Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
PURITAN MEDICAL

Мобильное Приложение




Разработан генетический экспресс-тест для обнаружения митохондриального заболевания, которое часто приводит к смертельному исходу

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 18 Aug 2016
Print article
Митохондрии. Исследователи обнаружили наследственные мутации в гене TMEM126B, которые вызывают тяжело протекающее и часто смертельное заболевание у детей грудного возраста, и разработали диагностический экспресс-тест, который уже позволил обнаружить 6 больных людей из 4 семей (фото любезно предоставлено Университетом Ньюкасла).
Митохондрии. Исследователи обнаружили наследственные мутации в гене TMEM126B, которые вызывают тяжело протекающее и часто смертельное заболевание у детей грудного возраста, и разработали диагностический экспресс-тест, который уже позволил обнаружить 6 больных людей из 4 семей (фото любезно предоставлено Университетом Ньюкасла).
Исследователи обнаружили вызывающие заболевание наследственные мутации в гене TMEM126B и разработали тест, который обеспечивает возможность быстрого обнаружения схожих митохондриальных нарушений. Дефекты в гене TMEM126B вызывают проблемы с выработкой энергии в мышцах и могут привести к мышечной слабости, слепоте, смертельно опасной сердечной недостаточности, печеночной недостаточности, нарушению обучаемости, сахарному диабету и приступам. В настоящее время не существует никакого лечения, и пораженные болезнью дети часто умирают в раннем грудном возрасте.

Команда студентов медицинского факультета и ученых из Центра митохондриальных исследований Wellcome Trust, Университет Ньюкасла (Ньюкасл, Тайн-энд-Уир, Великобритания), совместно с международными сотрудниками определили мутации и использовали секвенирование нового поколения, чтобы разработать тест, который обеспечит получение результата в течение 2-3 дней. Их исследование подтвердило подлинность мутации в гене TMEM126B, которая вызывает митохондриальное заболевание, воздействующее на комплекс I, один из пяти комплексов, играющих активную роль в выработке энергии. TMEM126B в норме вырабатывает белок, необходимый для формирования комплекса I.

Главный автор, Шарлотта Олстон (Charlotte Alston), докторант, описала технологию, которая уже позволила обнаружить 6 больных людей из 4 семей, пораженных этой формой митохондриальной болезни: “Обнаружение дефекта в комплексе I [...], объединенное с нашим специальным захватом генов и новейшей технологией секвенирования, означает, что мы можем проверить еще много генов, чтобы диагностировать эту изнурительную болезнь. Семьи смогут получить быстрый диагноз в течение нескольких дней, а не недель и месяцев, которые может в настоящее время занимать тестирование. Такая генетическая диагностика будет очень актуальной для семей, которые планируют завести еще одного ребенка, или они могут уже ожидать своего следующего ребенка, и время здесь действительно имеет существенное значение”.

Старший автор, профессор Роб Тейлор (Rob Taylor), сказал: “Диагностика митохондриального заболевания часто представляет собой сложный и долгий процесс. Существует более 1,300 потенциальных генов, которые могут привести к болезни, и поэтому определение генетической причины иногда похоже на поиск иголки в стоге сена”.

Для семьи с одним ребенком, пораженным данным типом митохондриального заболевания, существует 25%-ная вероятность того, что каждый последующий ребенок будет также поражен заболеванием. Профессор Тейлор добавил: “К сожалению, не существует методов лечения митохондриального заболевания, поэтому быстрая постановка диагноза означает, что пациенты, которые желают иметь еще детей, могут выбрать пренатальное тестирование для уверенности в том, что будущие дети будут здоровы и без риска развития тяжелой болезни. Оно предоставляет возможности для семей, подверженных риску неизлечимого иным образом заболевания”.

Исследование, проведенное Олстон Ш.Л. (Alston C.L.) и соавторами, было опубликовано 7 июля 2016 года в “Американском журнале генетики человека”.


Ссылки по теме:
Newcastle University
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research



Print article
BIOHIT  Healthcare OY

Каналы

Химия

посмотреть канал
Новый анализ крови гарантирует практически мгновенную постановку диагноза сердечного приступа с использованием недавно открытого биомаркера белка (фото любезно предоставлено iStock).

Разработан новый анализ крови на инфаркт миокарда

Уровень сердечного миозин-связывающего белка C (cMyC) в крови после инфаркта миокарда повышается быстрее и в большей степени,... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Уникальный наконечник для пипетки, созданный на 3D-принтере, для проведения иммуноферментных анализов (фото любезно предоставлено Университетом Коннектикута).

Новая технология 3D-печати снижает стоимость иммуноферментного анализа

Традиционный иммуноферментный анализ (ИФА) проводят на планшетах с 96 микролунками; каждая лунка работает как отдельная испытательная... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Цифровая капельная ПЦР-система QX200 (фото любезно предоставлено Bio-Rad).

Олигобациллярная лепра может быть диагностирована с помощью цифрового ПЦР-анализа

Проказа, или болезнь Хансена, является хроническим бактериальным заболеванием, вызываемым Mycobacterium leprae.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Портативное устройство MasSpec Pen, которое можно подключить к масс-спектрометру для диагностики рака яичников и других видов рака (фото любезно предоставлено Техасским университетом в Остине).

Устройство Masspec Pen одобрено для быстрой диагностики рака

Рак яичников является заболеванием c чрезвычайно высокой смертностью и пятой по значимости причиной всех связанных с раком... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Наноэлектронный анализ: клетки крови в напряженном состоянии могут выступать в качестве биомаркера хронической усталости (фото любезно предоставлено The Scientist).

Разработан биомаркерный тест, который поможет выявлять синдром хронической усталости

Миалгический энцефаломиелит, или синдром хронической усталости (МЭ/СХУ), является серьезным заболеванием, которое может затронуть... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.