Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте

Мероприятия

05 Feb 2018 - 08 Feb 2018
08 Feb 2018 - 09 Feb 2018

Разработан контрольный список для раннего выявления младенцев с тяжёлой комбинированной иммунной недостаточностью

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 01 Dec 2017
Print article
Фотография одиночного лимфоцита человека, полученная с помощью сканирующего электронного микроскопа (фото любезно предоставлено Национальным институтом рака).
Фотография одиночного лимфоцита человека, полученная с помощью сканирующего электронного микроскопа (фото любезно предоставлено Национальным институтом рака).
Неудовлетворительное распознавание синдрома тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) лечащими врачами приводит к задержкам в диагностике. Новый режим тестирования нацелен на то, чтобы выполнять диагностику быстрее, чтобы большее количество младенцев с ТКИН, "болезнью младенцев в пузыре", могли своевременно получать спасательную терапию.

Младенцы, рожденные с ТКИН, очень уязвимы - они беззащитны против бактериальных и вирусных инфекций, которые по существу безвредны для большинства здоровых людей. Многие вынуждены неоднократно посещать врачей с серьезными и повторяющимися инфекциями перед постановкой диагноза. Для получения наилучших шансов на выживание младенцев лечение следует начать в возрасте 3,5 месяцев.

Исследование, проведенное под руководством научных сотрудников из Гонконгского университета (University of Hong Kong; Гонконг), в результате привело к новому режиму тестирования, который позволит начать лечение в критические сроки. Они разработали контрольный список из 4 потенциальных маркеров ТКИН: семейная история ранней младенческой смерти, стойкий кандидоз (часто проявляющийся как постоянная молочница), БЦЖ (бацилла Кальметта-Герена) и низкое абсолютное содержание лимфоцитов. "Маркировка" младенца, у которого обнаружен любой из этих факторов, позволит быстро отследить потенциальных пациентов с ТКИН для дальнейшего тестирования и лечения.

Многие страны не тестируют на ТКИН в программах скрининга здоровья новорожденных, при этом лечащие врачи часто вынуждены диагностировать заболевание. Авторы предполагают, что с использованием такого контрольного списка диагностика будет возможна гораздо раньше.

"Выявление ТКИН врачами в Азии очень слабое, что приводит к отсроченным диагнозам, которые ставят под угрозу шансы на успех лечения, — заявил ведущий исследователь Ю Лун Лау (Yu Lung Lau), профессор из Гонконгского университета. — Мы хотели узнать, сможем ли идентифицировать любые клинические черты, которые помогут врачам диагностировать ТКИН раньше".

Исследование 147 пациентов показало, сколько времени потребовалось врачам для диагностики ТКИН в том возрасте, в котором младенцы были впервые показаны врачам, и какие симптомы у них были. Для младенцев потребовалось в среднем 2 месяца, а средний возраст при постановке диагноза составлял 4 месяца - после критического возраста для лечения (как правило, трансплантации стволовых клеток или генной терапии).

После изучения данных появились 4 индикатора ТКИН. По отдельности ни один из них не помог сократить время, затрачиваемое на диагностику. Тем не менее у 94% исследованных пациентов был обнаружен минимум 1 из 4 факторов.

Семейная история ранней младенческой смерти коррелировала с более ранним возрастом при постановке диагноза, но не уменьшала время до постановки диагноза. "Семейная история ранней младенческой смерти из-за инфекции оказалась полезной для помощи в ранней диагностике, но это не из-за того, что врачи осознавали важность семейной истории, а скорее из-за того, что семья старалась раньше показать ребенка врачу, — заявил профессор Лау. — Это говорит о недостатке нашей медицинской подготовки и несовершенных системах использования семейной истории для помощи в ранней диагностике ТКИН".

Кандидоз стал одной из наиболее распространенных инфекций. К сожалению, поскольку молочница относительно распространена у всех младенцев, ее присутствие фактически замедляло время постановки диагноза.

Осложнения от вакцинации БЦЖ также возникали часто, и более 88% пациентов в исследовании имели очень низкое абсолютное содержание лимфоцитов (АСЛ). "Наша основная рекомендация - выполнять анализ подмножества лимфоцитов для любого ребенка с одним или несколькими из следующих клинических признаков: семейная история, стойкий кандидоз, инфекции БЦЖ и АСЛ менее 3х10^9/л", - сказал профессор Лау.

В настоящее время скрининг новорожденных остается недоступным в большей части Азии, поэтому ключевое значение имеет образование врачей и родителей. По словам профессора Лау, о данных рекомендациях необходимо сообщать как врачам, так и обычным гражданам, которые затем могут побуждать врачей следовать нашим советам".

Исследование, проведенное Luk A.D.W. и др., было опубликовано 12 июля 2017 года в журнале Frontiers in Immunology.

Ссылки по теме:
Гонконгский университет


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Пьезоэлектрически управляемая система пипеток используется в качестве недорогого средства для обнаружения биологических молекул, связанных с конкретными заболеваниями, инфекциями или другими медицинскими состояниями (фото любезно предоставлено Университетом Пердью).

Обнаружен биомаркер крови, указывающий на различные заболевания

Разработан метод идентификации биологических маркеров в небольших количествах крови, которые могут быть использованы для... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).

Выявлены новые варианты риска синдрома беспокойных ног

Один из десяти человек европейского происхождения подвержен синдрому беспокойных ног, при котором страдающие испытывают непреодолимое... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Окрашенный мазок пунктата костного мозга пациента с острым лимфобластным лейкозом из клеток-предшественников В-лимфоцитов (фото любезно предоставлено VashiDonsk).

Недостающие фрагменты ДНК могут предсказать рецидив лейкоза

Разработана новая система балльной оценки риска для детей, больных лейкозом, на основе недостающих фрагментов ДНК, или микроделеций.... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Иммуноокрашивание для иммуноглобулина G4 (IgG4) в IgG4-ассоциированной воспалительной аневризме аорты; обильная инфильтрация клеток IgG4-положительной плазмы (фото любезно предоставлено Университетом медицинских наук в Сиге (Shiga University of Medical Science)).

Обнаружены ассоциации заболеваний с четырьмя подклассами IgG

Иммуноглобулин G4-ассоциированное заболевание (IgG4-RD) является сравнительно недавно выявленным заболеванием, которое относится... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Диаграмма циркулирующих опухолевых клеток в кровотоке (фото предоставлено Vortex Biosciences).

Анализ крови может предсказать рецидив рака молочной железы

Изучено использование анализа крови, по-новому подсчитывающего циркулирующие опухолевые клетки (ЦОК). В настоящее время анализ... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Платформа микрочипа 3D Gene (фото любезно предоставлено Toray Industries).

Технология на основе нанопроводов поможет выявлять биомаркеры рака в моче

Анализ микроРНК (miRNA) внутри внеклеточных пузырьков (ВП) мочи важен для реализации простой и неинвазивной ранней диагностики... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Компании, специализирующиеся на лабораторно разработанных анализах, привлекают повышенный интерес инвесторов и за период с января по август 2017 года собрали более 2 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

Компании, реализующие лабораторно разработанные анализы, собрали 2 миллиарда долларов США

Компании, специализирующиеся на лабораторно разработанных анализах (ЛРА; laboratory-developed tests), которые выполняются... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.