Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Тестирование на длину теломер способно повлиять на решения о лечении

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 09 Apr 2018
Print article
Хромосомы с теломерами на концах, отмеченными зеленым цветом. Интенсивность зеленого сигнала является одним из показателей длины теломер, который является мерой клеточного старения и определяет, сколько раз клетка может делиться (фото любезно предоставлено профессором, доктором медицины, доктором философии Джорджем Дейли (George Daley)).
Хромосомы с теломерами на концах, отмеченными зеленым цветом. Интенсивность зеленого сигнала является одним из показателей длины теломер, который является мерой клеточного старения и определяет, сколько раз клетка может делиться (фото любезно предоставлено профессором, доктором медицины, доктором философии Джорджем Дейли (George Daley)).
Теломеры защищают концы ДНК и при старении они обычно укорачиваются. Теломеры состоят из повторяющихся последовательностей ДНК и в нормальном состоянии имеют достаточную длину, чтобы выдерживать эрозию, которая происходит в течение обычной жизни клетки.

Клетки с очень короткими теломерами могут быстрее проникать через концевые элементы, что может привести к определенным заболеваниям. В дополнение к легочному фиброзу и разрушению костного мозга, люди с короткими теломерами склонны к развитию эмфиземы, заболевания печени, миелодиспластического синдрома и других видов рака.

Ученые, возглавляемые врачами из сети здравоохранения Johns Hopkins Medicine (Балтимор, штат Мэриленд, США), и их коллеги измеряли длину теломер у 100 человек из 60 семей, которые, как было известно, имели мутации в генах, связанных с теломерами и ферментом теломеразой. Среди них у 73 наблюдались симптомы заболеваний, связанных с короткими теломерами, 27 участников исследования не имели симптомов. Из 73 участников 21, имеющие поражение костного мозга, были в среднем на три десятилетия моложе 41, у которых был фиброз легких или эмфизема. Кроме того, среди 38 детей и взрослых были также замечены лица, имеющие поражение костного мозга по неизвестной причине.

Команда использовала тест проточной цитометрии и флуоресцентной гибридизации in situ (flow-FISH), который конкретно измеряет длину теломер в каждой клетке в образце крови пациента. ДНК экстрагировали из периферической крови с использованием PureGene Blood Core Kit. Мутации были обнаружены путем ПЦР-амплификации и секвенирования по Сенгеру, полноэкзомного секвенирования, полногеномного секвенирования или специализированного секвенирования ампликона с последующим подтверждением при секвенировании по Сенгеру.

Исследователи обнаружили, что длина теломер имеет дискретный и воспроизводимый нормальный диапазон с определяемыми верхними и нижними границами. В то время как длина теломер выше 50-го стандартизированного по возрасту процентиля имела 100%-ное отрицательное предсказательное значение для клинически значимых мутаций, нижний порог у носителей мутаций был зависим от возраста, а носители мутаций взрослых часто перекрывались с самым нижним децилем контролей. Степень сокращения теломер коррелирует с возрастом при диагностике, а также с фенотипом синдрома короткой теломеры.

Чрезвычайно короткая длина теломер вызвала отказ костного мозга и иммунодефицит у детей и молодых людей, в то время как более умеренные дефекты, как легочная фиброзная эмфизема, проявлялись у взрослых. Команда проспективно исследовала, изменила ли длина теломер решения о лечении недавно диагностированных пациентов с идиопатическим заболеванием костного мозга, и обнаружила аномально короткую длину теломер, дополненную для пациентов с мутациями в некоторых наследственных генах с разрушением костного мозга, таких как фактор транскрипции Runt Related Transcription Factor 1 (RUNX1), в дополнение к теломеразе и поддерживающим теломеры генам.

Профессор онкологии и старший соавтор исследования Мэри Арманиос (Mary Armanios), доктор медицины, заявила: "Наша цель состояла в том, чтобы создать клинически надежный инструмент для измерения длины теломер в условиях стационара и сделать его доступным для врачей и их пациентов для точной диагностики и рекомендаций по лечению. Типичные клинические данные и текущие тесты вряд ли идентифицируют большинство пациентов с очень короткими теломерами, поэтому существует потребность в молекулярных тестах для диагностики этого состояния, особенно потому, что эти пациенты в больнице или клинических условиях более восприимчивы к побочным эффектам от обычных лекарств и процедур". Исследование было опубликовано 20 февраля 2018 года в журнале "Труды Национальной академии наук США" (Proceedings of the National Academy of Sciences).

Ссылки по теме:
Johns Hopkins Medicine


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Более высокие уровни воспалительного биомаркера растворимого рецептора-1  фактора некроза опухоли (sTNFR-1) связаны с ухудшением функции почек у здоровых взрослых людей (фото любезно предоставлено Enbrel).

Уровни воспалительного маркера связаны с ухудшением функции почек

Рецептор-1 фактора некроза опухоли (TNFR-1), который играет важную роль в дисфункции эндотелиальных клеток и воспалении,... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Идентифицирована рекомбинация генов в нейронах, которая продуцирует тысячи новых вариантов генов в мозге человека с болезнью Альцгеймера (фото любезно предоставлено Институтом медицинских открытий Сенфорд Бернам Пребис).

Рекомбинация ДНК в головном мозге связана с болезнью Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера представляет собой кризисную ситуацию для общественного здравоохранения. Причина этого заболевания остается... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Система IMMULITE 1000 – небольшой настольный иммунологический анализатор (фото предоставлено Siemens Healthcare Diagnostics).

Уровни IgA-нефропатии связаны с тяжестью заболевания

IgA- нефропатия (IgAN) является наиболее распространенной причиной первичного гломерулонефрита. IgAN может предопределять... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Набор Loopamp Malaria Pan Detection Kit - это качественный тест на обнаружение возбудителей малярии (Plasmodium ovale, P. vivax, P. malariae и P. falciparum) в образцах крови человека (фото любезно предоставлено Human Diagnostics Worldwide).

Комбинированные ДНК-технологии проанализированы на диагностику малярии

Малярия является одним из наиболее важных паразитарных инфекционных заболеваний, риску заражения которыми подвержена почти... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Принцип выявления рака с помощью теста IvyGene на основе анализа метилирования, использующего жидкую биопсию (фото предоставлено доктором Кевином Коннерсом).

Тест на основе анализа метилирования с использованием жидкой биопсии помогает обнаружить рак печени

Гепатоцеллюлярная карцинома (ГЦК) составляет около 75% случаев рака печени в США и имеет общепризнанные критерии скрининга.... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Cap-Score обнаруживает и анализирует картины локализации с использованием флуоресцентной микроскопии, чтобы отличить способных к зачатию сперматозоидов от не способных (фото любезно предоставлено Androvia LifeSciences).

Созданы тесты, показывающие уровень мужской репродуктивной способности

Мужская фертильность является серьезной проблемой, вызывающей беспокойство во всем мире. Тем не менее область андрологии... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Ожидается, что глобальный рынок анализаторов гемостаза/коагуляции к 2026 году вырастет до 9,55 миллиардов долларов США, что обусловлено большей частью ростом числа заболеваний крови (фото любезно предоставлено Analyticon Biotechnologies.

Глобальный рынок анализаторов гемостаза/коагуляции достигнет 9,5 миллиардов долларов США к 2026 году

В 2017 году глобальный рынок анализаторов гемостаза/коагуляции оценивался в 3,65 миллиардов долларов США, и ожидается, что... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.