Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте

Мероприятия

26 Feb 2018 - 01 Mar 2018
05 Mar 2018 - 06 Mar 2018

Выявлены новые варианты риска синдрома беспокойных ног

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 29 Nov 2017
Print article
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).
Один из десяти человек европейского происхождения подвержен синдрому беспокойных ног, при котором страдающие испытывают непреодолимое желание двигаться, часто в сочетании с неприятными ощущениями, обычно в ногах.

Покой и бездействие провоцируют симптомы, тогда как движение может привести к временному облегчению. Состояние является хроническим и может постепенно ухудшаться, оказывая длительное воздействие на психическое и физическое здоровье пациентов. У людей с синдромом беспокойных ног существенно нарушен сон, снижено общее качество жизни и повышен риск депрессии, тревожных расстройств, гипертонии и, вероятно, сердечно-сосудистых заболеваний.

Международная группа ученых, возглавляемая сотрудниками Немецкого исследовательского центра по охране окружающей среды (Нойхерберг, Германия), сравнила генетические данные 15 126 пациентов с контрольной группой из 95 725 человек и определила еще 13 вариантов генетического риска. Результаты были затем воспроизведены в выборке из 31 000 пациентов и 287 000 участников контрольной группы. Команда собрала данные о диагнозе, накопленные в период с 2003 по 2017 год посредством личных бесед или анкетирования, включая пациентов с заболеванием и представителей контрольной группы европейского происхождения.

Ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), и все европейские образцы были генотипированы в массиве Affymetrix Axiom CEU, а образцы UK Samples были генотипированы в массиве Affymetrix UK Biobank Axiom. Общие варианты были идентифицированы с помощью метаанализа обратной инверсной дисперсии.

Значимые полногеномные сигналы были протестированы на предмет репликации в независимом GWAS, включающем 30 770 случаев болезни и 286 913 контрольных случаев, а затем был проведен совместный анализ этапов обнаружения и репликации (discovery and replication stages). Ученые провели анализ аннотации генов, путей и анализы представленности генного набора и изучили генетические корреляции между синдромом беспокойных ног и представляющими интерес характеристиками.

Ученые определили и воспроизвели 13 новых локусов риска для синдрома беспокойных ног и подтвердили ранее идентифицированные 6 локусов риска. Meis Homeobox 1 (MEIS1) был подтвержден в качестве самого сильного генетического фактора риска синдрома беспокойных ног (отношение шансов 1,92). Анализ приоритизации, обогащения и генетической корреляции генов показал, что идентифицированные пути были связаны с нейроразвитием, и позволил выделить гены, связанные с аксональным наведением (связанными с SEMA6D), образованием синапса (NTNG1) и нейронной спецификацией (семейство кластеров HOXB и MYT1).

Стивен Белл (Steven Bell), доктор философии, генетический эпидемиолог и старший соавтор, говорит: “Синдром беспокойных ног на удивление распространен, но, несмотря на это, мы мало знаем о его причинах и, следовательно, о том, как его лечить. Мы уже поняли, что здесь играет роль сильная генетическая связь, но этот момент хотелось бы исследовать более подробно”. Исследование было опубликовано 10 октября 2017 года в журнале Lancet Neurology.

Ссылки по теме:
German Research Centre for Environmental Health


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Система непрерывного контроля глюкозы FreeStyle Libre (фото любезно предоставлено Abbott).

Выпущены новые рекомендации по контролю диабета

Американская диабетическая ассоциация (American Diabetes Association, ADA) в своих Стандартах медицинской помощи при диабете... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
Мазок периферической крови, взятой у пациента с эозинофилией, в котором видны пять эозинофилов (фото любезно предоставлено Госпиталем для больных детей в Торонто).

Связанный с уровнем эозинофилов биомаркер способствует выявлению агрессивной формы воспалительного заболевания кишечника

Эозинофилия периферической крови при воспалительном заболевании кишечника связана с неспецифическим язвенным колитом и активным... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Диагностика, понимание и лечение болезни Крона будут, по всей видимости, упрощены благодаря исследованию, направленному на разработку лучшего анализа крови для диагностики заболевания (фото любезно предоставлено Университетом штата Аризона).

Иммунопротеомика определяет новые биомаркеры для диагностики болезни Крона

Исследование, базирующееся на новом методе скрининга и направленное на разработку лучшего анализа крови для обнаружения болезни... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Анализ Aptima на Mycoplasma genitalium (фото любезно предоставлено Hologic).

Проведена оценка нового анализа Aptima на Mycoplasma genitalium

Возбудитель Mycoplasma genitalium (MG) часто вызывает негонококковый уретрит у мужчин , а также связан с цервицитом, воспалительным... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Сканирующая электронная микрофотография (SEM) клеток рака молочной железы (фото любезно предоставлено SPL).

Анализ крови выявляет резистентность к препаратам, направленным на ген рака молочной железы (BRCA)

Устойчивость к химиотерапии на основе препаратов платины или ингибированию PARP в зародышевой линии носителей мутации BRCA1... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
Система сбора культур крови SteriPath Gen2 (фото любезно предоставлено Magnolia Medical Technologies).

Использование специального устройства привело к снижению уровня контаминации культур крови

Использование механического устройства для извлечения исходных образцов при обучении персонала привело к почти четырехкратному... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
По прогнозам специалистов, рынок анализов клинической химии будет расти на 3% в течение следующих пяти лет до 19,7 миллиардов долларов США в 2021 году (фото любезно предоставлено Shutterstock).

Рынок клинической химии достигнет 19,7 миллиардов долларов США в 2021 году

Ожидается, что рынок анализов клинической химии будет расти на 3% в течение следующих пяти лет, начиная с 17,8 миллиардов... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.