Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Мобильное Приложение




Разработан генетический экспресс-тест для обнаружения митохондриального заболевания, которое часто приводит к смертельному исходу

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 18 Aug 2016
Print article
Митохондрии. Исследователи обнаружили наследственные мутации в гене TMEM126B, которые вызывают тяжело протекающее и часто смертельное заболевание у детей грудного возраста, и разработали диагностический экспресс-тест, который уже позволил обнаружить 6 больных людей из 4 семей (фото любезно предоставлено Университетом Ньюкасла).
Митохондрии. Исследователи обнаружили наследственные мутации в гене TMEM126B, которые вызывают тяжело протекающее и часто смертельное заболевание у детей грудного возраста, и разработали диагностический экспресс-тест, который уже позволил обнаружить 6 больных людей из 4 семей (фото любезно предоставлено Университетом Ньюкасла).
Исследователи обнаружили вызывающие заболевание наследственные мутации в гене TMEM126B и разработали тест, который обеспечивает возможность быстрого обнаружения схожих митохондриальных нарушений. Дефекты в гене TMEM126B вызывают проблемы с выработкой энергии в мышцах и могут привести к мышечной слабости, слепоте, смертельно опасной сердечной недостаточности, печеночной недостаточности, нарушению обучаемости, сахарному диабету и приступам. В настоящее время не существует никакого лечения, и пораженные болезнью дети часто умирают в раннем грудном возрасте.

Команда студентов медицинского факультета и ученых из Центра митохондриальных исследований Wellcome Trust, Университет Ньюкасла (Ньюкасл, Тайн-энд-Уир, Великобритания), совместно с международными сотрудниками определили мутации и использовали секвенирование нового поколения, чтобы разработать тест, который обеспечит получение результата в течение 2-3 дней. Их исследование подтвердило подлинность мутации в гене TMEM126B, которая вызывает митохондриальное заболевание, воздействующее на комплекс I, один из пяти комплексов, играющих активную роль в выработке энергии. TMEM126B в норме вырабатывает белок, необходимый для формирования комплекса I.

Главный автор, Шарлотта Олстон (Charlotte Alston), докторант, описала технологию, которая уже позволила обнаружить 6 больных людей из 4 семей, пораженных этой формой митохондриальной болезни: “Обнаружение дефекта в комплексе I [...], объединенное с нашим специальным захватом генов и новейшей технологией секвенирования, означает, что мы можем проверить еще много генов, чтобы диагностировать эту изнурительную болезнь. Семьи смогут получить быстрый диагноз в течение нескольких дней, а не недель и месяцев, которые может в настоящее время занимать тестирование. Такая генетическая диагностика будет очень актуальной для семей, которые планируют завести еще одного ребенка, или они могут уже ожидать своего следующего ребенка, и время здесь действительно имеет существенное значение”.

Старший автор, профессор Роб Тейлор (Rob Taylor), сказал: “Диагностика митохондриального заболевания часто представляет собой сложный и долгий процесс. Существует более 1,300 потенциальных генов, которые могут привести к болезни, и поэтому определение генетической причины иногда похоже на поиск иголки в стоге сена”.

Для семьи с одним ребенком, пораженным данным типом митохондриального заболевания, существует 25%-ная вероятность того, что каждый последующий ребенок будет также поражен заболеванием. Профессор Тейлор добавил: “К сожалению, не существует методов лечения митохондриального заболевания, поэтому быстрая постановка диагноза означает, что пациенты, которые желают иметь еще детей, могут выбрать пренатальное тестирование для уверенности в том, что будущие дети будут здоровы и без риска развития тяжелой болезни. Оно предоставляет возможности для семей, подверженных риску неизлечимого иным образом заболевания”.

Исследование, проведенное Олстон Ш.Л. (Alston C.L.) и соавторами, было опубликовано 7 июля 2016 года в “Американском журнале генетики человека”.


Ссылки по теме:
Newcastle University
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research



Print article
Mayo Medical Laboratories

Каналы

Химия

посмотреть канал
Гистопатология неалкогольной жировой болезни печени с паттерном фиброза вокруг гепатоцитов (фото предоставлено университетской больницей Marqués de Valdecilla).

Показатель С-пептида связан с воспалительным прогрессированием НАЖБП

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) характеризуется аномальным накоплением жира в печени, что обусловлено причинами,... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Химический анализатор RX Daytona – компактный, полностью автоматизированный настольный клинический химический анализатор, идеально подходящий для лабораторий с малой и средней пропускной способностью (фото любезно предоставлено Randox Laboratories).

Мочевые биомаркеры позволяют диагностировать серьезные аллергические реакции почек

Острый интерстициальный нефрит (ОИН) представляет собой состояние, характеризующееся воспалением и отеком почечных канальцев... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Alere q - это полностью автоматизированная платформа для тестирования нуклеиновых кислот, которая позволяет использовать молекулярное тестирование для диагностики в любых медицинских условиях (фото любезно предоставлено Alere Technologies).

Экспресс-анализ выявляет устойчивый к пиразинамиду туберкулез

Туберкулез (ТБ), вызываемый штаммами микобактерии туберкулезного комплекса (Mycobacterium tuberculosis complex - MTBC), остается... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
(A) и (B) – микрофотографии слоев устройства; (C) – пресс-форма, готовая к разливке, и (D) – чип, установленный на предметном стекле. Фото любезно предоставлено Государственным университетом Сан-Диего.

Микрофлюидное устройство изолирует кластеры циркулирующих опухолевых клеток

Тремя основными проблемами при лечении рака являются метастазы, рецидивы и приобретенная резистентность к терапии.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Набор для исследования с использованием микропанели The Quick-Ray Manual Tissue Microarrayer Set (фото любезно предоставлено компанией Unitma).

Проведён сравнительный анализ диагностических панелей по выявлению рака легких

Рак легких является ведущей причиной смерти от онкологических заболеваний. Немелкоклеточный рак легкого - наиболее распространенный... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.