Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
SIGMA ALDRICH CORP.

Мероприятия

21 Feb 2019 - 22 Feb 2019
26 Feb 2019 - 28 Feb 2019

Секвенирование опухоли выявляет мутации, вызывающие заболевание крови

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 24 Jan 2019
Print article
Биопсия костного мозга у пациента с истинной полицитемией, демонстрирующая гиперпластический костный мозг как результат увеличения миелоидных, эритроидных и мегакариоцитарных элементов (фото любезно предоставил доктор медицины Карл Тейл (Karl Theil)).
Биопсия костного мозга у пациента с истинной полицитемией, демонстрирующая гиперпластический костный мозг как результат увеличения миелоидных, эритроидных и мегакариоцитарных элементов (фото любезно предоставил доктор медицины Карл Тейл (Karl Theil)).
Клинические анализы секвенирования проводятся в целях выявления соматических мутаций в раковых клетках для точной диагностики и лечения. Однако в большинстве случаев клинического применения отсутствует подходящая для пациента ДНК зародышевой линии, а для определения мутационного статуса вариантов необходимы дополнительные анализы.

Новый анализ предполагает ситуацию, когда подгруппа пациентов с солидными опухолями может также иметь патологическое состояние крови, которое привносит дополнительные мутации в данные секвенирования опухоли через инфильтрирующие гемопоэтические клетки, особенно когда нет соответствующих данных о секвенировании зародышевой линии.

Ученые из Ратгерского университета (Нью-Брансуик, штат Нью-Джерси, США) изучили данные клинического секвенирования для 2030 человек с солидными опухолями, которые прошли обследование в период с конца 2012 года до прошлой осени. В ходе обследования число пациентов сократилось на восемь человек, первоначально подозреваемых на наличие мутаций JAK2, связанных с миелопролиферативным новообразованием (МПН) в солидных опухолях.
Исследователи обнаружили, что частоты аллелей для этих активирующих мутаций JAK2-V617F не совпадают с оценками чистоты опухоли. Они использовали комбинацию клинических записей и данных секвенирования от панелей целевых генов для образцов опухолей, полученных от трех пациентов, имеющих мутации JAK2. Исследователи определили, что по крайней мере четыре человека из пациентов с мутациями JAK2-V617F имели как рак, так и МПН, такие как истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и миелофиброз.

Например, у двух пациентов с недавно секвенированными образцами команда увидела повышенные частоты аллеля JAK2-V617F в образцах с большим содержанием лимфоцитарных лейкоцитов, по сравнению с образцами с более высокими уровнями содержания опухолевой ткани. Аналогичным образом, доступные данные целевого секвенирования выявили дополнительный клональный гемопоэз неопределенных, потенциально-скрытых мутаций в генах, таких как U2AF1, TET2 или DNMT3A, в положительных на JAK2-V617F случаях, когда еще раз обогащенные лимфоцитами порции образцов соотносились с имеющейся в доступе опухолевой тканью.

Авторы пришли к выводу, что если связанные с МПН мутации наблюдаются в данных секвенирования солидных опухолей, необходимо соблюдать осторожность для правильного лечения пациентов и гематологическое обследование следует рассматривать в соответствующем клиническом контексте. Их анализ показывает, что, хотя оба эти результата возможны, выявление JAK2-V617F может вместо этого быть связано с сопутствующим МПН. Исследование было опубликовано 3 января 2018 года в журнале JAMA Oncology.

Ссылки по теме:
Rutgers University



Print article
Mayo Medical Laboratories
CELLAVISION AB

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новое исследование показывает, что высокочувствительный тест на С-реактивный белок используется в недостаточной мере (фото любезно предоставлено Bluehorizon).

Высокочувствительное СРБ-тестирование используется в недостаточной мере

Инфаркт миокарда, инсульт и смертность от атеротромботических сердечно-сосудистых заболеваний представляют собой нарушения,... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Пунктат костного мозга у пациента с множественной миеломой с плазмоцитозом (фото любезно предоставлено Медицинской школой им. Файнберга /Feinberg School of Medicine/).

РНК-дефекты связаны с прогрессированием множественной миеломы

Множественная миелома (ММ) является вторым наиболее распространенным типом рака крови, при котором раковые клетки накапливаются... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Тест на выявление вируса Эбола получил разрешение для использования в экстренных случаях (фото любезно предоставлено Chembio Diagnostic Systems).

Тест на выявление вируса Эбола с портативным считывателем разрешен для использования в экстренных случаях

Эбола - это редкий, но смертельный вирус, вызывающий лихорадку, боли в теле и диарею, а иногда внутреннее и наружное кровотечение.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Анализ крови для мониторинга трансплантации органов с использованием секвенирования ДНК (фото любезно предоставлено Национальным институтом болезней сердца, легких и крови).

Анализ крови улучшает выявление тяжелого отторжения трансплантата

Пациенты с пересаженным легким имеют наименьшую выживаемость среди лиц, перенесших трансплантацию цельного органа любого... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Система BD MAX - это полностью автоматизированная платформа, которая дает возможность консолидировать и стандартизировать широкий спектр молекулярных тестов, включая энтеральную панель BD Max (фото любезно предоставлено Becton Dickinson).

Энтеральная вирусная панель получает разрешение FDA

Острым вирусным гастроэнтеритом может заразиться практически любой. Возбудитель способен распространяться в условиях тесных... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Прогнозируется, что мировой рынок портативных анализов мочи вырастет более чем на 3% в период между 2018 и 2022 годами (фото любезно предоставлено Technavio Research).

Глобальный рынок портативных анализов мочи обусловлен распространением нефропатических расстройств и инфекций мочевыводящих путей

Прогнозируется, что мировой рынок портативных анализов мочи будет расти с совокупными темпами годового роста на уровне более... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.