Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Abbott Diagnostics

Выявлены новые варианты риска синдрома беспокойных ног

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 29 Nov 2017
Print article
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).
Один из десяти человек европейского происхождения подвержен синдрому беспокойных ног, при котором страдающие испытывают непреодолимое желание двигаться, часто в сочетании с неприятными ощущениями, обычно в ногах.

Покой и бездействие провоцируют симптомы, тогда как движение может привести к временному облегчению. Состояние является хроническим и может постепенно ухудшаться, оказывая длительное воздействие на психическое и физическое здоровье пациентов. У людей с синдромом беспокойных ног существенно нарушен сон, снижено общее качество жизни и повышен риск депрессии, тревожных расстройств, гипертонии и, вероятно, сердечно-сосудистых заболеваний.

Международная группа ученых, возглавляемая сотрудниками Немецкого исследовательского центра по охране окружающей среды (Нойхерберг, Германия), сравнила генетические данные 15 126 пациентов с контрольной группой из 95 725 человек и определила еще 13 вариантов генетического риска. Результаты были затем воспроизведены в выборке из 31 000 пациентов и 287 000 участников контрольной группы. Команда собрала данные о диагнозе, накопленные в период с 2003 по 2017 год посредством личных бесед или анкетирования, включая пациентов с заболеванием и представителей контрольной группы европейского происхождения.

Ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), и все европейские образцы были генотипированы в массиве Affymetrix Axiom CEU, а образцы UK Samples были генотипированы в массиве Affymetrix UK Biobank Axiom. Общие варианты были идентифицированы с помощью метаанализа обратной инверсной дисперсии.

Значимые полногеномные сигналы были протестированы на предмет репликации в независимом GWAS, включающем 30 770 случаев болезни и 286 913 контрольных случаев, а затем был проведен совместный анализ этапов обнаружения и репликации (discovery and replication stages). Ученые провели анализ аннотации генов, путей и анализы представленности генного набора и изучили генетические корреляции между синдромом беспокойных ног и представляющими интерес характеристиками.

Ученые определили и воспроизвели 13 новых локусов риска для синдрома беспокойных ног и подтвердили ранее идентифицированные 6 локусов риска. Meis Homeobox 1 (MEIS1) был подтвержден в качестве самого сильного генетического фактора риска синдрома беспокойных ног (отношение шансов 1,92). Анализ приоритизации, обогащения и генетической корреляции генов показал, что идентифицированные пути были связаны с нейроразвитием, и позволил выделить гены, связанные с аксональным наведением (связанными с SEMA6D), образованием синапса (NTNG1) и нейронной спецификацией (семейство кластеров HOXB и MYT1).

Стивен Белл (Steven Bell), доктор философии, генетический эпидемиолог и старший соавтор, говорит: “Синдром беспокойных ног на удивление распространен, но, несмотря на это, мы мало знаем о его причинах и, следовательно, о том, как его лечить. Мы уже поняли, что здесь играет роль сильная генетическая связь, но этот момент хотелось бы исследовать более подробно”. Исследование было опубликовано 10 октября 2017 года в журнале Lancet Neurology.

Ссылки по теме:
German Research Centre for Environmental Health


Print article
Mayo Medical Laboratories
CELLAVISION AB

Каналы

Химия

посмотреть канал
Срез из гиппокампа пациента с болезнью Альцгеймера, окрашенный антителом к тау-белку (TNT1). Следует обратить внимание на классическую триаду патологий тау при БА, 1) нейрофибриллярные клубки (указатель стрелки), 2) нейропильные нити (стрелки) и 3) нейритическая бляшка (звездочка). Фото любезно предоставлено Мичиганским государственным университетом.

Для выявления болезни Альцгеймера разработан анализ крови на тау-белок

В настоящее время единственный способ прижизненно однозначно диагностировать болезнь Альцгеймера - это провести сканирование... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).

Идентифицированы мутации, которые служат причиной редкого расстройства костного мозга

Ученым удалось пролить свет на вопрос, на протяжении долгих лет волнующий медицинское сообщество: какие мутации ответственны... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Побочные эффекты иммунотерапии (изображение любезно предоставлено Ким Цезарь /Kim Caesar/).

Уровни цитокинов могут предсказать проблемы иммунотерапии

Развитие иммунотерапии, которая мобилизует собственную иммунную систему организма для уничтожения раковых клеток, является... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
FebriDx за 10 минут предоставляет врачам оценку иммунного ответа организма на острую респираторную инфекцию непосредственно из образца крови из пальца (фото любезно предоставлено RPS Diagnostics).

Портативный тест на иммунный ответ одобрен для использования в Европе

Одноразовый тест идентифицирует пациентов, у которых имеется клинически значимая скрытая инфекция, и помогает дифференцировать... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Струйный принтер создает слои из чернил с золотыми наночастицами, формируя партию биосенсоров, которые могут выявлять в крови белок, характерный для рака молочной железы (фото любезно предоставила Коллин Э. Краузе (Colleen E. Krause), доктор философии).

Создан малоинвазивный биосенсор для диагностики рака молочной железы

Рак молочной железы является наиболее распространенной формой онкологического заболевания у женщин. Обычно для диагностики... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Университет Британской Колумбии Оканаган

Недорогой биосенсор обеспечивает быструю диагностику бактериальных инфекций

Бактериальная инфекция является распространенной проблемой во всех больницах мира. Каждый час задержки в лечении антибиотиками... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Анализаторы иммуноанализов и клинической химии Atellica Solution (фото любезно предоставлено Siemens Healthineers).

Siemens Healthineers и Primary Health Care заключают контракт на диагностику in vitro

Siemens Healthineers (Эрланген, Германия) вступила в стратегическое партнерство с австралийским поставщиком комплексных медицинских... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.