Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Мобильное Приложение




Анализ с помощью мультигенной панели выявляет варианты риска онкозаболеваний

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 31 May 2019
Print article
Набор для сбора образцов для расширенной комплексной панели Multi-Cancer 83-gene, позволяющий увеличить результативность диагностики (фото любезно предоставлено Invitae).
Набор для сбора образцов для расширенной комплексной панели Multi-Cancer 83-gene, позволяющий увеличить результативность диагностики (фото любезно предоставлено Invitae).
Ежегодно более 608 000 пациентам ставится диагноз рака яичников, молочной железы, поджелудочной железы, простаты и колоректального рака. Текущие нормативы рекомендуют брать анализы у всех пациентов с раком яичников и поджелудочной железы, а также у пациентов с раком простаты, молочной железы и колоректальным раком (КРР), которые соответствуют определенным критериям.

Однако нормативы мало что говорят о роли расширенного мультигенного группового анализа у таких пациентов. Исследования стали показывать, что тестирование зародышевой линии с использованием комплексных мультигенных панелей выявляет клинически действующие мутации в генах, отличных от рекомендованных для данного типа рака у пациента, при очень скромных дополнительных затратах на выявление этих дополнительных мутаций.

Группа ученых, сотрудничающая с компанией по генетическому тестированию Invitae (Сан-Франциско, штат Калифорния, США), проанализировала данные неидентифицированных последовательностей для 83 генов риска развития рака у 81 861 пациента с раком молочной железы, 11 124 – с раком яичников, 9669 – с КРР, 5794 – с раком простаты и 4659 пациентов с раком поджелудочной железы, направленных на генетическое тестирование наследственного рака. Эти гены анализировались единым образом для всех пациентов в данном исследовании, независимо от конкретных генов, определенных клиницистами на основе личного/семейного анамнеза.

Команда сравнила положительный показатель для каждого типа рака, где положительное заключение определялось наличием вероятно патогенного (ВП) или патогенного (П) варианта. Положительные показатели для минимальной генной панели для соответствующего показания (например, BRCA1/2 или пяти генов синдрома Линча [СЛ]) были рассчитаны и сопоставлены с положительными показателями при анализе комплексной панели из 83 генов.

Когда была применена комплексная панель Invitae Multi-Cancer 83-gene, общий диагностический показатель для всех 113 107 пациентов с исследуемыми молочной железой, яичниками, поджелудочной железой, простатой и КРР увеличился почти в 4 раза, до 16%. Исключение моноаллельных вариантов П/ВП в преимущественно рецессивных генах риска рака (например, MUTYH) снижает результативность диагностики до 13%. При стратификации по типу рака и удалении моноаллельных рецессивов положительный результат был следующим: 11,8% случаев рака молочной железы, 18% – яичников, 15% – простаты, 16% – поджелудочной железы и 19% – КРР.

Авторы пришли к выводу и предположили, что нормативы генетического тестирования должны быть расширены, чтобы включить четкие рекомендации, поддерживающие мультигенное групповое тестирование на нескольких генах у пациентов с раком, для совершенствования ухода за пациентами и оказания помощи членам их семей. Роберт Нуссбаум (Robert Nussbaum), доктор медицины, главный медицинский директор Invitae, говорит: “Панели генетических тестов, которые включают всего лишь несколько из клинически важных генов, предоставляют неполную генетическую информацию для пациентов и их врачей, как с точки зрения выбора вариантов лечения, так и выявления дополнительных рисков для здоровья”. Исследование было представлено на ежегодном собрании Американской коллегии медицинской генетики и геномики (American College of Medical Genetics and Genomics), которое состоялось 2-6 апреля 2019 года в Сиэтле, штат Вашингтон, США.

Ссылки по теме:
Invitae


Print article
Mayo Medical Laboratories

Каналы

Химия

посмотреть канал
Гистопатология неалкогольной жировой болезни печени с паттерном фиброза вокруг гепатоцитов (фото предоставлено университетской больницей Marqués de Valdecilla).

Показатель С-пептида связан с воспалительным прогрессированием НАЖБП

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) характеризуется аномальным накоплением жира в печени, что обусловлено причинами,... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Химический анализатор RX Daytona – компактный, полностью автоматизированный настольный клинический химический анализатор, идеально подходящий для лабораторий с малой и средней пропускной способностью (фото любезно предоставлено Randox Laboratories).

Мочевые биомаркеры позволяют диагностировать серьезные аллергические реакции почек

Острый интерстициальный нефрит (ОИН) представляет собой состояние, характеризующееся воспалением и отеком почечных канальцев... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Alere q - это полностью автоматизированная платформа для тестирования нуклеиновых кислот, которая позволяет использовать молекулярное тестирование для диагностики в любых медицинских условиях (фото любезно предоставлено Alere Technologies).

Экспресс-анализ выявляет устойчивый к пиразинамиду туберкулез

Туберкулез (ТБ), вызываемый штаммами микобактерии туберкулезного комплекса (Mycobacterium tuberculosis complex - MTBC), остается... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
(A) и (B) – микрофотографии слоев устройства; (C) – пресс-форма, готовая к разливке, и (D) – чип, установленный на предметном стекле. Фото любезно предоставлено Государственным университетом Сан-Диего.

Микрофлюидное устройство изолирует кластеры циркулирующих опухолевых клеток

Тремя основными проблемами при лечении рака являются метастазы, рецидивы и приобретенная резистентность к терапии.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Платформа для биомаркерного окрашивания Ventana Discovery ultra (фото любезно предоставлено Roche Diagnostics).

Проведено сравнение экспрессии диагностического биомаркера для метастатических опухолей

Метастатические слизеобразующие опухоли представляют собой уникальную диагностическую проблему для хирургического патолога,... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.