Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Метаболический анализ был применен для исследования мукополисахаридоза

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 20 Nov 2017
Print article
Масс-спектрометр высокого разрешения Synapt G2 (HDMS). Фото предоставлено Waters.
Масс-спектрометр высокого разрешения Synapt G2 (HDMS). Фото предоставлено Waters.
Наследственные нарушения обмена веществ (ННОВ) представляют собой группу из примерно 500 редких заболеваний с общей оценкой заболеваемости порядка 1/2500. Разнообразие болезней обмена веществ объясняет трудности в их диагностировании.

Лизосомная болезнь накопления (ЛБН) – это группа из примерно 50 наследуемых дефектов, возникающих вследствие недостатка лизосомальных белков, которые приводят к прогрессирующему накоплению соединений в лизосоме. Это накопление метаболитов вызывает различные нарушения органов и преждевременную смерть, и к группе ЛБН относятся мукополисахаридозы (МПС).

Клинические биохимики и их коллеги из Руанской университетской больницы (Руан, Франция) применяли прицельное и неприцельное определение метаболического профиля в образцах мочи, полученных у французской группы, состоящей из 19 пациентов с мукополисахаридозом (МПС) I и 15 пациентов с МПС I, получавших лечение, а также у 66 представителей контрольной группы. Случайно взятые образцы мочи были собраны у пациентов с МПС, у которых диагноз был подтвержден путем демонстрации заметного дефицита ферментов в лейкоцитах и/или с помощью молекулярного анализа.

На масс-спектрометре Synapt G2 HDMS были выполнены масс-спектрометрия методом ионной подвижности с ультравысокоэффективой жидкостной хроматографией с независимой от данных выборкой МС, с одновременным анализом фрагментации молекул (MSE). Все файлы исходных данных ЖХ-ИП/МС, обработки данных, обнаружение пиков и согласование пиков по выборкам с использованием коррекции по времени удерживания и хроматографической корректировки, а также расчет времени дрейфа и столкновения в поперечном сечении (CCS) выполнялись с использованием Progenesis QI (Waters MS Technologies, Манчестер, Великобритания). Анализ свободных аминокислотных профилей в моче основывался на жидкостной хроматографии, связанной с методом тандемной масс-спектрометрии и реагентом aTRAQ.

Ученые сообщили, что при использовании многомерного анализа данных изучаемые группы показали различные биохимические фенотипы. Одномерная статистика также выявила метаболиты, которые дифференцировали группы. В частности метаболиты были связаны с метаболизмом аминокислот. Анализ метаболических путей продемонстрировал, что несколько основных путей аминокислот в МПС имели разрегулированную активность. Сравнение данных прицельного и неприцельного определения метаболического профиля с результатами silico показало наибольшее воздействие на метаболизм аргинина, пролина и глутатиона.

Авторы пришли к выводу, что метаболическое фенотипирование позволило им выявить серьезные нарушения обмена веществ за пределами первичного дефицита в МПС I. Понимание патофизиологических основ болезни может открыть новые терапевтические стратегии, такие как вмешательство с помощью антиоксидантов, адъювантов и диеты в качестве дополнительных методов лечения для МПС и, возможно, для других ЛБН. Исследование было опубликовано 2 октября 2017 года в журнале Clinica Chemica Acta.

Ссылки по теме:
Rouen University Hospital


Print article

Каналы

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Идентифицирована рекомбинация генов в нейронах, которая продуцирует тысячи новых вариантов генов в мозге человека с болезнью Альцгеймера (фото любезно предоставлено Институтом медицинских открытий Сенфорд Бернам Пребис).

Рекомбинация ДНК в головном мозге связана с болезнью Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера представляет собой кризисную ситуацию для общественного здравоохранения. Причина этого заболевания остается... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).

Идентифицированы мутации, которые служат причиной редкого расстройства костного мозга

Ученым удалось пролить свет на вопрос, на протяжении долгих лет волнующий медицинское сообщество: какие мутации ответственны... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Система IMMULITE 1000 – небольшой настольный иммунологический анализатор (фото предоставлено Siemens Healthcare Diagnostics).

Уровни IgA-нефропатии связаны с тяжестью заболевания

IgA- нефропатия (IgAN) является наиболее распространенной причиной первичного гломерулонефрита. IgAN может предопределять... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Набор Loopamp Malaria Pan Detection Kit - это качественный тест на обнаружение возбудителей малярии (Plasmodium ovale, P. vivax, P. malariae и P. falciparum) в образцах крови человека (фото любезно предоставлено Human Diagnostics Worldwide).

Комбинированные ДНК-технологии проанализированы на диагностику малярии

Малярия является одним из наиболее важных паразитарных инфекционных заболеваний, риску заражения которыми подвержена почти... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Принцип выявления рака с помощью теста IvyGene на основе анализа метилирования, использующего жидкую биопсию (фото предоставлено доктором Кевином Коннерсом).

Тест на основе анализа метилирования с использованием жидкой биопсии помогает обнаружить рак печени

Гепатоцеллюлярная карцинома (ГЦК) составляет около 75% случаев рака печени в США и имеет общепризнанные критерии скрининга.... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Cap-Score обнаруживает и анализирует картины локализации с использованием флуоресцентной микроскопии, чтобы отличить способных к зачатию сперматозоидов от не способных (фото любезно предоставлено Androvia LifeSciences).

Созданы тесты, показывающие уровень мужской репродуктивной способности

Мужская фертильность является серьезной проблемой, вызывающей беспокойство во всем мире. Тем не менее область андрологии... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Ожидается, что глобальный рынок анализаторов гемостаза/коагуляции к 2026 году вырастет до 9,55 миллиардов долларов США, что обусловлено большей частью ростом числа заболеваний крови (фото любезно предоставлено Analyticon Biotechnologies.

Глобальный рынок анализаторов гемостаза/коагуляции достигнет 9,5 миллиардов долларов США к 2026 году

В 2017 году глобальный рынок анализаторов гемостаза/коагуляции оценивался в 3,65 миллиардов долларов США, и ожидается, что... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.