Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Direct Effect Media/Illumina

Метаболический анализ был применен для исследования мукополисахаридоза

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 20 Nov 2017
Print article
Масс-спектрометр высокого разрешения Synapt G2 (HDMS). Фото предоставлено Waters.
Масс-спектрометр высокого разрешения Synapt G2 (HDMS). Фото предоставлено Waters.
Наследственные нарушения обмена веществ (ННОВ) представляют собой группу из примерно 500 редких заболеваний с общей оценкой заболеваемости порядка 1/2500. Разнообразие болезней обмена веществ объясняет трудности в их диагностировании.

Лизосомная болезнь накопления (ЛБН) – это группа из примерно 50 наследуемых дефектов, возникающих вследствие недостатка лизосомальных белков, которые приводят к прогрессирующему накоплению соединений в лизосоме. Это накопление метаболитов вызывает различные нарушения органов и преждевременную смерть, и к группе ЛБН относятся мукополисахаридозы (МПС).

Клинические биохимики и их коллеги из Руанской университетской больницы (Руан, Франция) применяли прицельное и неприцельное определение метаболического профиля в образцах мочи, полученных у французской группы, состоящей из 19 пациентов с мукополисахаридозом (МПС) I и 15 пациентов с МПС I, получавших лечение, а также у 66 представителей контрольной группы. Случайно взятые образцы мочи были собраны у пациентов с МПС, у которых диагноз был подтвержден путем демонстрации заметного дефицита ферментов в лейкоцитах и/или с помощью молекулярного анализа.

На масс-спектрометре Synapt G2 HDMS были выполнены масс-спектрометрия методом ионной подвижности с ультравысокоэффективой жидкостной хроматографией с независимой от данных выборкой МС, с одновременным анализом фрагментации молекул (MSE). Все файлы исходных данных ЖХ-ИП/МС, обработки данных, обнаружение пиков и согласование пиков по выборкам с использованием коррекции по времени удерживания и хроматографической корректировки, а также расчет времени дрейфа и столкновения в поперечном сечении (CCS) выполнялись с использованием Progenesis QI (Waters MS Technologies, Манчестер, Великобритания). Анализ свободных аминокислотных профилей в моче основывался на жидкостной хроматографии, связанной с методом тандемной масс-спектрометрии и реагентом aTRAQ.

Ученые сообщили, что при использовании многомерного анализа данных изучаемые группы показали различные биохимические фенотипы. Одномерная статистика также выявила метаболиты, которые дифференцировали группы. В частности метаболиты были связаны с метаболизмом аминокислот. Анализ метаболических путей продемонстрировал, что несколько основных путей аминокислот в МПС имели разрегулированную активность. Сравнение данных прицельного и неприцельного определения метаболического профиля с результатами silico показало наибольшее воздействие на метаболизм аргинина, пролина и глутатиона.

Авторы пришли к выводу, что метаболическое фенотипирование позволило им выявить серьезные нарушения обмена веществ за пределами первичного дефицита в МПС I. Понимание патофизиологических основ болезни может открыть новые терапевтические стратегии, такие как вмешательство с помощью антиоксидантов, адъювантов и диеты в качестве дополнительных методов лечения для МПС и, возможно, для других ЛБН. Исследование было опубликовано 2 октября 2017 года в журнале Clinica Chemica Acta.

Ссылки по теме:
Rouen University Hospital


Print article

Каналы

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Папиллярные линии на пальце (фото предоставлено Wikimedia Commons).

Новый анализ отпечатков пальцев точно идентифицирует лиц, употребляющих героин и кокаин

Протокол испытаний, основанный на анализе жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии (ЖХ-МС), точно выявляет уровни запрещенных... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
HiSeq 4000 Systems использует инновационную технологию структурированных проточных ячеек для обеспечения быстрого и высокопроизводительного секвенирования (фото любезно предоставлено Illumina).

Молекулярные тесты являются эквивалентными анализу костного мозга на множественную миелому

Множественная миелома (ММ) представляет собой гематологическую злокачественную опухоль, характеризующуюся инфильтрацией костного... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Времяпролётный масс-спектрометр с матрично-активированной лазерной десорбцией/ионизацией SimulToF (фото любезно предоставлено Virgin Instruments).

Белковая подпись влияет на исход при метастатической меланоме

Клинические результаты метастатической меланомы при применении антител ниволумаба и пембролизумаба, действующих против PD-1... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Гистопатология воспалительного инфильтрата глубоких вен со стенкой, диссоциированной отеком, наблюдаемая при поражении кожи у пациента с проказой, страдающего эпизодом узловатой эритемы (фото любезно предоставлено Институтом Освальдо Круса).

У пациентов с проказой обнаружены необычные кровяные сгустки

Проказа представляет собой хроническую инфекцию Mycobacterium leprae и вызывает общеорганизменные симптомы, деформации и инвалидность.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Гистопатологическая микрофотография биопсии печени со стеатогепатитом, демонстрирующим дегенерацию гепатоцитов с раздуванием – форму апоптоза (фото любезно предоставлено Nephron).

Система анализа изображений оценивает активность НС-заболеваний

Неалкогольный стеатогепатит (НС) представляет собой прогрессирующую форму неалкогольной жировой болезни печени (НЖБП), при... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
На рисунке показано, как упрощение диагностики болезни с использованием нанотехнологий, применяемых на местном уровне, может изменить способ диагностики и лечения кожных заболеваний, таких как аномальные рубцы (фото любезно предоставлено Наньянским технологическим университетом).

Актуальная нанотехнология упрощает диагностику заболеваний кожи

Биопсии тканей необходимы для точного диагноза кожных заболеваний, но их выполнение сопровождается болевыми ощущениями, неудобством... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Глобальный рынок портативных устройств мониторинга уровня глюкозы в крови, как ожидается, будет в основном стимулироваться государственными и частными инициативами по сокращению случаев заболевания диабетом (фото любезно предоставлено Roche).

Определены основные факторы, влияющие на глобальный рынок портативных устройств мониторинга уровня глюкозы

Ожидается, что глобальный рынок устройств мониторинга уровня глюкозы в крови будет расти с совокупными темпами годового роста... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.