Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
ALTO/MARKETING LIMITED

Тестирование на длину теломер способно повлиять на решения о лечении

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 09 Apr 2018
Print article
Хромосомы с теломерами на концах, отмеченными зеленым цветом. Интенсивность зеленого сигнала является одним из показателей длины теломер, который является мерой клеточного старения и определяет, сколько раз клетка может делиться (фото любезно предоставлено профессором, доктором медицины, доктором философии Джорджем Дейли (George Daley)).
Хромосомы с теломерами на концах, отмеченными зеленым цветом. Интенсивность зеленого сигнала является одним из показателей длины теломер, который является мерой клеточного старения и определяет, сколько раз клетка может делиться (фото любезно предоставлено профессором, доктором медицины, доктором философии Джорджем Дейли (George Daley)).
Теломеры защищают концы ДНК и при старении они обычно укорачиваются. Теломеры состоят из повторяющихся последовательностей ДНК и в нормальном состоянии имеют достаточную длину, чтобы выдерживать эрозию, которая происходит в течение обычной жизни клетки.

Клетки с очень короткими теломерами могут быстрее проникать через концевые элементы, что может привести к определенным заболеваниям. В дополнение к легочному фиброзу и разрушению костного мозга, люди с короткими теломерами склонны к развитию эмфиземы, заболевания печени, миелодиспластического синдрома и других видов рака.

Ученые, возглавляемые врачами из сети здравоохранения Johns Hopkins Medicine (Балтимор, штат Мэриленд, США), и их коллеги измеряли длину теломер у 100 человек из 60 семей, которые, как было известно, имели мутации в генах, связанных с теломерами и ферментом теломеразой. Среди них у 73 наблюдались симптомы заболеваний, связанных с короткими теломерами, 27 участников исследования не имели симптомов. Из 73 участников 21, имеющие поражение костного мозга, были в среднем на три десятилетия моложе 41, у которых был фиброз легких или эмфизема. Кроме того, среди 38 детей и взрослых были также замечены лица, имеющие поражение костного мозга по неизвестной причине.

Команда использовала тест проточной цитометрии и флуоресцентной гибридизации in situ (flow-FISH), который конкретно измеряет длину теломер в каждой клетке в образце крови пациента. ДНК экстрагировали из периферической крови с использованием PureGene Blood Core Kit. Мутации были обнаружены путем ПЦР-амплификации и секвенирования по Сенгеру, полноэкзомного секвенирования, полногеномного секвенирования или специализированного секвенирования ампликона с последующим подтверждением при секвенировании по Сенгеру.

Исследователи обнаружили, что длина теломер имеет дискретный и воспроизводимый нормальный диапазон с определяемыми верхними и нижними границами. В то время как длина теломер выше 50-го стандартизированного по возрасту процентиля имела 100%-ное отрицательное предсказательное значение для клинически значимых мутаций, нижний порог у носителей мутаций был зависим от возраста, а носители мутаций взрослых часто перекрывались с самым нижним децилем контролей. Степень сокращения теломер коррелирует с возрастом при диагностике, а также с фенотипом синдрома короткой теломеры.

Чрезвычайно короткая длина теломер вызвала отказ костного мозга и иммунодефицит у детей и молодых людей, в то время как более умеренные дефекты, как легочная фиброзная эмфизема, проявлялись у взрослых. Команда проспективно исследовала, изменила ли длина теломер решения о лечении недавно диагностированных пациентов с идиопатическим заболеванием костного мозга, и обнаружила аномально короткую длину теломер, дополненную для пациентов с мутациями в некоторых наследственных генах с разрушением костного мозга, таких как фактор транскрипции Runt Related Transcription Factor 1 (RUNX1), в дополнение к теломеразе и поддерживающим теломеры генам.

Профессор онкологии и старший соавтор исследования Мэри Арманиос (Mary Armanios), доктор медицины, заявила: "Наша цель состояла в том, чтобы создать клинически надежный инструмент для измерения длины теломер в условиях стационара и сделать его доступным для врачей и их пациентов для точной диагностики и рекомендаций по лечению. Типичные клинические данные и текущие тесты вряд ли идентифицируют большинство пациентов с очень короткими теломерами, поэтому существует потребность в молекулярных тестах для диагностики этого состояния, особенно потому, что эти пациенты в больнице или клинических условиях более восприимчивы к побочным эффектам от обычных лекарств и процедур". Исследование было опубликовано 20 февраля 2018 года в журнале "Труды Национальной академии наук США" (Proceedings of the National Academy of Sciences).

Ссылки по теме:
Johns Hopkins Medicine


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новое исследование показывает, что ожирение, которое влияет на печень, может сыграть определенную роль в развитии болезни Альцгеймера и деменции в отдаленном будущем (фото предоставлено Deposit Photos).

На риск развития болезни Альцгеймера влияет состояние печени и диета

Сниженные уровни плазмалогенов имеют связь с повышенным риском болезни Альцгеймера. Плазмалогены вырабатываются в печени... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Тромбоз глубоких вен (фото предоставлено Wikimedia Commons).

Предложен быстрый метод диагностирования тромбоза глубоких вен

Простой анализ крови был предложен в качестве альтернативы довольно дорогостоящей и интенсивной ультразвуковой процедуре... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Принцип действия недорогой платформы Seq-Well для секвенирования РНК одиночных клеток (фото любезно предоставлено Shalek Lab).

Анализ полипов носовой полости позволяет сделать предположение о механизмах воспаления

Аллергическое воспаление может развиваться от устойчивой активации иммунитета 2-го типа в верхних дыхательных путях, что... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Флуоресцентный проточный цитометр-анализатор мочи UF-5000 (фото любезно предоставлено Sysmex).

Анализаторы флуоресценции оценены на диагностику инфекции мочевых путей

Инфекции мочевых путей (ИМП) являются одними из наиболее частых инфекций как у госпитализированных, так и у амбулаторных больных.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Набор ELISA для определения концентрации молекулы повреждения почек-1 (Kim1). Фото предоставлено Enzo Life Sciences.

Анализ крови поможет раньше выявлять рак почки

Почечно-клеточный рак (ПКР) можно вылечить с помощью хирургического вмешательства, если заболевание будет диагностировано... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Одна капля крови позволит TBIcheck провести диагностику возможной лёгкой черепно-мозговой травмы. Если линия появляется ниже контрольной линии, пострадавшему необходимо посетить больницу для прохождения компьютерной томографии (фото любезно предоставлено Женевским университетом).

Портативное устройство поможет диагностировать лёгкую травму головного мозга

В Европе каждый год три миллиона человек попадают в больницы из-за подозрения на лёгкую черепно-мозговую травму (mild traumatic... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Ожидается, что к 2028 году рынок процессоров вестерн-блоттинга вырастет с 200 до 329 миллионов долларов США (фото любезно предоставлено Next Advance).

Рынок процессоров вестерн-блоттинга достигнет 329 млн долларов США к 2028 году

По прогнозам специалистов, рынок процессоров вестерн-блоттинга вырастет с совокупными темпами годового роста на уровне 5,1%,... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.