Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Мобильное Приложение




Генетические методы позволяют быстро диагностировать болезнь Хантингтона

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 22 Apr 2019
Print article
Схематическое изображение чипа µLAS с двумя независимыми каналами, приводимыми в действие одинаковым давлением и напряжением. Каждый канал содержит область воронки, которая функционирует для разделения и концентрации ДНК (фото любезно предоставлено Университетом Лозанны).
Схематическое изображение чипа µLAS с двумя независимыми каналами, приводимыми в действие одинаковым давлением и напряжением. Каждый канал содержит область воронки, которая функционирует для разделения и концентрации ДНК (фото любезно предоставлено Университетом Лозанны).
Люди с болезнью Хантингтона страдают от резких движений тела и снижения умственных способностей. Состояние обычно приводит к смерти через 15-20 лет после постановки диагноза. Причиной заболевания является область в гене HTT (Huntingtin gene), которая отсутствует у здоровых людей.

Разработана новая система "лаборатории на чипе", получившая название µLAS (µLAboratory for DNA Separation), которая состоит из двух идентичных параллельных каналов, работающих с одинаковыми параметрами срабатывания, чтобы характеризовать образец по отношению к эталонному маркеру длины ДНК в реальном времени.

Ученые из Университета Лозанны (University of Lausanne; Лозанна, Швейцария) извлекли ДНК из клеток крови, амплифицировали соответствующий участок и определили его размер с помощью недавно разработанного чипа. Чип содержит две маленькие воронкообразные камеры шириной в один миллиметр. К этим камерам прикладывается напряжение и давление, чтобы отделить электрически заряженные фрагменты ДНК в соответствии с их размером. Меньшие фрагменты выталкиваются в воронку намного сильнее, чем крупные. Добавив флуоресцентный краситель, команда легко обнаружила точное положение фрагментов под микроскопом и установила их длину.

Переменная длина фрагментов ДНК обусловлена повторением трех нуклеотидов генетического кода (CAG), типичных для тринуклеотидных заболеваний, таких как болезнь Хантингтона. Мутация приводит к разрушительным изменениям в кодируемом белке, которые в настоящее время не до конца понятны, но известно, что белок, продуцируемый мутантным геном, токсичен для клеток мозга. Здоровые люди имеют 35 или менее таких повторов, в то время как большинство пациентов имеют 40 или более. Знание точного размера важно для прогнозирования и ведения этой неизлечимой болезни. Ученые обнаружили длины инородных аллелей в восьми образцах у пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа и у пациентов с болезнью Хантингтона, у которых отмечалось до 750 повторов CAG/CTG в течение пяти минут или менее.

Высокая чувствительность метода позволила минимизировать количество циклов амплификации и, таким образом, уменьшить артефакты амплификации, не ставя под угрозу обнаружение расширенного аллеля. Эти результаты предполагают, что µLAS может ускорить рутинное применение повторяющихся последовательностей в молекулярной биологии и улучшить молекулярную диагностику нарушений расширенного повтора. Болезнь Хантингтона является лишь одним из двадцати известных тринуклеотидных заболеваний. Другими являются спиноцеребеллярная атаксия, синдром ломкой X-хромосомы, миотоническая дистрофия и атаксия Фридрейха. В настоящее время методов лечения этих наследственных заболеваний не существует. Исследование было опубликовано 10 января 2019 года в журнале Scientific Reports.

Ссылки по теме:
Университет Лозанны


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Автоматизированная система DS2 ELISA (фото любезно предоставлено Dynex Technologies).

Условия хранения образцов влияют на уровни содержания альбумина и креатинина в моче

Было установлено, что умеренно повышенная экскреция альбумина с мочой, ранее известная как микроальбуминурия, является фактором... Читать дальше

Молекулярная диагностика

посмотреть канал
Анализ крови Natera выявляет рецидивы рака молочной железы (фото любезно предоставлено Университетом Лестера).

Персонализированное выявление цоДНК предвосхищает рак молочной железы

Рак молочной железы является одним из наиболее часто диагностируемых видов рака во всем мире, это вторая по значимости причина... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания единиц эритроцитарной массы, хранящихся в течение 22 дней или больше, могут столкнуться с повышенным риском смерти в течение 24 часов (фото любезно предоставлено службой патологии юго-западного Лондона /South West London Pathology/).

Переливание крови, бывшей длительное время на хранении, связано с неблагоприятными явлениями

Ведущей причиной смерти после тяжелой травмы является потеря крови. Жертвы с серьезными травмами, которые получают переливания... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
ИФА-тест PicoAMH измеряет количество антимюллерового гормона (AMH) в крови (фото любезно предоставлено Ansh Labs).

Диагностический тест помогает определить менопаузальный статус

Менопауза - это период в жизни женщины, когда у нее прекращается менструальный цикл и она перестает быть фертильной.... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Цифровая капельная ПЦР-система QX200 (фото любезно предоставлено Bio-Rad).

Олигобациллярная лепра может быть диагностирована с помощью цифрового ПЦР-анализа

Проказа, или болезнь Хансена, является хроническим бактериальным заболеванием, вызываемым Mycobacterium leprae.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Диаграмма эволюционных траекторий глиобластом IDH-WT, демонстрирующая типичный путь раннего онкогенеза, инициированного за несколько лет до первоначальной диагностики (фото любезно предоставлено Немецким онкологическим исследовательским центром German Cancer Research Center).

Мутации драйвера развития глиобластомы появляются задолго до постановки диагноза

Глиобластомы являются наиболее распространенной (раковой) первичной опухолью головного мозга у взрослых. В редких случаях... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, мировой рынок диагностики in vitro будет расти в период между 2017 и 2025 годами и к концу 2025 года достигнет почти 90 миллиардов долларов США (фото любезно предоставлено iStock).

К 2025 году мировой рынок диагностики in vitro достигнет 89 миллиардов долларов США

Мировой рынок диагностики in vitro был оценен в 55,00 миллиардов долларов США в 2016 году и, согласно прогнозам, будет расти... Читать дальше
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.