Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Direct Effect Media/Illumina

Разработан контрольный список для раннего выявления младенцев с тяжёлой комбинированной иммунной недостаточностью

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 01 Dec 2017
Print article
Фотография одиночного лимфоцита человека, полученная с помощью сканирующего электронного микроскопа (фото любезно предоставлено Национальным институтом рака).
Фотография одиночного лимфоцита человека, полученная с помощью сканирующего электронного микроскопа (фото любезно предоставлено Национальным институтом рака).
Неудовлетворительное распознавание синдрома тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) лечащими врачами приводит к задержкам в диагностике. Новый режим тестирования нацелен на то, чтобы выполнять диагностику быстрее, чтобы большее количество младенцев с ТКИН, "болезнью младенцев в пузыре", могли своевременно получать спасательную терапию.

Младенцы, рожденные с ТКИН, очень уязвимы - они беззащитны против бактериальных и вирусных инфекций, которые по существу безвредны для большинства здоровых людей. Многие вынуждены неоднократно посещать врачей с серьезными и повторяющимися инфекциями перед постановкой диагноза. Для получения наилучших шансов на выживание младенцев лечение следует начать в возрасте 3,5 месяцев.

Исследование, проведенное под руководством научных сотрудников из Гонконгского университета (University of Hong Kong; Гонконг), в результате привело к новому режиму тестирования, который позволит начать лечение в критические сроки. Они разработали контрольный список из 4 потенциальных маркеров ТКИН: семейная история ранней младенческой смерти, стойкий кандидоз (часто проявляющийся как постоянная молочница), БЦЖ (бацилла Кальметта-Герена) и низкое абсолютное содержание лимфоцитов. "Маркировка" младенца, у которого обнаружен любой из этих факторов, позволит быстро отследить потенциальных пациентов с ТКИН для дальнейшего тестирования и лечения.

Многие страны не тестируют на ТКИН в программах скрининга здоровья новорожденных, при этом лечащие врачи часто вынуждены диагностировать заболевание. Авторы предполагают, что с использованием такого контрольного списка диагностика будет возможна гораздо раньше.

"Выявление ТКИН врачами в Азии очень слабое, что приводит к отсроченным диагнозам, которые ставят под угрозу шансы на успех лечения, — заявил ведущий исследователь Ю Лун Лау (Yu Lung Lau), профессор из Гонконгского университета. — Мы хотели узнать, сможем ли идентифицировать любые клинические черты, которые помогут врачам диагностировать ТКИН раньше".

Исследование 147 пациентов показало, сколько времени потребовалось врачам для диагностики ТКИН в том возрасте, в котором младенцы были впервые показаны врачам, и какие симптомы у них были. Для младенцев потребовалось в среднем 2 месяца, а средний возраст при постановке диагноза составлял 4 месяца - после критического возраста для лечения (как правило, трансплантации стволовых клеток или генной терапии).

После изучения данных появились 4 индикатора ТКИН. По отдельности ни один из них не помог сократить время, затрачиваемое на диагностику. Тем не менее у 94% исследованных пациентов был обнаружен минимум 1 из 4 факторов.

Семейная история ранней младенческой смерти коррелировала с более ранним возрастом при постановке диагноза, но не уменьшала время до постановки диагноза. "Семейная история ранней младенческой смерти из-за инфекции оказалась полезной для помощи в ранней диагностике, но это не из-за того, что врачи осознавали важность семейной истории, а скорее из-за того, что семья старалась раньше показать ребенка врачу, — заявил профессор Лау. — Это говорит о недостатке нашей медицинской подготовки и несовершенных системах использования семейной истории для помощи в ранней диагностике ТКИН".

Кандидоз стал одной из наиболее распространенных инфекций. К сожалению, поскольку молочница относительно распространена у всех младенцев, ее присутствие фактически замедляло время постановки диагноза.

Осложнения от вакцинации БЦЖ также возникали часто, и более 88% пациентов в исследовании имели очень низкое абсолютное содержание лимфоцитов (АСЛ). "Наша основная рекомендация - выполнять анализ подмножества лимфоцитов для любого ребенка с одним или несколькими из следующих клинических признаков: семейная история, стойкий кандидоз, инфекции БЦЖ и АСЛ менее 3х10^9/л", - сказал профессор Лау.

В настоящее время скрининг новорожденных остается недоступным в большей части Азии, поэтому ключевое значение имеет образование врачей и родителей. По словам профессора Лау, о данных рекомендациях необходимо сообщать как врачам, так и обычным гражданам, которые затем могут побуждать врачей следовать нашим советам".

Исследование, проведенное Luk A.D.W. и др., было опубликовано 12 июля 2017 года в журнале Frontiers in Immunology.

Ссылки по теме:
Гонконгский университет


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новое исследование показывает, что ожирение, которое влияет на печень, может сыграть определенную роль в развитии болезни Альцгеймера и деменции в отдаленном будущем (фото предоставлено Deposit Photos).

На риск развития болезни Альцгеймера влияет состояние печени и диета

Сниженные уровни плазмалогенов имеют связь с повышенным риском болезни Альцгеймера. Плазмалогены вырабатываются в печени... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Тромбоз глубоких вен (фото предоставлено Wikimedia Commons).

Предложен быстрый метод диагностирования тромбоза глубоких вен

Простой анализ крови был предложен в качестве альтернативы довольно дорогостоящей и интенсивной ультразвуковой процедуре... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Мазок крови показывает гетерогенность размера периферических эритроцитов, известную как анизоцитоз (фото любезно предоставлено доктором медицины Джей Парк (Jay Park)).

Гематологические параметры прогнозируют тяжесть острого панкреатита

Острый панкреатит (ОП) - острое воспаление паренхимы поджелудочной железы, вызванное активированными ферментами поджелудочной... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Ревматоидный артрит может вызвать ряд изнуряющих симптомов, включая боль и отек в суставах, усталость и депрессию (фото любезно предоставлено SPL).

Генетические сигнатуры и биомаркеры предсказывают возникновение ревматоидного артрита

Ревматоидный артрит характеризуется воспалением суставов, приводящим к разрушению кости и хряща. Поскольку структурное повреждение... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Набор для обратной транскрипции Sensiscript, использующий очень небольшое количество РНК, идеально подходит для случаев применения, требующих высокой чувствительности (фото любезно предоставлено Qiagen).

Определен новый белок-мишень для выявления рака толстой кишки

Колоректальный рак (КРР) является третьим наиболее часто диагностируемым онкологическим заболеванием и третьей ведущей причиной... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Гибридизация нуклеиновой кислоты на электрически реконфигурируемой сети из магнитных наночастиц с золотым покрытием позволяет обнаруживать микроРНК в крови (фото любезно предоставлено Университетом Нового Южного Уэльса).

Инструмент на основе магнитных наночастиц поможет обнаруживать микроРНК

Разработан метод на основе магнитных наночастиц для непосредственного обнаружения микроРНК в необработанных образцах цельной... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, глобальный рынок портативного коагулогического исследования будет расти частично благодаря растущему гериатрическому населению во всем мире (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Глобальный рынок коагулогического исследования по месту лечения обусловлен увеличением численности гериатрического населения

По прогнозам специалистов, глобальный рынок портативного тестирования на коагуляцию будет расти с совокупными темпами годового... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.