Мы используем технологию cookie для понимания того, как вы пользуетесь нашим сайтом. Под этим подразумевается персонализированный контент и реклама. Для того, чтобы узнать больше - нажмите сюда. Пользуясь данным сайтом вы подтверждаете согласие с нашей политикой. Политика cookie.
Разделы Партнеры Информация LinkXpress
Вход
Реклама на сайте
Direct Effect Media/Illumina

Выявлены новые варианты риска синдрома беспокойных ног

Редакция HospiMedica - Россия
Опубликовано 29 Nov 2017
Print article
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).
Анализ Affymetrix Axiom CEU Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays представляет собой генотипирующие панели, которые предлагают диапазон редких и распространенных генетических вариантов для полногеномных исследований связи заболеваний (фото любезно предоставлено Thermo Fisher Scientific).
Один из десяти человек европейского происхождения подвержен синдрому беспокойных ног, при котором страдающие испытывают непреодолимое желание двигаться, часто в сочетании с неприятными ощущениями, обычно в ногах.

Покой и бездействие провоцируют симптомы, тогда как движение может привести к временному облегчению. Состояние является хроническим и может постепенно ухудшаться, оказывая длительное воздействие на психическое и физическое здоровье пациентов. У людей с синдромом беспокойных ног существенно нарушен сон, снижено общее качество жизни и повышен риск депрессии, тревожных расстройств, гипертонии и, вероятно, сердечно-сосудистых заболеваний.

Международная группа ученых, возглавляемая сотрудниками Немецкого исследовательского центра по охране окружающей среды (Нойхерберг, Германия), сравнила генетические данные 15 126 пациентов с контрольной группой из 95 725 человек и определила еще 13 вариантов генетического риска. Результаты были затем воспроизведены в выборке из 31 000 пациентов и 287 000 участников контрольной группы. Команда собрала данные о диагнозе, накопленные в период с 2003 по 2017 год посредством личных бесед или анкетирования, включая пациентов с заболеванием и представителей контрольной группы европейского происхождения.

Ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), и все европейские образцы были генотипированы в массиве Affymetrix Axiom CEU, а образцы UK Samples были генотипированы в массиве Affymetrix UK Biobank Axiom. Общие варианты были идентифицированы с помощью метаанализа обратной инверсной дисперсии.

Значимые полногеномные сигналы были протестированы на предмет репликации в независимом GWAS, включающем 30 770 случаев болезни и 286 913 контрольных случаев, а затем был проведен совместный анализ этапов обнаружения и репликации (discovery and replication stages). Ученые провели анализ аннотации генов, путей и анализы представленности генного набора и изучили генетические корреляции между синдромом беспокойных ног и представляющими интерес характеристиками.

Ученые определили и воспроизвели 13 новых локусов риска для синдрома беспокойных ног и подтвердили ранее идентифицированные 6 локусов риска. Meis Homeobox 1 (MEIS1) был подтвержден в качестве самого сильного генетического фактора риска синдрома беспокойных ног (отношение шансов 1,92). Анализ приоритизации, обогащения и генетической корреляции генов показал, что идентифицированные пути были связаны с нейроразвитием, и позволил выделить гены, связанные с аксональным наведением (связанными с SEMA6D), образованием синапса (NTNG1) и нейронной спецификацией (семейство кластеров HOXB и MYT1).

Стивен Белл (Steven Bell), доктор философии, генетический эпидемиолог и старший соавтор, говорит: “Синдром беспокойных ног на удивление распространен, но, несмотря на это, мы мало знаем о его причинах и, следовательно, о том, как его лечить. Мы уже поняли, что здесь играет роль сильная генетическая связь, но этот момент хотелось бы исследовать более подробно”. Исследование было опубликовано 10 октября 2017 года в журнале Lancet Neurology.

Ссылки по теме:
German Research Centre for Environmental Health


Print article

Каналы

Химия

посмотреть канал
Simoa 2.0, ультрачувствительная платформа для иммуноанализа, используемая для измерения тау-белка плазмы и сывороточного NfL (фото любезно предоставлено Quanterix).

Определен биомаркер на основе анализа крови для выявления скрытой травмы головного мозга

Высокочувствительный анализ крови поможет определить, когда хоккеистам, пережившим сотрясение мозга, можно безопасно вернуться к игре.... Читать дальше

Гематология

посмотреть канал
HiSeq 4000 Systems использует инновационную технологию структурированных проточных ячеек для обеспечения быстрого и высокопроизводительного секвенирования (фото любезно предоставлено Illumina).

Молекулярные тесты являются эквивалентными анализу костного мозга на множественную миелому

Множественная миелома (ММ) представляет собой гематологическую злокачественную опухоль, характеризующуюся инфильтрацией костного... Читать дальше

Иммунология

посмотреть канал
Времяпролётный масс-спектрометр с матрично-активированной лазерной десорбцией/ионизацией SimulToF (фото любезно предоставлено Virgin Instruments).

Белковая подпись влияет на исход при метастатической меланоме

Клинические результаты метастатической меланомы при применении антител ниволумаба и пембролизумаба, действующих против PD-1... Читать дальше

Микробиология

посмотреть канал
Гистопатология воспалительного инфильтрата глубоких вен со стенкой, диссоциированной отеком, наблюдаемая при поражении кожи у пациента с проказой, страдающего эпизодом узловатой эритемы (фото любезно предоставлено Институтом Освальдо Круса).

У пациентов с проказой обнаружены необычные кровяные сгустки

Проказа представляет собой хроническую инфекцию Mycobacterium leprae и вызывает общеорганизменные симптомы, деформации и инвалидность.... Читать дальше

Патология

посмотреть канал
Гистопатологическая микрофотография биопсии печени со стеатогепатитом, демонстрирующим дегенерацию гепатоцитов с раздуванием – форму апоптоза (фото любезно предоставлено Nephron).

Система анализа изображений оценивает активность НС-заболеваний

Неалкогольный стеатогепатит (НС) представляет собой прогрессирующую форму неалкогольной жировой болезни печени (НЖБП), при... Читать дальше

Лаб. технология

посмотреть канал
На рисунке показано, как упрощение диагностики болезни с использованием нанотехнологий, применяемых на местном уровне, может изменить способ диагностики и лечения кожных заболеваний, таких как аномальные рубцы (фото любезно предоставлено Наньянским технологическим университетом).

Актуальная нанотехнология упрощает диагностику заболеваний кожи

Биопсии тканей необходимы для точного диагноза кожных заболеваний, но их выполнение сопровождается болевыми ощущениями, неудобством... Читать дальше

Индустрия

посмотреть канал
Глобальный рынок портативных устройств мониторинга уровня глюкозы в крови, как ожидается, будет в основном стимулироваться государственными и частными инициативами по сокращению случаев заболевания диабетом (фото любезно предоставлено Roche).

Определены основные факторы, влияющие на глобальный рынок портативных устройств мониторинга уровня глюкозы

Ожидается, что глобальный рынок устройств мониторинга уровня глюкозы в крови будет расти с совокупными темпами годового роста... Читать дальше
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.