Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте

Мероприятия

05 Feb 2018 - 08 Feb 2018
08 Feb 2018 - 09 Feb 2018

Выявлены новые варианты риска синдрома беспокойных ног

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 29 Nov 2017
Print article
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).
Один из десяти человек европейского происхождения подвержен синдрому беспокойных ног, при котором страдающие испытывают непреодолимое желание двигаться, часто в сочетании с неприятными ощущениями, обычно в ногах.

Покой и бездействие провоцируют симптомы, тогда как движение может привести к временному облегчению. Состояние является хроническим и может постепенно ухудшаться, оказывая длительное воздействие на психическое и физическое здоровье пациентов. У людей с синдромом беспокойных ног существенно нарушен сон, снижено общее качество жизни и повышен риск депрессии, тревожных расстройств, гипертонии и, вероятно, сердечно-сосудистых заболеваний.

Международная группа ученых, возглавляемая сотрудниками Немецкого исследовательского центра по охране окружающей среды (Нойхерберг, Германия), сравнила генетические данные 15 126 пациентов с контрольной группой из 95 725 человек и определила еще 13 вариантов генетического риска. Результаты были затем воспроизведены в выборке из 31 000 пациентов и 287 000 участников контрольной группы. Команда собрала данные о диагнозе, накопленные в период с 2003 по 2017 год посредством личных бесед или анкетирования, включая пациентов с заболеванием и представителей контрольной группы европейского происхождения.

Ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), и все европейские образцы были генотипированы в массиве Affymetrix Axiom CEU, а образцы UK Samples были генотипированы в массиве Affymetrix UK Biobank Axiom. Общие варианты были идентифицированы с помощью метаанализа обратной инверсной дисперсии.

Значимые полногеномные сигналы были протестированы на предмет репликации в независимом GWAS, включающем 30 770 случаев болезни и 286 913 контрольных случаев, а затем был проведен совместный анализ этапов обнаружения и репликации (discovery and replication stages). Ученые провели анализ аннотации генов, путей и анализы представленности генного набора и изучили генетические корреляции между синдромом беспокойных ног и представляющими интерес характеристиками.

Ученые определили и воспроизвели 13 новых локусов риска для синдрома беспокойных ног и подтвердили ранее идентифицированные 6 локусов риска. Meis Homeobox 1 (MEIS1) был подтвержден в качестве самого сильного генетического фактора риска синдрома беспокойных ног (отношение шансов 1,92). Анализ приоритизации, обогащения и генетической корреляции генов показал, что идентифицированные пути были связаны с нейроразвитием, и позволил выделить гены, связанные с аксональным наведением (связанными с SEMA6D), образованием синапса (NTNG1) и нейронной спецификацией (семейство кластеров HOXB и MYT1).

Стивен Белл (Steven Bell), доктор философии, генетический эпидемиолог и старший соавтор, говорит: “Синдром беспокойных ног на удивление распространен, но, несмотря на это, мы мало знаем о его причинах и, следовательно, о том, как его лечить. Мы уже поняли, что здесь играет роль сильная генетическая связь, но этот момент хотелось бы исследовать более подробно”. Исследование было опубликовано 10 октября 2017 года в журнале Lancet Neurology.

Ссылки по теме:
German Research Centre for Environmental Health


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Пьезоэлектрически управляемая система пипеток используется в качестве недорогого средства для обнаружения биологических молекул, связанных с конкретными заболеваниями, инфекциями или другими медицинскими состояниями (фото любезно предоставлено Университетом Пердью).

Обнаружен биомаркер крови, указывающий на различные заболевания

Разработан метод идентификации биологических маркеров в небольших количествах крови, которые могут быть использованы для... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Окрашенный мазок пунктата костного мозга пациента с острым лимфобластным лейкозом из клеток-предшественников В-лимфоцитов (фото любезно предоставлено VashiDonsk).

Недостающие фрагменты ДНК могут предсказать рецидив лейкоза

Разработана новая система балльной оценки риска для детей, больных лейкозом, на основе недостающих фрагментов ДНК, или микроделеций.... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Иммуноокрашивание для иммуноглобулина G4 (IgG4) в IgG4-ассоциированной воспалительной аневризме аорты; обильная инфильтрация клеток IgG4-положительной плазмы (фото любезно предоставлено Университетом медицинских наук в Сиге (Shiga University of Medical Science)).

Обнаружены ассоциации заболеваний с четырьмя подклассами IgG

Иммуноглобулин G4-ассоциированное заболевание (IgG4-RD) является сравнительно недавно выявленным заболеванием, которое относится... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Изображение сканирующего электронного микроскопа (SEM), раскрашенное цифровым образом, демонстрирует большую группу стержнеобразных бактерий Mycobacterium tuberculosis оранжевого цвета, которые вызывают туберкулез (ТБ) у людей (фото любезно предоставлено Национальным институтом изучения аллергических и инфекционных заболеваний США).

Тест на глютаральдегид оценен для быстрой диагностики туберкулеза

Туберкулез (ТБ) остается одной из ведущих причин заболеваемости и смертности во всем мире, и основным методом борьбы с ним... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Диаграмма циркулирующих опухолевых клеток в кровотоке (фото предоставлено Vortex Biosciences).

Анализ крови может предсказать рецидив рака молочной железы

Изучено использование анализа крови, по-новому подсчитывающего циркулирующие опухолевые клетки (ЦОК). В настоящее время анализ... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Платформа микрочипа 3D Gene (фото любезно предоставлено Toray Industries).

Технология на основе нанопроводов поможет выявлять биомаркеры рака в моче

Анализ микроРНК (miRNA) внутри внеклеточных пузырьков (ВП) мочи важен для реализации простой и неинвазивной ранней диагностики... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Компании, специализирующиеся на лабораторно разработанных анализах, привлекают повышенный интерес инвесторов и за период с января по август 2017 года собрали более 2 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

Компании, реализующие лабораторно разработанные анализы, собрали 2 миллиарда долларов США

Компании, специализирующиеся на лабораторно разработанных анализах (ЛРА; laboratory-developed tests), которые выполняются... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.