Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Секвенирование опухоли выявляет мутации, вызывающие заболевание крови

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 24 Jan 2019
Print article
Биопсия костного мозга у пациента с истинной полицитемией, демонстрирующая гиперпластический костный мозг как результат увеличения миелоидных, эритроидных и мегакариоцитарных элементов (фото любезно предоставил доктор медицины Карл Тейл (Karl Theil)).
Биопсия костного мозга у пациента с истинной полицитемией, демонстрирующая гиперпластический костный мозг как результат увеличения миелоидных, эритроидных и мегакариоцитарных элементов (фото любезно предоставил доктор медицины Карл Тейл (Karl Theil)).
Клинические анализы секвенирования проводятся в целях выявления соматических мутаций в раковых клетках для точной диагностики и лечения. Однако в большинстве случаев клинического применения отсутствует подходящая для пациента ДНК зародышевой линии, а для определения мутационного статуса вариантов необходимы дополнительные анализы.

Новый анализ предполагает ситуацию, когда подгруппа пациентов с солидными опухолями может также иметь патологическое состояние крови, которое привносит дополнительные мутации в данные секвенирования опухоли через инфильтрирующие гемопоэтические клетки, особенно когда нет соответствующих данных о секвенировании зародышевой линии.

Ученые из Ратгерского университета (Нью-Брансуик, штат Нью-Джерси, США) изучили данные клинического секвенирования для 2030 человек с солидными опухолями, которые прошли обследование в период с конца 2012 года до прошлой осени. В ходе обследования число пациентов сократилось на восемь человек, первоначально подозреваемых на наличие мутаций JAK2, связанных с миелопролиферативным новообразованием (МПН) в солидных опухолях.
Исследователи обнаружили, что частоты аллелей для этих активирующих мутаций JAK2-V617F не совпадают с оценками чистоты опухоли. Они использовали комбинацию клинических записей и данных секвенирования от панелей целевых генов для образцов опухолей, полученных от трех пациентов, имеющих мутации JAK2. Исследователи определили, что по крайней мере четыре человека из пациентов с мутациями JAK2-V617F имели как рак, так и МПН, такие как истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и миелофиброз.

Например, у двух пациентов с недавно секвенированными образцами команда увидела повышенные частоты аллеля JAK2-V617F в образцах с большим содержанием лимфоцитарных лейкоцитов, по сравнению с образцами с более высокими уровнями содержания опухолевой ткани. Аналогичным образом, доступные данные целевого секвенирования выявили дополнительный клональный гемопоэз неопределенных, потенциально-скрытых мутаций в генах, таких как U2AF1, TET2 или DNMT3A, в положительных на JAK2-V617F случаях, когда еще раз обогащенные лимфоцитами порции образцов соотносились с имеющейся в доступе опухолевой тканью.

Авторы пришли к выводу, что если связанные с МПН мутации наблюдаются в данных секвенирования солидных опухолей, необходимо соблюдать осторожность для правильного лечения пациентов и гематологическое обследование следует рассматривать в соответствующем клиническом контексте. Их анализ показывает, что, хотя оба эти результата возможны, выявление JAK2-V617F может вместо этого быть связано с сопутствующим МПН. Исследование было опубликовано 3 января 2018 года в журнале JAMA Oncology.

Ссылки по теме:
Rutgers University



Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Ученые исследовали, может ли время реакции С-пептида в процессе прохождения перорального теста на толерантность к глюкозе объяснить колебание уровней HbA1c при диагностике диабета 1 типа (фото любезно предоставлено доктором медицины Амитом Акировым).

Время ответной реакции С-пептида может объяснить колебание уровней HbA1c

Учёт времени ответной реакции С-пептида может частично объяснить изменение уровня гликированного гемоглобина (HbA1c) при... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Цифровая капельная ПЦР-система QX200 (фото любезно предоставлено Bio-Rad).

Олигобациллярная лепра может быть диагностирована с помощью цифрового ПЦР-анализа

Проказа, или болезнь Хансена, является хроническим бактериальным заболеванием, вызываемым Mycobacterium leprae.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Диаграмма эволюционных траекторий глиобластом IDH-WT, демонстрирующая типичный путь раннего онкогенеза, инициированного за несколько лет до первоначальной диагностики (фото любезно предоставлено Немецким онкологическим исследовательским центром German Cancer Research Center).

Мутации драйвера развития глиобластомы появляются задолго до постановки диагноза

Глиобластомы являются наиболее распространенной (раковой) первичной опухолью головного мозга у взрослых. В редких случаях... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Схематическое изображение чипа µLAS с двумя независимыми каналами, приводимыми в действие одинаковым давлением и напряжением. Каждый канал содержит область воронки, которая функционирует для разделения и концентрации ДНК (фото любезно предоставлено Университетом Лозанны).

Генетические методы позволяют быстро диагностировать болезнь Хантингтона

Люди с болезнью Хантингтона страдают от резких движений тела и снижения умственных способностей. Состояние обычно приводит... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.