikimedia Commons).

Предложен быстрый метод диагностирования тромбоза глубоких вен

Простой анализ крови был предложен в качестве альтернативы довольно дорогостоящей и интенсивной ультразвуковой процедуре... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Ревматоидный артрит может вызвать ряд изнуряющих симптомов, включая боль и отек в суставах, усталость и депрессию (фото любезно предоставлено SPL).

Генетические сигнатуры и биомаркеры предсказывают возникновение ревматоидного артрита

Ревматоидный артрит характеризуется воспалением суставов, приводящим к разрушению кости и хряща. Поскольку структурное повреждение... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
HiSeq 2500 - мощная система с высокой пропускной способностью (фото любезно предоставлено Illumina).

American Gut Project сообщает о результатах работы по исследованию микробиома

Проведена большая работа, связанная с исследованием человеческого микробиома с конкретными фенотипами и переменными образа... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Набор для обратной транскрипции Sensiscript, использующий очень небольшое количество РНК, идеально подходит для случаев применения, требующих высокой чувствительности (фото любезно предоставлено Qiagen).

Определен новый белок-мишень для выявления рака толстой кишки

Колоректальный рак (КРР) является третьим наиболее часто диагностируемым онкологическим заболеванием и третьей ведущей причиной... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Гибридизация нуклеиновой кислоты на электрически реконфигурируемой сети из магнитных наночастиц с золотым покрытием позволяет обнаруживать микроРНК в крови (фото любезно предоставлено Университетом Нового Южного Уэльса).

Инструмент на основе магнитных наночастиц поможет обнаруживать микроРНК

Разработан метод на основе магнитных наночастиц для непосредственного обнаружения микроРНК в необработанных образцах цельной... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, глобальный рынок портативного коагулогического исследования будет расти частично благодаря растущему гериатрическому населению во всем мире (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Глобальный рынок коагулогического исследования по месту лечения обусловлен увеличением численности гериатрического населения

По прогнозам специалистов, глобальный рынок портативного тестирования на коагуляцию будет расти с совокупными темпами годового... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.