Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
SIGMA ALDRICH CORP.

Метаболический анализ был применен для исследования мукополисахаридоза

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 20 Nov 2017
Print article
Масс-спектрометр высокого разрешения Synapt G2 (HDMS). Фото предоставлено Waters.
Масс-спектрометр высокого разрешения Synapt G2 (HDMS). Фото предоставлено Waters.
Наследственные нарушения обмена веществ (ННОВ) представляют собой группу из примерно 500 редких заболеваний с общей оценкой заболеваемости порядка 1/2500. Разнообразие болезней обмена веществ объясняет трудности в их диагностировании.

Лизосомная болезнь накопления (ЛБН) – это группа из примерно 50 наследуемых дефектов, возникающих вследствие недостатка лизосомальных белков, которые приводят к прогрессирующему накоплению соединений в лизосоме. Это накопление метаболитов вызывает различные нарушения органов и преждевременную смерть, и к группе ЛБН относятся мукополисахаридозы (МПС).

Клинические биохимики и их коллеги из Руанской университетской больницы (Руан, Франция) применяли прицельное и неприцельное определение метаболического профиля в образцах мочи, полученных у французской группы, состоящей из 19 пациентов с мукополисахаридозом (МПС) I и 15 пациентов с МПС I, получавших лечение, а также у 66 представителей контрольной группы. Случайно взятые образцы мочи были собраны у пациентов с МПС, у которых диагноз был подтвержден путем демонстрации заметного дефицита ферментов в лейкоцитах и/или с помощью молекулярного анализа.

На масс-спектрометре Synapt G2 HDMS были выполнены масс-спектрометрия методом ионной подвижности с ультравысокоэффективой жидкостной хроматографией с независимой от данных выборкой МС, с одновременным анализом фрагментации молекул (MSE). Все файлы исходных данных ЖХ-ИП/МС, обработки данных, обнаружение пиков и согласование пиков по выборкам с использованием коррекции по времени удерживания и хроматографической корректировки, а также расчет времени дрейфа и столкновения в поперечном сечении (CCS) выполнялись с использованием Progenesis QI (Waters MS Technologies, Манчестер, Великобритания). Анализ свободных аминокислотных профилей в моче основывался на жидкостной хроматографии, связанной с методом тандемной масс-спектрометрии и реагентом aTRAQ.

Ученые сообщили, что при использовании многомерного анализа данных изучаемые группы показали различные биохимические фенотипы. Одномерная статистика также выявила метаболиты, которые дифференцировали группы. В частности метаболиты были связаны с метаболизмом аминокислот. Анализ метаболических путей продемонстрировал, что несколько основных путей аминокислот в МПС имели разрегулированную активность. Сравнение данных прицельного и неприцельного определения метаболического профиля с результатами silico показало наибольшее воздействие на метаболизм аргинина, пролина и глутатиона.

Авторы пришли к выводу, что метаболическое фенотипирование позволило им выявить серьезные нарушения обмена веществ за пределами первичного дефицита в МПС I. Понимание патофизиологических основ болезни может открыть новые терапевтические стратегии, такие как вмешательство с помощью антиоксидантов, адъювантов и диеты в качестве дополнительных методов лечения для МПС и, возможно, для других ЛБН. Исследование было опубликовано 2 октября 2017 года в журнале Clinica Chemica Acta.

Ссылки по теме:
Rouen University Hospital


Print article

Каналы

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).

Выявлены новые варианты риска синдрома беспокойных ног

Один из десяти человек европейского происхождения подвержен синдрому беспокойных ног, при котором страдающие испытывают непреодолимое... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
В новом исследовании предлагается пересмотреть методические рекомендации для оценки ортостатической гипотензии (фото любезно предоставлено фотобанком iStock).

Пересмотрены методические рекомендации, целесообразные для оценки ортостатической гипотензии

Исследователи обнаружили, что измерение кровяного давления для проверки на наличие ортостатической гипотензии (форма пониженного... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Микрофотография, показывающая инфильтрационные опухолевые лимфоциты при колоректальной карциноме. Окрашивание гематоксилином и эозином. Инфильтрационные опухолевые лимфоциты (ИОЛ) указывают на микросателлитную нестабильность (фото любезно предоставлено Wikimedia).

Микроокружение опухолей может предоставить биомаркер для женщин с трижды негативным раком молочной железы

Исследователи обнаружили, что присутствие инфильтрирующих опухолей лимфоцитов (ИОЛ) значительно варьировалось в опухолях... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Фотография одиночного лимфоцита человека, полученная с помощью сканирующего электронного микроскопа (фото любезно предоставлено Национальным институтом рака).

Разработан контрольный список для раннего выявления младенцев с тяжёлой комбинированной иммунной недостаточностью

Неудовлетворительное распознавание синдрома тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) лечащими врачами приводит... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Гистологический вид зубчатых полипов: (А) нормальная слизистая оболочка толстой кишки; (B) сидячая аортальная зубчатая аденома с пилообразным видом железистых полостей в продольном разрезе (фото любезно предоставлено доктором Куатрекасасом (Cuatrecasas)).

Риск развития колоректального рака связан с полипами и аденомами

Большинство видов колоректального рака развивается из предшественников, представляющих собой полипы, и наиболее распространенными... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Бумажное диагностическое устройство, которое обнаруживает биомаркеры и идентифицирует болезни путем проведения электрохимических анализов. Тесты меняют цвет, демонстрируя определенные результаты. Устройство можно подключить к портативному потенциостату, показанному слева (фото любезно предоставлено Университетом Пердью, Аникет Паль (Aniket Pal)).

Одноразовое портативное устройство поможет проводить исследования в районах с недостаточным доступом к ресурсам

В недавно опубликованной статье описывается новое диагностическое устройство, изготовленное из различных типов бумаги, которое... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Глобальный рынок гематологических анализаторов, как ожидается, превысит 2 миллиарда долларов США к 2024 году (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Мировой рынок гематологических анализаторов превысит 2 миллиарда долларов США к 2024 году

Ожидается, что глобальный рынок гематологических анализаторов превысит 2 миллиарда долларов США, чему способствует внедрение... Читать дальше
Copyright © 2000-2017 Globetech Media. All rights reserved.