Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Direct Effect Media/Illumina

Тестирование на длину теломер способно повлиять на решения о лечении

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 09 Apr 2018
Print article
Хромосомы с теломерами на концах, отмеченными зеленым цветом. Интенсивность зеленого сигнала является одним из показателей длины теломер, который является мерой клеточного старения и определяет, сколько раз клетка может делиться (фото любезно предоставлено профессором, доктором медицины, доктором философии Джорджем Дейли (George Daley)).
Хромосомы с теломерами на концах, отмеченными зеленым цветом. Интенсивность зеленого сигнала является одним из показателей длины теломер, который является мерой клеточного старения и определяет, сколько раз клетка может делиться (фото любезно предоставлено профессором, доктором медицины, доктором философии Джорджем Дейли (George Daley)).
Теломеры защищают концы ДНК и при старении они обычно укорачиваются. Теломеры состоят из повторяющихся последовательностей ДНК и в нормальном состоянии имеют достаточную длину, чтобы выдерживать эрозию, которая происходит в течение обычной жизни клетки.

Клетки с очень короткими теломерами могут быстрее проникать через концевые элементы, что может привести к определенным заболеваниям. В дополнение к легочному фиброзу и разрушению костного мозга, люди с короткими теломерами склонны к развитию эмфиземы, заболевания печени, миелодиспластического синдрома и других видов рака.

Ученые, возглавляемые врачами из сети здравоохранения Johns Hopkins Medicine (Балтимор, штат Мэриленд, США), и их коллеги измеряли длину теломер у 100 человек из 60 семей, которые, как было известно, имели мутации в генах, связанных с теломерами и ферментом теломеразой. Среди них у 73 наблюдались симптомы заболеваний, связанных с короткими теломерами, 27 участников исследования не имели симптомов. Из 73 участников 21, имеющие поражение костного мозга, были в среднем на три десятилетия моложе 41, у которых был фиброз легких или эмфизема. Кроме того, среди 38 детей и взрослых были также замечены лица, имеющие поражение костного мозга по неизвестной причине.

Команда использовала тест проточной цитометрии и флуоресцентной гибридизации in situ (flow-FISH), который конкретно измеряет длину теломер в каждой клетке в образце крови пациента. ДНК экстрагировали из периферической крови с использованием PureGene Blood Core Kit. Мутации были обнаружены путем ПЦР-амплификации и секвенирования по Сенгеру, полноэкзомного секвенирования, полногеномного секвенирования или специализированного секвенирования ампликона с последующим подтверждением при секвенировании по Сенгеру.

Исследователи обнаружили, что длина теломер имеет дискретный и воспроизводимый нормальный диапазон с определяемыми верхними и нижними границами. В то время как длина теломер выше 50-го стандартизированного по возрасту процентиля имела 100%-ное отрицательное предсказательное значение для клинически значимых мутаций, нижний порог у носителей мутаций был зависим от возраста, а носители мутаций взрослых часто перекрывались с самым нижним децилем контролей. Степень сокращения теломер коррелирует с возрастом при диагностике, а также с фенотипом синдрома короткой теломеры.

Чрезвычайно короткая длина теломер вызвала отказ костного мозга и иммунодефицит у детей и молодых людей, в то время как более умеренные дефекты, как легочная фиброзная эмфизема, проявлялись у взрослых. Команда проспективно исследовала, изменила ли длина теломер решения о лечении недавно диагностированных пациентов с идиопатическим заболеванием костного мозга, и обнаружила аномально короткую длину теломер, дополненную для пациентов с мутациями в некоторых наследственных генах с разрушением костного мозга, таких как фактор транскрипции Runt Related Transcription Factor 1 (RUNX1), в дополнение к теломеразе и поддерживающим теломеры генам.

Профессор онкологии и старший соавтор исследования Мэри Арманиос (Mary Armanios), доктор медицины, заявила: "Наша цель состояла в том, чтобы создать клинически надежный инструмент для измерения длины теломер в условиях стационара и сделать его доступным для врачей и их пациентов для точной диагностики и рекомендаций по лечению. Типичные клинические данные и текущие тесты вряд ли идентифицируют большинство пациентов с очень короткими теломерами, поэтому существует потребность в молекулярных тестах для диагностики этого состояния, особенно потому, что эти пациенты в больнице или клинических условиях более восприимчивы к побочным эффектам от обычных лекарств и процедур". Исследование было опубликовано 20 февраля 2018 года в журнале "Труды Национальной академии наук США" (Proceedings of the National Academy of Sciences).

Ссылки по теме:
Johns Hopkins Medicine


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Реагент Access AccuTnI+3 содержит парамагнитные частицы для хемилюминесцентного иммуноанализа для количественного определения уровней сердечного тропонина I (cTnI) в сыворотке и плазме человека с использованием системы иммуноанализа Access 2 Immunoassay System для оказания помощи в диагностике инфаркта миокарда (фото любезно предоставлено Beckman-Coulter).

Анализ крови предсказывает риск смерти от коронарной недостаточности

Сердечно-сосудистое (СС) заболевание связано с активацией ренин-ангиотензиновой системы (РАС) и является основной причиной... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Пневмотахометры, используемые для измерения максимальной скорости выдоха при контроле и диагностике астмы (фото предоставлено Wikimedia Commons).

РНК-секвенирование образца со слизистой оболочки носа поможет диагностировать астму

Создана ​​панель биомаркеров из 90 генов, которая позволяет быстро и точно диагностировать астму на основе простых образцов,... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Orientia tsutsugamushi (стрелки) в культуре жидкости бронхоальвеолярного лаважа у пациента с острым респираторным дистресс-синдромом (фото любезно предоставлено Университетом Экс-Марсель).

Антитела могут быть интерпретированы после заражения болезнью цуцугамуши

Цуцугамуши (scrub typhus) представляет собой зоонозную инфекцию, вызываемую бактерией Orientia tsutsugamushi.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Компьютерное изображение E. coli (фото любезно предоставлено Алисой Эккерт (Alissa Eckert) и Дженнифер Остхуйзен (Jennifer Oosthuizen)/Центр по контролю и профилактике заболеваний).

Обнаружена взаимосвязь группы крови с тяжестью диареи

Энтеротоксигенные бактерии кишечной палочки (Escherichia coli) ежегодно становятся виновниками миллионов случаев диареи и... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Гистопатология папиллярного мышечно-неинвазивного рака мочевого пузыря (фото любезно предоставлено Американской урологической ассоциацией (American Urological Association)).

Простой анализ может снизить нагрузку лечения рака мочевого пузыря

Рак мочевого пузыря – достаточно распространенное заболевание, налагающее самую высокую цену на пациента в системе здравоохранения... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Обнаружение вируса Зика с использованием платиновых наномоторов и мобильного телефона (фото предоставлено Женской больницей Бригама)

Тестирование с использованием мобильного телефона поможет быстро выявлять вирус Зика

Вирус Зика, который вызывает микроцефалию и другие неврологические осложнения у младенцев, чьи матери были инфицированы во... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, глобальный рынок товаров для ПЦР к 2025 году превысит 7,4 миллиарда долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

Глобальный рынок ПЦР к 2025 году превысит 7 миллиардов долларов США

Глобальный рынок товаров для полимеразной цепной реакции (ПЦР) в 2017 году оценивался в 3,7 миллиарда долларов США и, согласно... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.