Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
PURITAN MEDICAL

Мероприятия

21 Feb 2019 - 22 Feb 2019
26 Feb 2019 - 28 Feb 2019

Тестирование на длину теломер способно повлиять на решения о лечении

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 09 Apr 2018
Print article
Хромосомы с теломерами на концах, отмеченными зеленым цветом. Интенсивность зеленого сигнала является одним из показателей длины теломер, который является мерой клеточного старения и определяет, сколько раз клетка может делиться (фото любезно предоставлено профессором, доктором медицины, доктором философии Джорджем Дейли (George Daley)).
Хромосомы с теломерами на концах, отмеченными зеленым цветом. Интенсивность зеленого сигнала является одним из показателей длины теломер, который является мерой клеточного старения и определяет, сколько раз клетка может делиться (фото любезно предоставлено профессором, доктором медицины, доктором философии Джорджем Дейли (George Daley)).
Теломеры защищают концы ДНК и при старении они обычно укорачиваются. Теломеры состоят из повторяющихся последовательностей ДНК и в нормальном состоянии имеют достаточную длину, чтобы выдерживать эрозию, которая происходит в течение обычной жизни клетки.

Клетки с очень короткими теломерами могут быстрее проникать через концевые элементы, что может привести к определенным заболеваниям. В дополнение к легочному фиброзу и разрушению костного мозга, люди с короткими теломерами склонны к развитию эмфиземы, заболевания печени, миелодиспластического синдрома и других видов рака.

Ученые, возглавляемые врачами из сети здравоохранения Johns Hopkins Medicine (Балтимор, штат Мэриленд, США), и их коллеги измеряли длину теломер у 100 человек из 60 семей, которые, как было известно, имели мутации в генах, связанных с теломерами и ферментом теломеразой. Среди них у 73 наблюдались симптомы заболеваний, связанных с короткими теломерами, 27 участников исследования не имели симптомов. Из 73 участников 21, имеющие поражение костного мозга, были в среднем на три десятилетия моложе 41, у которых был фиброз легких или эмфизема. Кроме того, среди 38 детей и взрослых были также замечены лица, имеющие поражение костного мозга по неизвестной причине.

Команда использовала тест проточной цитометрии и флуоресцентной гибридизации in situ (flow-FISH), который конкретно измеряет длину теломер в каждой клетке в образце крови пациента. ДНК экстрагировали из периферической крови с использованием PureGene Blood Core Kit. Мутации были обнаружены путем ПЦР-амплификации и секвенирования по Сенгеру, полноэкзомного секвенирования, полногеномного секвенирования или специализированного секвенирования ампликона с последующим подтверждением при секвенировании по Сенгеру.

Исследователи обнаружили, что длина теломер имеет дискретный и воспроизводимый нормальный диапазон с определяемыми верхними и нижними границами. В то время как длина теломер выше 50-го стандартизированного по возрасту процентиля имела 100%-ное отрицательное предсказательное значение для клинически значимых мутаций, нижний порог у носителей мутаций был зависим от возраста, а носители мутаций взрослых часто перекрывались с самым нижним децилем контролей. Степень сокращения теломер коррелирует с возрастом при диагностике, а также с фенотипом синдрома короткой теломеры.

Чрезвычайно короткая длина теломер вызвала отказ костного мозга и иммунодефицит у детей и молодых людей, в то время как более умеренные дефекты, как легочная фиброзная эмфизема, проявлялись у взрослых. Команда проспективно исследовала, изменила ли длина теломер решения о лечении недавно диагностированных пациентов с идиопатическим заболеванием костного мозга, и обнаружила аномально короткую длину теломер, дополненную для пациентов с мутациями в некоторых наследственных генах с разрушением костного мозга, таких как фактор транскрипции Runt Related Transcription Factor 1 (RUNX1), в дополнение к теломеразе и поддерживающим теломеры генам.

Профессор онкологии и старший соавтор исследования Мэри Арманиос (Mary Armanios), доктор медицины, заявила: "Наша цель состояла в том, чтобы создать клинически надежный инструмент для измерения длины теломер в условиях стационара и сделать его доступным для врачей и их пациентов для точной диагностики и рекомендаций по лечению. Типичные клинические данные и текущие тесты вряд ли идентифицируют большинство пациентов с очень короткими теломерами, поэтому существует потребность в молекулярных тестах для диагностики этого состояния, особенно потому, что эти пациенты в больнице или клинических условиях более восприимчивы к побочным эффектам от обычных лекарств и процедур". Исследование было опубликовано 20 февраля 2018 года в журнале "Труды Национальной академии наук США" (Proceedings of the National Academy of Sciences).

Ссылки по теме:
Johns Hopkins Medicine


Print article
CELLAVISION AB

Каналы

Химия

посмотреть канал
Регулярный анализ уровня глюкозы в крови позволяет выработать стратегию контроля гликемии (фото любезно предоставлено Американской академией семейных врачей).

Биохимическая гипогликемия связана с риском гипогликемии

Для оптимизации лечения диабета важно иметь критерий оценки как гипергликемии, так и гипогликемии. Гликированный гемоглобин... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Trypanosoma cruzi в тонких мазках крови, окрашенных по Гимзе (фото любезно предоставлено Центрами по контролю и профилактике заболеваний).

Для диагностики болезни Шагаса улучшена техника выделения ДНК

Болезнь Шагаса, вызываемая простейшим паразитом Trypanosoma cruzi, является эндемической во многих частях Северной и Южной... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Тест на выявление вируса Эбола получил разрешение для использования в экстренных случаях (фото любезно предоставлено Chembio Diagnostic Systems).

Тест на выявление вируса Эбола с портативным считывателем разрешен для использования в экстренных случаях

Эбола - это редкий, но смертельный вирус, вызывающий лихорадку, боли в теле и диарею, а иногда внутреннее и наружное кровотечение.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Анализ крови для мониторинга трансплантации органов с использованием секвенирования ДНК (фото любезно предоставлено Национальным институтом болезней сердца, легких и крови).

Анализ крови улучшает выявление тяжелого отторжения трансплантата

Пациенты с пересаженным легким имеют наименьшую выживаемость среди лиц, перенесших трансплантацию цельного органа любого... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Система BD MAX - это полностью автоматизированная платформа, которая дает возможность консолидировать и стандартизировать широкий спектр молекулярных тестов, включая энтеральную панель BD Max (фото любезно предоставлено Becton Dickinson).

Энтеральная вирусная панель получает разрешение FDA

Острым вирусным гастроэнтеритом может заразиться практически любой. Возбудитель способен распространяться в условиях тесных... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Прогнозируется, что мировой рынок портативных анализов мочи вырастет более чем на 3% в период между 2018 и 2022 годами (фото любезно предоставлено Technavio Research).

Глобальный рынок портативных анализов мочи обусловлен распространением нефропатических расстройств и инфекций мочевыводящих путей

Прогнозируется, что мировой рынок портативных анализов мочи будет расти с совокупными темпами годового роста на уровне более... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.