Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Идентифицированы мутации, которые служат причиной редкого расстройства костного мозга

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 09 Nov 2018
Print article
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).
Система HaloPlex обеспечивает быстрый, простой и эффективный анализ представляющих интерес участков генома для большого количества образцов (фото любезно предоставлено Agilent Technologies).
Ученым удалось пролить свет на вопрос, на протяжении долгих лет волнующий медицинское сообщество: какие мутации ответственны за наследственное расстройство костного мозга. Ответ может позволить некоторым детям избежать риска и затрат на трансплантацию костного мозга, которая является общепринятым методом лечения лейкемии и заболеваний костного мозга.

Мутации зародышевых линий SAMD9 и SAMD9L вызывают спектр многосистемных нарушений, которые имеют значительно повышенный риск развития миелоидных злокачественных опухолей с соматической моносомой 7. Исследования выявили такие мутации зародышевой линии SAMD9 у дополнительных пациентов с синдромом MIRAGE, а также мутации SAMD9L у пациентов с синдромом атаксии с панцитопенией и у других детей с Mo7, миелодиспластическими синдромами (myelodysplastic syndromes - MDS), апластической анемией и/или неврологическими аномалиями костного мозга.

Многочисленная группа ученых из нескольких учреждений, в сотрудничестве со своими коллегами из Детской исследовательской больнице Св. Иуды (St. Jude Children's Research Hospital; Мемфис, штат Теннесси, США), проанализировала образцы крови от 16 братьев и сестер в 5 семьях, пострадавших от редкого расстройства костного мозга, синдрома MDS и лейкемии с моносомой 7, который также называется синдромом семейной моносомы 7 (familial monosomy 7 syndrome). У 3 из 16 братьев и сестер развился острый миелоидный лейкоз (acute myeloid leukemia - AML), и они умерли от этой болезни или связанных с ней осложнений. У двух других братьев и сестер был диагностирован MDS – расстройство, характеризующееся числом нормальных клеток крови ниже среднего уровня. Симптомы включают анемию, инфекции, кровотечение и повышенный риск развития AML.

ДНК, выделенная у пациентов, была проанализирована с использованием массивов Affymetrix SNP 6.0. Данные массива SNP были проанализированы с использованием программного обеспечения dChip. Панель для целевого секвенирования с использованием платформы HaloPlex была разработана для опроса 56 генов, которые периодически мутировали при миелоидных расстройствах. Оба SAMD9 и SAMD9L были секвенированы по меньшей мере в одном образце от каждого человека (родителей, братьев и сестер) путем амплификации примерно 1,5 т.н. областей (3/ген) с более чем 50 перекрывающимися основаниями с использованием набора реагентов MiSeq nano на 500 циклов.

В этих семьях молекулярный анализ выявил четыре мутации зародышевой линии SAMD9L и одну мутацию SAMD9. У затронутых людей было очень изменчивое клиническое течение болезни, которое варьировалось от легких и переходных изменений с нарушением формирования клеток в костном мозге до быстрого прогрессирования MDS или AML с моносомой 7. Глубокое секвенирование демонстрировало избирательное воздействие, способствующее разрастанию клонов, которые либо потеряли мутантный аллель, либо приобрели обратные мутации. У 3 из 5 семей, по всей видимости, здоровый родитель также нес мутацию. Мутации зародышевой линии обнаруживаются в ДНК каждой клетки и обычно наследуются.

Доктор медицины Джеффри М. Клко (Jeffery M. Klco), доктор философии, автор исследования, сказал: "Удивительно, что последствия этих мутаций для здоровья сильно варьировались по причинам, которые еще предстоит определить, но результаты уже влияют на то, как мы можем лечить этих пациентов. Спонтанное выздоровление у некоторых детей с мутациями зародышевой линии предполагает, что некоторые пациенты с мутациями SAMD9 и SAMD9L, которые ранее считались кандидатами на трансплантацию костного мозга, могут самостоятельно восстанавливать гематологические функции". Исследование было опубликовано 25 июля 2018 года в журнале JCI Insight.

Ссылки по теме:
Детская исследовательская больница Св. Иуды


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Ученые исследовали, может ли время реакции С-пептида в процессе прохождения перорального теста на толерантность к глюкозе объяснить колебание уровней HbA1c при диагностике диабета 1 типа (фото любезно предоставлено доктором медицины Амитом Акировым).

Время ответной реакции С-пептида может объяснить колебание уровней HbA1c

Учёт времени ответной реакции С-пептида может частично объяснить изменение уровня гликированного гемоглобина (HbA1c) при... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Мутационная нагрузка опухоли, определенная целенаправленным секвенированием нового поколения, предсказывает эффективность ингибиторов контрольных точек иммунного ответа для лечения рака (фото любезно предоставлено Онкологическим институтом Рутгерса).

Мутационная нагрузка опухоли прогнозирует выживание после иммунотерапии

Изучение тысяч случаев прогрессирующего рака позволяет предположить способ определения тех опухолей, которые будут с наибольшей... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Цифровая капельная ПЦР-система QX200 (фото любезно предоставлено Bio-Rad).

Олигобациллярная лепра может быть диагностирована с помощью цифрового ПЦР-анализа

Проказа, или болезнь Хансена, является хроническим бактериальным заболеванием, вызываемым Mycobacterium leprae.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Диаграмма эволюционных траекторий глиобластом IDH-WT, демонстрирующая типичный путь раннего онкогенеза, инициированного за несколько лет до первоначальной диагностики (фото любезно предоставлено Немецким онкологическим исследовательским центром German Cancer Research Center).

Мутации драйвера развития глиобластомы появляются задолго до постановки диагноза

Глиобластомы являются наиболее распространенной (раковой) первичной опухолью головного мозга у взрослых. В редких случаях... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Схематическое изображение чипа µLAS с двумя независимыми каналами, приводимыми в действие одинаковым давлением и напряжением. Каждый канал содержит область воронки, которая функционирует для разделения и концентрации ДНК (фото любезно предоставлено Университетом Лозанны).

Генетические методы позволяют быстро диагностировать болезнь Хантингтона

Люди с болезнью Хантингтона страдают от резких движений тела и снижения умственных способностей. Состояние обычно приводит... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.