Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Direct Effect Media/Illumina

Метаболический анализ был применен для исследования мукополисахаридоза

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 20 Nov 2017
Print article
Масс-спектрометр высокого разрешения Synapt G2 (HDMS). Фото предоставлено Waters.
Масс-спектрометр высокого разрешения Synapt G2 (HDMS). Фото предоставлено Waters.
Наследственные нарушения обмена веществ (ННОВ) представляют собой группу из примерно 500 редких заболеваний с общей оценкой заболеваемости порядка 1/2500. Разнообразие болезней обмена веществ объясняет трудности в их диагностировании.

Лизосомная болезнь накопления (ЛБН) – это группа из примерно 50 наследуемых дефектов, возникающих вследствие недостатка лизосомальных белков, которые приводят к прогрессирующему накоплению соединений в лизосоме. Это накопление метаболитов вызывает различные нарушения органов и преждевременную смерть, и к группе ЛБН относятся мукополисахаридозы (МПС).

Клинические биохимики и их коллеги из Руанской университетской больницы (Руан, Франция) применяли прицельное и неприцельное определение метаболического профиля в образцах мочи, полученных у французской группы, состоящей из 19 пациентов с мукополисахаридозом (МПС) I и 15 пациентов с МПС I, получавших лечение, а также у 66 представителей контрольной группы. Случайно взятые образцы мочи были собраны у пациентов с МПС, у которых диагноз был подтвержден путем демонстрации заметного дефицита ферментов в лейкоцитах и/или с помощью молекулярного анализа.

На масс-спектрометре Synapt G2 HDMS были выполнены масс-спектрометрия методом ионной подвижности с ультравысокоэффективой жидкостной хроматографией с независимой от данных выборкой МС, с одновременным анализом фрагментации молекул (MSE). Все файлы исходных данных ЖХ-ИП/МС, обработки данных, обнаружение пиков и согласование пиков по выборкам с использованием коррекции по времени удерживания и хроматографической корректировки, а также расчет времени дрейфа и столкновения в поперечном сечении (CCS) выполнялись с использованием Progenesis QI (Waters MS Technologies, Манчестер, Великобритания). Анализ свободных аминокислотных профилей в моче основывался на жидкостной хроматографии, связанной с методом тандемной масс-спектрометрии и реагентом aTRAQ.

Ученые сообщили, что при использовании многомерного анализа данных изучаемые группы показали различные биохимические фенотипы. Одномерная статистика также выявила метаболиты, которые дифференцировали группы. В частности метаболиты были связаны с метаболизмом аминокислот. Анализ метаболических путей продемонстрировал, что несколько основных путей аминокислот в МПС имели разрегулированную активность. Сравнение данных прицельного и неприцельного определения метаболического профиля с результатами silico показало наибольшее воздействие на метаболизм аргинина, пролина и глутатиона.

Авторы пришли к выводу, что метаболическое фенотипирование позволило им выявить серьезные нарушения обмена веществ за пределами первичного дефицита в МПС I. Понимание патофизиологических основ болезни может открыть новые терапевтические стратегии, такие как вмешательство с помощью антиоксидантов, адъювантов и диеты в качестве дополнительных методов лечения для МПС и, возможно, для других ЛБН. Исследование было опубликовано 2 октября 2017 года в журнале Clinica Chemica Acta.

Ссылки по теме:
Rouen University Hospital


Print article

Каналы

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Тромбоз глубоких вен (фото предоставлено Wikimedia Commons).

Предложен быстрый метод диагностирования тромбоза глубоких вен

Простой анализ крови был предложен в качестве альтернативы довольно дорогостоящей и интенсивной ультразвуковой процедуре... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Мазок крови показывает гетерогенность размера периферических эритроцитов, известную как анизоцитоз (фото любезно предоставлено доктором медицины Джей Парк (Jay Park)).

Гематологические параметры прогнозируют тяжесть острого панкреатита

Острый панкреатит (ОП) - острое воспаление паренхимы поджелудочной железы, вызванное активированными ферментами поджелудочной... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Ревматоидный артрит может вызвать ряд изнуряющих симптомов, включая боль и отек в суставах, усталость и депрессию (фото любезно предоставлено SPL).

Генетические сигнатуры и биомаркеры предсказывают возникновение ревматоидного артрита

Ревматоидный артрит характеризуется воспалением суставов, приводящим к разрушению кости и хряща. Поскольку структурное повреждение... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
HiSeq 2500 - мощная система с высокой пропускной способностью (фото любезно предоставлено Illumina).

American Gut Project сообщает о результатах работы по исследованию микробиома

Проведена большая работа, связанная с исследованием человеческого микробиома с конкретными фенотипами и переменными образа... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Набор для обратной транскрипции Sensiscript, использующий очень небольшое количество РНК, идеально подходит для случаев применения, требующих высокой чувствительности (фото любезно предоставлено Qiagen).

Определен новый белок-мишень для выявления рака толстой кишки

Колоректальный рак (КРР) является третьим наиболее часто диагностируемым онкологическим заболеванием и третьей ведущей причиной... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Гибридизация нуклеиновой кислоты на электрически реконфигурируемой сети из магнитных наночастиц с золотым покрытием позволяет обнаруживать микроРНК в крови (фото любезно предоставлено Университетом Нового Южного Уэльса).

Инструмент на основе магнитных наночастиц поможет обнаруживать микроРНК

Разработан метод на основе магнитных наночастиц для непосредственного обнаружения микроРНК в необработанных образцах цельной... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, глобальный рынок портативного коагулогического исследования будет расти частично благодаря растущему гериатрическому населению во всем мире (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Глобальный рынок коагулогического исследования по месту лечения обусловлен увеличением численности гериатрического населения

По прогнозам специалистов, глобальный рынок портативного тестирования на коагуляцию будет расти с совокупными темпами годового... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.