Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
RANDOX LABORATORIES

Выявлены новые варианты риска синдрома беспокойных ног

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 29 Nov 2017
Print article
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).
Один из десяти человек европейского происхождения подвержен синдрому беспокойных ног, при котором страдающие испытывают непреодолимое желание двигаться, часто в сочетании с неприятными ощущениями, обычно в ногах.

Покой и бездействие провоцируют симптомы, тогда как движение может привести к временному облегчению. Состояние является хроническим и может постепенно ухудшаться, оказывая длительное воздействие на психическое и физическое здоровье пациентов. У людей с синдромом беспокойных ног существенно нарушен сон, снижено общее качество жизни и повышен риск депрессии, тревожных расстройств, гипертонии и, вероятно, сердечно-сосудистых заболеваний.

Международная группа ученых, возглавляемая сотрудниками Немецкого исследовательского центра по охране окружающей среды (Нойхерберг, Германия), сравнила генетические данные 15 126 пациентов с контрольной группой из 95 725 человек и определила еще 13 вариантов генетического риска. Результаты были затем воспроизведены в выборке из 31 000 пациентов и 287 000 участников контрольной группы. Команда собрала данные о диагнозе, накопленные в период с 2003 по 2017 год посредством личных бесед или анкетирования, включая пациентов с заболеванием и представителей контрольной группы европейского происхождения.

Ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), и все европейские образцы были генотипированы в массиве Affymetrix Axiom CEU, а образцы UK Samples были генотипированы в массиве Affymetrix UK Biobank Axiom. Общие варианты были идентифицированы с помощью метаанализа обратной инверсной дисперсии.

Значимые полногеномные сигналы были протестированы на предмет репликации в независимом GWAS, включающем 30 770 случаев болезни и 286 913 контрольных случаев, а затем был проведен совместный анализ этапов обнаружения и репликации (discovery and replication stages). Ученые провели анализ аннотации генов, путей и анализы представленности генного набора и изучили генетические корреляции между синдромом беспокойных ног и представляющими интерес характеристиками.

Ученые определили и воспроизвели 13 новых локусов риска для синдрома беспокойных ног и подтвердили ранее идентифицированные 6 локусов риска. Meis Homeobox 1 (MEIS1) был подтвержден в качестве самого сильного генетического фактора риска синдрома беспокойных ног (отношение шансов 1,92). Анализ приоритизации, обогащения и генетической корреляции генов показал, что идентифицированные пути были связаны с нейроразвитием, и позволил выделить гены, связанные с аксональным наведением (связанными с SEMA6D), образованием синапса (NTNG1) и нейронной спецификацией (семейство кластеров HOXB и MYT1).

Стивен Белл (Steven Bell), доктор философии, генетический эпидемиолог и старший соавтор, говорит: “Синдром беспокойных ног на удивление распространен, но, несмотря на это, мы мало знаем о его причинах и, следовательно, о том, как его лечить. Мы уже поняли, что здесь играет роль сильная генетическая связь, но этот момент хотелось бы исследовать более подробно”. Исследование было опубликовано 10 октября 2017 года в журнале Lancet Neurology.

Ссылки по теме:
German Research Centre for Environmental Health


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Тест QDx Vit. D предназначен для определения уровня витамина D в цельной крови. Тест в течение 10 минут дает качественный результат путем исследования образца крови из пальца объемом 20 мкл (фото предоставлено DiaSys).

Уровни витамина D связаны с колоректальным раком

Экспериментальные и эпидемиологические исследования выносят предположения о защитной роли витамина D в колоректальном канцерогенезе,... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
HiSeq 4000 Systems использует инновационную технологию структурированных проточных ячеек для обеспечения быстрого и высокопроизводительного секвенирования (фото любезно предоставлено Illumina).

Молекулярные тесты являются эквивалентными анализу костного мозга на множественную миелому

Множественная миелома (ММ) представляет собой гематологическую злокачественную опухоль, характеризующуюся инфильтрацией костного... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Времяпролётный масс-спектрометр с матрично-активированной лазерной десорбцией/ионизацией SimulToF (фото любезно предоставлено Virgin Instruments).

Белковая подпись влияет на исход при метастатической меланоме

Клинические результаты метастатической меланомы при применении антител ниволумаба и пембролизумаба, действующих против PD-1... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Набор Genedrive HCV ID - это качественный анализ, обеспечивающий результаты через 90 минут в децентрализованной среде (фото любезно предоставлено Genedrive).

Сертифицирована экспресс-диагностика вируса гепатита С

Хроническая инфекция вируса гепатита С (ВГС) является одной из основных проблем общественного здравоохранения.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Клеточные блоки, полученные методом HistoGel + этанол (EtOH), по сравнению с методами только HistoGel и только EtOH. Вставки на C и F иллюстрируют превосходную цитоморфологическую консервацию с помощью этого метода (фото любезно предоставлено онкоцентром Memorial Sloan Kettering Cancer Center).

Метод подготовки клеточных блоков модифицирован для молекулярных исследований

В настоящее время анализ с помощью биомаркеров требуется для того, чтобы сориентироваться в выборе целевых методов лечения... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Сканирующая электронная микрофотография клетки рака предстательной железы, захваченная на матовом стекле с помощью нанопроволоки из диоксида кремния (фото любезно предоставлено Американским химическим обществом).

Создан биочип для обнаружения клеток рака простаты

У лиц мужского пола, страдающих раком предстательной железы, некоторые опухолевые клетки выходят из предстательной железы... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Ожидается, что к 2023 году мировой рынок молекулярной диагностики вырастет до 11,54 миллиардов долларов США, что, среди прочих факторов, обусловлено ростом распространенности инфекционных заболеваний и различных видов рака (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Глобальный рынок молекулярной диагностики достигнет 11 миллиардов долларов США к 2023 году

Ожидается, что мировой рынок молекулярной диагностики будет расти с совокупными темпами годового роста на уровне 8,4%, с... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.